by Marek | 9 grudnia 2012 16:51
[1]Mukowiscydoza należy do najczęściej występujących chorób wieloukładowych rasy białej uwarunkowanych genetycznie. W Polsce zarejestrowanych jest ponad 1.500 chorych na mukowiscydozę, a około 1.500.000 osób mieszkających w…..
naszym kraju jest nosicielami wadliwego genu odpowiedzialnego za występowanie choroby.
Najczęstszymi objawami choroby są:
bardzo słony smak skóry
przewlekły kaszel, nadmierna produkcja flegmy
nawracające infekcje powodujące zapalenia płuc czy oskrzeli
świszczący oddech, niekiedy duszności
słaby przyrost masy ciała i wzrostu pomimo dobrego apetytu
częste, tłuste i nieforemne stolce lub trudności w trawieniu pokarmów
polipy nosa
Wszystkie dzieci urodzone w Polsce po lipcu 2009 roku zostały objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Oznacza to, że od każdego noworodka w pierwszym tygodniu życia została pobrana kropla krwi do analizy w specjalistycznym laboratorium diagnostycznym. Potwierdzenie wykonania takiego badania znajduje się w książeczce zdrowia dziecka. Test w kierunku mukowiscydozy polega na określeniu stężenia trypsyny immunoreaktywnej (ITR) we krwi.
Badania przesiewowe nie gwarantują 100% skuteczności, jednak zasadniczo zwiększają prawdopodobieństwo wczesnego wykrycia choroby, co pozwala na możliwie wczesne rozpoczęcie leczenia i nie pozostaje bez wpływu na jej późniejszy przebieg.
W przypadku uzyskania wyniku odbiegającego od normy należy wykonać dodatkowe badania genetyczne, które polegają na próbie identyfikacji w badanym DNA mutacji genu powodującego mukowiscydozę. Wykonanie badania genetycznego należy rozważyć także w sytuacji, gdy stężenia ITR są prawidłowe, natomiast niemowlę wykazuje inne objawy choroby.
Tak zwanym złotym standardem w diagnozowaniu mukowiscydozy jest test potowy. Badanie to jest wykonywane przy wystąpieniu innych objawów sugerujących chorobę lub gdy wyniki innych badań w kierunku mukowiscydozy są pozytywne lub wątpliwe.
Test polega na oznaczeniu stężeń jonów chloru i sodu w pocie. Stężenia powyżej 60 mmol/l są charakterystyczne dla chorych na mukowiscydozę (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt i 20-60mmol/l dla dzieci starszych). Wynik poniżej 30 mmol/l oznacza w zdecydowanej większości przypadków, że badana osoba jest zdrowa, natomiast wyniki pomiędzy 30 a 60 mmol/l są uznawane za niejednoznaczne. Badanie to winno być przynajmniej raz powtórzone. Wskazane jest również wykonanie badania genetycznego, które ostatecznie potwierdzi lub wykluczy chorobę.
> dowiedz się więcej o kaszlu
> dowiedz się więcej o klinicznych kryteriach mukowiscydozy
> dowiedz się więcej o badaniach przesiewowych
Informacje dzięki uprzejmości PTWM
Source URL: http://www.mati-szostak.pl/2012/12/09/rozpoznanie-i-objawy/
Copyright ©2020 Mukowiscydoza – Mateusz Szostak unless otherwise noted.