CF Genetics – podstawowe informacje cd.

CF Genetics – podstawowe informacje cd.
21 września 05:33 2013 Print This Article

snap_001Mutacje CF top_CFFlogo
Naukowcy zidentyfikowali ponad 1800 mutacji w cystic (CF) zwłóknienia genu.Różne mutacje CF są zgrupowane w kilka różnych klas i typów, w oparciu o sposób mutacje wpływ na klucz białka (nazywane CFTR) wytwarzanego przez gen CF.

Naukowcy zidentyfikowali ponad 1800 mutacji w cystic (CF) zwłóknienia genu.Różne mutacje CF są zgrupowane w kilka różnych klas i typów, w oparciu o sposób mutacje wpływ na klucz białka (nazywane CFTR) wytwarzanego przez gen CF.

Korzystanie z tych klas mutacji może pomóc naukowcom i lekarzom lepiej zrozumieć CF i rozwijać potencjalne nowe terapie leczenia.

snap_002

snap_003

snap_004

snap_005


















































Genetyka

Oglądaj transmisje na temat zagadnień związanych z genetyką, takie jak mutacje CF i poradnictwo genetyczne.

Specyficznych mutacji CF

Masz pytania dotyczące następujących webcasty? Prześlij swoje pytania poprzez e-mail teraz.

 

 


 

Bzdury lub Stop CF Mutacje, np. G542X
Bzdury lub zatrzymać Mutacje Ten film opowiada o tym, jak CF wpływa na ciało i płuc. Istnieje również grafiki przykład co mutacja nonsens lub przystanek i jak nowa terapia lub narkotyków może pomóc osobie z jednej z tych mutacji.Głośnik:   Peter Mogayzel, MD, Ph.D.

Grać

 

 

 Mutacje CF bramkowania, np. G551D
Mutacje bramkowania Ten film opowiada o tym, jak CF wpływa na ciało i płuc. Istnieje również grafiki przykład co mutacja bramkowania i jak nowa terapia lub narkotyków może pomóc osobie z jednej z tych mutacji.Głośnik:   Peter Mogayzel, MD, Ph.D.

Grać

 

 

 Białko tworzenie Mutacje CF, np. F508del lub DeltaF508
ProteinG Processing Ten film opowiada o tym, jak CF wpływa na ciało i płuc. Istnieje również grafiki przykład co mutacja przetwarzania białka i jak nowa terapia lub narkotyków może pomóc osobie z jednej z tych mutacji.Głośnik:   Peter Mogayzel, MD, Ph.D.

Grać

 

 

 Inne mutacje CF, np. R117H
Inne mutacje Ten film opowiada o tym, jak CF wpływa na ciało i płuc. Istnieje również grafiki przykład tego, co inne mutacje CF i jak nowa terapia lub narkotyków może pomóc osobie z jednej z tych mutacji.Głośnik:   Peter Mogayzel, MD, Ph.D.

Grać

CF Poradnictwo genetyczne: Za 1 z 4
CF Poradnictwo genetyczne: Za 1 z 4 Marzec 2012  – L zarobić, jak gen CF przechodzi na dzieci, co jest wariantem, polimorfizm, mutacje powodujące choroby i jak doradca genetyczny może pomóc.Głośniki: Elinor Langfelder Schwind, MS i Christina Zaleski, MS

GraćQ & A

 

 

CFTR2: Informacja o CF Mutacje
CFTR2: Informacja o CF Mutacje Marzec 2012  – Dowiedz się, co CFTR2 jest i jak to badanie pomaga nam dowiedzieć się więcej o mutritons CFTR, a objawy specyficzne mutacje mogą powodować.Głośniki: Garry Krojenie, MD, i Patrick Sosnay, MD

GraćQ & A

 

 

Orientacja na CFTR2 stronie: Informacja o specyficznych mutacji CF
Orientacja na CFTR2 stronie: Informacja o specyficznych mutacji CF Marzec 2012  – Pobierz orientację na temat korzystania z CFTR2 strony, aby dowiedzieć się o specyficznych mutacji CF.Głośniki: Patrick Sosnay, MD

GraćQ & A







CFTR2

 

Stworzony przez międzynarodowy zespół naukowców z CF Foundation wsparcia, CFTR2 jest strona internetowa, która zawiera informacje o specyficznych mutacji w genie CF. Zasobów internetowych przeznaczony jest dla osób z mukowiscydozą (CF) i ich rodzin, naukowców, pracowników służby zdrowia i ogółu społeczeństwa.

CFTR2 ma na celu określenie zależności pomiędzy specyficznych mutacji i objawów CF. Strona korzysta z bazy danych zawierającej informacje z prawie 40.000 ludzi z CF, zebranych przez rejestry CF pacjentów i ośrodków opieki na całym świecie.

Różne mutacje CF jest związane z występowaniem objawów różnych choroby.Niektóre mutacje w genie CF nie powodować objawów związanych z mukowiscydozą.

Naukowcy odkryli ponad 1800 mutacji w genie CF;  CFTR2 strona  aktualnie zawiera informacje o 160 mutacji najczęściej.

Dla każdej mutacji włączone, użytkownicy mogą wyszukiwać informacje, takie jak czynności płuc i poziom chloru potowych u ludzi, którzy mają tę mutację.

Projekt jest wynikiem współpracy pomiędzy mukowiscydozy Fundacji; Johns Hopkins University, Baltimore, Szpital dla Chorych dzieci, Toronto, a mukowiscydoza Centre, Verona, Włochy.

Odwiedź CFTR2 stronę internetową www.cftr2.org .

Dodatkowe zasoby

Aktualizacja 01.08.2012

CFTR-Related Metabolic Syndrome (CRM),

Ty lub Twoje dziecko zdiagnozowano CFTR-Info zespołu metabolicznego (CRMS). CFTR oznacza przezbłonowym cystic fibrosis regulator przewodnictwa.  Mukowiscydoza (CF)  jest chorobą genetyczną (dziedziczone) choroba. CFTR jest białkiem złożonym przez „CF” genu, który działa jak kanał do przemieszczania się w sól, a z komórek.

Rozpoznanie RMF oznacza, że Ty lub Twoje dziecko nie ma CF. Jednakże, istnieje kilka powodów, nadal ważne jest, aby regularnie kontrolować się u lekarza, który jest  CF specjalistą .

 


Co to jest CRMS?

Kiedy osoba ma test potu, który daje pośrednią (borderline) wynik lub badanie genetyczne, które pokazuje tylko jeden gen CF, on powiedział, że CFTR związanych z zespołem metabolicznym (CRMS).

Lekarz może dać lub dziecko diagnozę RMF, jeżeli:

  • Ilość soli w pocie jest wyższa niż w większości ludzi, ale nie na tyle wysoka, aby potwierdzić diagnozę CF. Może to oznaczać, że ty lub twoje dziecko jest w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia problemów w drogach oddechowych i zatok; jelit i trzustki, lub układ rozrodczy.
  • Ty lub Twoje dziecko ma jedną lub dwie mutacje genu CF, które nie wykazują żadnych objawów CF, ale może oznaczać, że ty lub twoje dziecko jest w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia problemów w części ciała, często dotkniętych CF.

Co jest przyczyną mukowiscydozy?

Mukowiscydoza (CF)  jest chorobą genetyczną (dziedziczone) choroba. Geny dają nasze ciała z instrukcjami, lub kod, na wszystkich naszych cech fizycznych, takich jak kolor oczu i czy nasze włosy będą kręcone lub proste.

Geny występują parami. Pojawić się jeden od matki i jeden od ojca. Zmiana kodu w genie nazywa mutacji. Niektóre mutacje nie powodują żadnych problemów. Niektóre mogą powodować choroby, takie jak CF. Ludzie z CF mają chorobonośnych mutację w każdym ze swoich dwóch genów CFTR – jedna mutacja dziedziczona od matki i jedną mutację od ojca. Czytaj więcej o CF Genetyki  tutaj .

 

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Gen CFTR kontroluje kanały soli w skórę. Ludzie z CF mutacje, które powodują ich pot jest bardzo słony. Gen CF kontroluje również kanały soli w:

  • Airways
  • Jelita
  • Trzustka
  • Dróg rodnych

Ludzie z CF uzyskać gęsty i lepki śluz, w tych częściach ciała. Z tego powodu gęstej wydzieliny, ludzie z CF uzyskać:

  • Przewlekły kaszel
  • Infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc lub oskrzeli
  • Świszczący oddech lub duszność
  • Słaby wzrost / przyrost masy ciała pomimo dobrze zjeść
  • Częste tłuste, nieporęczne stolce lub trudności w wypróżnień

 

Jakie są objawy RMF?

Chociaż nie możemy jasno wiedzieć przyszłego zdrowia osoby z RMF, on lub ona może pozostać zdrowym. Niektórzy ludzie z RMF ma problemy w drogach oddechowych i zatok; jelit i trzustki, lub układ rozrodczy. Ale nie wiemy, jak wiele osób z RMF nie mają tych problemów.

Powinieneś zobaczyć regularnego lekarza i ewentualnie swój CF specjalisty, jeśli Ty lub Twoje dziecko ma którykolwiek z tych objawów:

  • Brak przyrostu masy ciała
  • Luźne stolce, bardzo źle gassiness lub zaparcia, że ​​ostatnio więcej niż 2 tygodnie
  • Bardzo złe bóle brzucha
  • Kaszel lub świszczący oddech, które trwają dłużej niż 2 tygodnie

 

Co możemy zrobić, aby nasze dziecko jest zdrowe?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma CRM, najlepszą rzeczą do zrobienia jest, aby regularnie kontrolować z  CF specjalisty  , aby wszelkie zmiany zdrowotne lub problemy można znaleźć na początku i traktowane szybko.

Jak się to do wszystkich, ludzie z RMF nie powinno być około  dymu tytoniowego . Wszystkie osoby w wieku 6 miesięcy i starszych powinny otrzymywać  szczepionki przeciwko grypie  co roku jesienią.

 

Dodatkowe informacje

view more articles

About Article Author

write a comment

0 Comments

No Comments Yet!

You can be the one to start a conversation.

Add a Comment

Your data will be safe! Your e-mail address will not be published. Other data you enter will not be shared with any third party.
All * fields are required.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.