Rozpoznanie i objawy

Rozpoznanie i objawy
09 grudnia 16:51 2012 Print This Article

Mukowiscydoza należy do najczęściej występujących chorób wieloukładowych rasy białej uwarunkowanych genetycznie. W Polsce zarejestrowanych jest ponad 1.500 chorych na mukowiscydozę, a około 1.500.000 osób mieszkających w…..

 

naszym kraju jest nosicielami wadliwego genu odpowiedzialnego za występowanie choroby.

Najczęstszymi objawami choroby są:

bardzo słony smak skóry

przewlekły kaszel, nadmierna produkcja flegmy

nawracające infekcje powodujące zapalenia płuc czy oskrzeli

świszczący oddech, niekiedy duszności

słaby przyrost masy ciała i wzrostu pomimo dobrego apetytu

częste, tłuste i nieforemne stolce lub trudności w trawieniu pokarmów

polipy nosa

Wszystkie dzieci urodzone w Polsce po lipcu 2009 roku zostały objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Oznacza to, że od każdego noworodka w pierwszym tygodniu życia została pobrana kropla krwi do analizy w specjalistycznym laboratorium diagnostycznym. Potwierdzenie wykonania takiego badania znajduje się w książeczce zdrowia dziecka. Test w kierunku mukowiscydozy polega na określeniu stężenia trypsyny immunoreaktywnej (ITR) we krwi.

Badania przesiewowe nie gwarantują 100% skuteczności, jednak zasadniczo zwiększają prawdopodobieństwo wczesnego wykrycia choroby, co pozwala na możliwie wczesne rozpoczęcie leczenia i nie pozostaje bez wpływu na jej późniejszy przebieg.

W przypadku uzyskania wyniku odbiegającego od normy należy wykonać dodatkowe badania genetyczne, które polegają na próbie identyfikacji w badanym DNA mutacji genu powodującego mukowiscydozę. Wykonanie badania genetycznego należy rozważyć także w sytuacji, gdy stężenia ITR są prawidłowe, natomiast niemowlę wykazuje inne objawy choroby.

Tak zwanym złotym standardem w diagnozowaniu mukowiscydozy jest test potowy. Badanie to jest wykonywane przy wystąpieniu innych objawów sugerujących chorobę lub gdy wyniki innych badań w kierunku mukowiscydozy są pozytywne lub wątpliwe.

Test polega na oznaczeniu stężeń jonów chloru i sodu w pocie. Stężenia powyżej 60 mmol/l są charakterystyczne dla chorych na mukowiscydozę (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt i 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Wynik poniżej 30 mmol/l oznacza w zdecydowanej większości przypadków, że badana osoba jest zdrowa, natomiast wyniki pomiędzy 30 a 60 mmol/l są uznawane za niejednoznaczne. Badanie to winno być przynajmniej raz powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego, które ostatecznie potwierdzi lub wykluczy chorobę.

> dowiedz się więcej o kaszlu

> dowiedz się więcej o klinicznych kryteriach mukowiscydozy

> dowiedz się więcej o badaniach przesiewowych

Informacje dzięki uprzejmości PTWM

  Categories:
view more articles

About Article Author

write a comment

0 Comments

No Comments Yet!

You can be the one to start a conversation.

Add a Comment

Your data will be safe! Your e-mail address will not be published. Other data you enter will not be shared with any third party.
All * fields are required.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.