CF Genetics – podstawowe informacje cd.

by Marek | 21 września 2013 05:33

snap_001[1]Mutacje CF top_CFFlogo[2]
Naukowcy zidentyfikowali ponad 1800 mutacji w cystic (CF) zwłóknienia genu.Różne mutacje CF są zgrupowane w kilka różnych klas i typów, w oparciu o sposób mutacje wpływ na klucz białka (nazywane CFTR) wytwarzanego przez gen CF.

Naukowcy zidentyfikowali ponad 1800 mutacji w cystic (CF) zwłóknienia genu.Różne mutacje CF są zgrupowane w kilka różnych klas i typów, w oparciu o sposób mutacje wpływ na klucz białka (nazywane CFTR) wytwarzanego przez gen CF.

Korzystanie z tych klas mutacji może pomóc naukowcom i lekarzom lepiej zrozumieć CF i rozwijać potencjalne nowe terapie leczenia.

snap_002[3]

snap_003[4]

snap_004[5]

snap_005[6]


















































Genetyka

Oglądaj transmisje na temat zagadnień związanych z genetyką, takie jak mutacje CF i poradnictwo genetyczne.

Specyficznych mutacji CF

Masz pytania dotyczące następujących webcasty? Prześlij swoje pytania poprzez e-mail teraz.

 

[14]

 


 

Bzdury lub Stop CF Mutacje, np. G542X
Bzdury lub zatrzymać Mutacje Ten film opowiada o tym, jak CF wpływa na ciało i płuc. Istnieje również grafiki przykład co mutacja nonsens lub przystanek i jak nowa terapia lub narkotyków może pomóc osobie z jednej z tych mutacji.Głośnik:   Peter Mogayzel, MD, Ph.D.

Grać[15]

 

 

 Mutacje CF bramkowania, np. G551D
Mutacje bramkowania Ten film opowiada o tym, jak CF wpływa na ciało i płuc. Istnieje również grafiki przykład co mutacja bramkowania i jak nowa terapia lub narkotyków może pomóc osobie z jednej z tych mutacji.Głośnik:   Peter Mogayzel, MD, Ph.D.

Grać[16]

 

 

 Białko tworzenie Mutacje CF, np. F508del lub DeltaF508
ProteinG Processing Ten film opowiada o tym, jak CF wpływa na ciało i płuc. Istnieje również grafiki przykład co mutacja przetwarzania białka i jak nowa terapia lub narkotyków może pomóc osobie z jednej z tych mutacji.Głośnik:   Peter Mogayzel, MD, Ph.D.

Grać[17]

 [18]

 

 Inne mutacje CF, np. R117H
Inne mutacje Ten film opowiada o tym, jak CF wpływa na ciało i płuc. Istnieje również grafiki przykład tego, co inne mutacje CF i jak nowa terapia lub narkotyków może pomóc osobie z jednej z tych mutacji.Głośnik:   Peter Mogayzel, MD, Ph.D.

Grać[19]

CF Poradnictwo genetyczne: Za 1 z 4
CF Poradnictwo genetyczne: Za 1 z 4 Marzec 2012  – L zarobić, jak gen CF przechodzi na dzieci, co jest wariantem, polimorfizm, mutacje powodujące choroby i jak doradca genetyczny może pomóc.Głośniki: Elinor Langfelder Schwind, MS i Christina Zaleski, MS

Grać[20]Q & A[21]

 [18]

 

CFTR2: Informacja o CF Mutacje
CFTR2: Informacja o CF Mutacje Marzec 2012  – Dowiedz się, co CFTR2 jest i jak to badanie pomaga nam dowiedzieć się więcej o mutritons CFTR, a objawy specyficzne mutacje mogą powodować.Głośniki: Garry Krojenie, MD, i Patrick Sosnay, MD

Grać[22]Q & A[23]

 [18]

 

Orientacja na CFTR2 stronie: Informacja o specyficznych mutacji CF
Orientacja na CFTR2 stronie: Informacja o specyficznych mutacji CF Marzec 2012  – Pobierz orientację na temat korzystania z CFTR2 strony, aby dowiedzieć się o specyficznych mutacji CF.Głośniki: Patrick Sosnay, MD

Grać[24]Q & A[25]







CFTR2

 

Stworzony przez międzynarodowy zespół naukowców z CF Foundation wsparcia, CFTR2 jest strona internetowa, która zawiera informacje o specyficznych mutacji w genie CF. Zasobów internetowych przeznaczony jest dla osób z mukowiscydozą (CF) i ich rodzin, naukowców, pracowników służby zdrowia i ogółu społeczeństwa.

CFTR2 ma na celu określenie zależności pomiędzy specyficznych mutacji i objawów CF. Strona korzysta z bazy danych zawierającej informacje z prawie 40.000 ludzi z CF, zebranych przez rejestry CF pacjentów i ośrodków opieki na całym świecie.

Różne mutacje CF jest związane z występowaniem objawów różnych choroby.Niektóre mutacje w genie CF nie powodować objawów związanych z mukowiscydozą.

Naukowcy odkryli ponad 1800 mutacji w genie CF;  CFTR2 strona[26]  aktualnie zawiera informacje o 160 mutacji najczęściej.

Dla każdej mutacji włączone, użytkownicy mogą wyszukiwać informacje, takie jak czynności płuc i poziom chloru potowych u ludzi, którzy mają tę mutację.

Projekt jest wynikiem współpracy pomiędzy mukowiscydozy Fundacji; Johns Hopkins University, Baltimore, Szpital dla Chorych dzieci, Toronto, a mukowiscydoza Centre, Verona, Włochy.

Odwiedź CFTR2 stronę internetową www.cftr2.org[27] .

Dodatkowe zasoby

Aktualizacja 01.08.2012

CFTR-Related Metabolic Syndrome (CRM),

Ty lub Twoje dziecko zdiagnozowano CFTR-Info zespołu metabolicznego (CRMS). CFTR oznacza przezbłonowym cystic fibrosis regulator przewodnictwa.  Mukowiscydoza (CF)[32]  jest chorobą genetyczną (dziedziczone) choroba. CFTR jest białkiem złożonym przez „CF” genu, który działa jak kanał do przemieszczania się w sól, a z komórek.

Rozpoznanie RMF oznacza, że Ty lub Twoje dziecko nie ma CF. Jednakże, istnieje kilka powodów, nadal ważne jest, aby regularnie kontrolować się u lekarza, który jest  CF specjalistą[33] .

 


Co to jest CRMS?

Kiedy osoba ma test potu, który daje pośrednią (borderline) wynik lub badanie genetyczne, które pokazuje tylko jeden gen CF, on powiedział, że CFTR związanych z zespołem metabolicznym (CRMS).

Lekarz może dać lub dziecko diagnozę RMF, jeżeli:

Co jest przyczyną mukowiscydozy?

Mukowiscydoza (CF)[32]  jest chorobą genetyczną (dziedziczone) choroba. Geny dają nasze ciała z instrukcjami, lub kod, na wszystkich naszych cech fizycznych, takich jak kolor oczu i czy nasze włosy będą kręcone lub proste.

Geny występują parami. Pojawić się jeden od matki i jeden od ojca. Zmiana kodu w genie nazywa mutacji. Niektóre mutacje nie powodują żadnych problemów. Niektóre mogą powodować choroby, takie jak CF. Ludzie z CF mają chorobonośnych mutację w każdym ze swoich dwóch genów CFTR – jedna mutacja dziedziczona od matki i jedną mutację od ojca. Czytaj więcej o CF Genetyki  tutaj[40] .

 [41]

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Gen CFTR kontroluje kanały soli w skórę. Ludzie z CF mutacje, które powodują ich pot jest bardzo słony. Gen CF kontroluje również kanały soli w:

Ludzie z CF uzyskać gęsty i lepki śluz, w tych częściach ciała. Z tego powodu gęstej wydzieliny, ludzie z CF uzyskać:

 [41]

Jakie są objawy RMF?

Chociaż nie możemy jasno wiedzieć przyszłego zdrowia osoby z RMF, on lub ona może pozostać zdrowym. Niektórzy ludzie z RMF ma problemy w drogach oddechowych i zatok; jelit i trzustki, lub układ rozrodczy. Ale nie wiemy, jak wiele osób z RMF nie mają tych problemów.

Powinieneś zobaczyć regularnego lekarza i ewentualnie swój CF specjalisty, jeśli Ty lub Twoje dziecko ma którykolwiek z tych objawów:

 [41]

Co możemy zrobić, aby nasze dziecko jest zdrowe?

Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma CRM, najlepszą rzeczą do zrobienia jest, aby regularnie kontrolować z  CF specjalisty[42]  , aby wszelkie zmiany zdrowotne lub problemy można znaleźć na początku i traktowane szybko.

Jak się to do wszystkich, ludzie z RMF nie powinno być około  dymu tytoniowego[43] . Wszystkie osoby w wieku 6 miesięcy i starszych powinny otrzymywać  szczepionki przeciwko grypie[44]  co roku jesienią.

 [41]

Dodatkowe informacje

Endnotes:
  1. [Image]: http://www.mati-szostak.pl/wp-content/uploads/2013/09/snap_0013.jpg
  2. [Image]: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/Genetics/CFMutations/
  3. [Image]: http://www.youtube.com/watch?v=Id1UDGRGUmU&list=PLhoQ6vyZhgqoIpg9robJVd0H7Q9xm2d_x
  4. [Image]: http://www.youtube.com/watch?v=s3YudxJr8nI&list=PLhoQ6vyZhgqoIpg9robJVd0H7Q9xm2d_x
  5. [Image]: http://www.youtube.com/watch?v=wlm0vScIzKE&list=PLhoQ6vyZhgqoIpg9robJVd0H7Q9xm2d_x
  6. [Image]: http://www.youtube.com/watch?list=PLhoQ6vyZhgqoIpg9robJVd0H7Q9xm2d_x&v=qcKFhL4AOo4
  7. Bzdura lub zatrzymać Mutacje Zwłóknienie torbielowate, np. G542X: http://www.cff.org/LivingWithCF/Webcasts/ArchivedWebcasts/genetics/#Nonsense_or_Stop_CF_Mutations,_e.g.,_G542X
  8. Mutacje Zwłóknienie torbielowate bramkowania, np. G551D: http://www.cff.org/LivingWithCF/Webcasts/ArchivedWebcasts/genetics/#Gating_CF_Mutations,_e.g.,_G551D
  9. Przetwarzanie białka Mutacje Zwłóknienie torbielowate, np. F508del lub DeltaF508: http://www.cff.org/LivingWithCF/Webcasts/ArchivedWebcasts/genetics/#Protein_Processing_CF_Mutations,_e.g.,_F508del_or_DeltaF508
  10. Inne mutacje Zwłóknienie torbielowate, np. R117H: http://www.cff.org/LivingWithCF/Webcasts/ArchivedWebcasts/genetics/#Other_CF_Mutations,_e.g.,_R117H
  11. CF Poradnictwo genetyczne: Za 1 z 4: http://www.cff.org/LivingWithCF/Webcasts/ArchivedWebcasts/genetics/#CF_Genetic_Counseling:_Beyond_1_in_4
  12. CFTR2: informacje o CF Mutacje: http://www.cff.org/LivingWithCF/Webcasts/ArchivedWebcasts/genetics/#CFTR2:_Information_about_CF_Mutations
  13. Orientacja na CFTR2 stronie: informacje o specyficznych mutacji CF: http://www.cff.org/LivingWithCF/Webcasts/ArchivedWebcasts/genetics/#Orientation_to_CFTR2
  14. [Image]: mailto:info@cff.org
  15. [Image]: http://media.newsinfusion.com/NonsenseMutations
  16. [Image]: http://media.newsinfusion.com/Gating
  17. [Image]: http://media.newsinfusion.com/ProteinProcessing/
  18.  : http://www.cff.org/LivingWithCF/Webcasts/ArchivedWebcasts/genetics/#Top
  19. [Image]: http://media.newsinfusion.com/DecreasedResidFunction/
  20. [Image]: http://media.newsinfusion.com/CFF14/
  21. [Image]: http://www.cff.org/UploadedFiles/LivingWithCF/Webcasts/ArchivedWebcasts/Genetics/CF-Genetic-Counseling-Beyond-1-in-4.pdf
  22. [Image]: http://media.newsinfusion.com/CFF13
  23. [Image]: http://www.cff.org/UploadedFiles/LivingWithCF/Webcasts/ArchivedWebcasts/Genetics/CFTR2-Information-about-CF-Mutations.pdf
  24. [Image]: http://media.newsinfusion.com/CFF15/
  25. [Image]: http://www.cff.org/UploadedFiles/LivingWithCF/Webcasts/ArchivedWebcasts/Genetics/CFTR2-Site-Orientation.pdf
  26. CFTR2 strona: http://www.cftr2.org/
  27. www.cftr2.org: http://www.cftr2.org/
  28. CF genetyki: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/Genetics/
  29. Programu Analiza mutacji: http://www.cff.org/LivingWithCF/AssistanceResources/MAP/
  30. CF tematy genetyki: http://www.cff.org/LivingWithCF/Webcasts/ArchivedWebcasts/Genetics/
  31. CFTR2 stronie: http://www.cff.org/LivingWithCF/Webcasts/ArchivedWebcasts/Genetics/#Orientation_to_CFTR2
  32. Mukowiscydoza (CF): http://www.cff.org/AboutCF/Faqs/
  33. CF specjalistą: http://www.cff.org/LivingWithCF/CareCenterNetwork/
  34. Co to jest CRMS?: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/Genetics/CRMS/#What_is_CRMS?
  35. Co jest przyczyną mukowiscydozy?: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/Genetics/CRMS/#What_causes_cystic_fibrosis?
  36. Jakie są objawy mukowiscydozy?: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/Genetics/CRMS/#What_are_the_symptoms_of_cystic_fibrosis?
  37. Jakie są objawy RMF?: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/Genetics/CRMS/#What_are_the_symptoms_of_CRMS?
  38. Co możemy zrobić, aby nasze dziecko jest zdrowe?: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/Genetics/CRMS/#What_can_we_do_to_keep_our_child_healthy?
  39. Dodatkowe informacje: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/Genetics/CRMS/#Additional_Information
  40. tutaj: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/Genetics/
  41.  : http://www.cff.org/AboutCF/Testing/Genetics/CRMS/#Top
  42. CF specjalisty: http://www.cff.org/LivingWithCF/CareCenterNetwork/
  43. dymu tytoniowego: http://www.cff.org/LivingWithCF/StayingHealthy/LungHealth/Smoking/
  44. szczepionki przeciwko grypie: http://www.cff.org/LivingWithCF/StayingHealthy/Germs/Influenza/
  45. najczęściej zadawane pytania: http://www.cff.org/AboutCF/Faqs/
  46. wytycznych CRM opieki: http://www.cff.org/treatments/CFCareGuidelines/AgeSpecificCare/
  47. Fundacja akredytowanych centrum opieki: http://www.cff.org/LivingWithCF/CareCenterNetwork/CFFoundation-accreditedCareCenters/
  48. http://www.cff.org/AboutCF/Testing/Genetics/


    [wysija_form id=”5″]: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/Genetics/

Source URL: http://www.mati-szostak.pl/2013/09/21/cf-genetics-podstawowe-informacje-cd/