CF Genetics – podstawowe informacje

CF Genetics – podstawowe informacje
21 września 05:13 2013 Print This Article

snap_001CF Geneticstop_CFFlogo

Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease. This means that people inherit it or get it from their parents through genes. Genes also decide a lot of other body characteristics, including height, hair color and eye color.

If you or your child has recently been diagnosed with CF, you may find the information about the disease confusing and overwhelming at first. This is normal.

This section aims to give you an overview of the genetics related to CF, how it is passed to children and more. If you have more questions, speak with your CF doctor or a genetic counselor at your CF care center.

In this Section:

  • CF Genetics Basics — An overview of the genetics of CF and how it is inherited.
  • Carrier Testing for CF — Frequently asked questions about tests to find out if a person carries one mutation of the CF gene.
  • CF Mutations — Learn more about specific CF gene mutations in this four-part video series.
  • CF Genetics Webcasts — Watch webcasts and learn more about CF genetics, including CF gene mutations and genetic counseling.
  • CFTR2 — The CFTR2 website contains information about specific cystic fibrosis mutations for people with CF, family members, health care providers and scientists.
  • CRMS — Information about what CFTR-Related Metabolic Syndrome (CRMS) is, causes, symptoms and why it is important for a person with CRMS to have regular checkups with a CF doctor

    Tłumaczenie Google translator


    CF GeneticsMukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że ludzie dziedziczą go lub uzyskać je od rodziców poprzez geny. Geny również zdecydować wiele innych cech ustrojowych, w tym wzrost, kolor włosów i kolor oczu. Jeśli Ty lub Twoje dziecko niedawno zdiagnozowano CF, można znaleźć informacje na temat choroby mylące i przytłaczająca. To jest normalne. Ta sekcja ma na celu przegląd genetyka związanych z CF, w jaki sposób jest on przekazywany do dzieci i nie tylko. Jeśli masz więcej pytań, porozmawiać z lekarzem lub CF doradcą genetycznym CF w swoim centrum opieki. W tej sekcji:

    • CF Genetyka Podstawy  – Przegląd genetyki CF i jak to jest dziedziczone.
    • Testowanie Carrier dla CF  – Najczęściej zadawane pytania na temat badań, aby dowiedzieć się, czy osoba prowadzi jedną mutację genu CF.
    • Mutacje CF  – Dowiedz się więcej o specyficznych mutacji genu CF w tej czwartej części serii wideo.
    • CF Genetyka Prezentacje  – webcasty oglądać i dowiedzieć się więcej o genetyce, w tym CF CF mutacje genów i poradnictwo genetyczne.
    • CFTR2  – strona CFTR2 zawiera informacje o specyficznych mutacji torbieli włóknienia dla osób z mukowiscydozą, członków rodziny, pracowników służby zdrowia i naukowców.
    • CRMS  – Informacje o tym, co CFTR-Related Metabolic Syndrome (CRM), jest, przyczyny, objawy i dlaczego jest to ważne dla osoby z RMF aby mieć regularnych badań u lekarza CF.



      CF Genetics Podstawy

      Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną, która jest dziedziczona od swoich rodziców. Ten rozdział opisuje jak rodzice mogą przekazać mutacją genu CF na ich dziecku. Jeśli masz więcej pytań, proszę porozmawiać z lekarzem lub doradcą genetycznym.  Podstawy genetyki  Każda komórka naszego ciała zawiera informację genetyczną, kompletny zestaw instrukcji, jak ciało wygląda, rośnie, rozwija się i działa.

      Można myśleć o swojej informacji genetycznej jako encyklopedii z 23 tomów.Każdy tom zawiera tysiące wpisów lub tematy i składa się z miliardów liter.Każdy z nas ma pełną genetyczną encyklopedię w każdej z naszych komórek.Informacja ta jest taka sama, czy komórka jest komórką krwi, komórek skóry lub komórek włosów.  Informacja genetyczna przechowywana jest w chromosomach. Są to różne tomy naszej encyklopedii genetycznej. Ludzie mają 23 pary chromosomów.

      Każda para składa się z kopii chromosomu od matki i ojca. Dlatego dziecko dziedziczy dwie kopie każdego „objętość” encyklopedii, jednej od każdego z rodziców.   Każdy chromosom jest dodatkowo podzielona na genach, które są wpisy, lub tematy, w encyklopedii. Geny dostarczyć organizmowi wraz z instrukcją co do niektórych białek. Białka te wpływają na zdrowie ciała, wzrost i rozwój. Geny również wpływ na nasze fizyczne wygląd, jak włosy i kolor oczu.   Wszystkie te informacji genetycznej jest w kodzie i przechowywane jako substancja chemiczna o nazwie kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA).Kod DNA składa się z listów, które okre? Wpisy naszego genetycznego encyklopedii. Jeśli wszyscy wspólnie 100 procent naszego materiału genetycznego, to wtedy wszystko będzie jak podobnie jak bliźnięta jednojajowe są. W rzeczywistości, nie każda litera w encyklopedii genetycznego jest taki sam w każdym z nas, który pomaga wyjaśnić, dlaczego nie są dokładnie takie same. 

      Zmiany w CF Gene

      ramach naszej encyklopedii genetycznej, są małe różnice w naszych genach.Czasami różnice są niewielkie lub nie mają wpływu stanu zdrowia osób.Byłoby to jak dwa encyklopedia wpisów, które zostały sformułowane w nieco inny sposób, ale wciąż mówią to samo i mają takie samo znaczenie. Różnice te nazywane są neutralne warianty. W tych przypadkach, geny ludzkie mogą się różnić lub białka przez gen jest nieco inna, ale działają w prawo.  W innych przypadkach, różnica w genie może powodować białka nie być lub nie działa.Gdy genetyczna różnica powoduje szkodliwych zmian, nazywa mutację zamiast wariantu. CF jest spowodowana przez mutacje w pewnym Gen odpowiadający torbielowatego zwłóknienia transbłonowej przewodności regulator (CFTR) białka. Gen CF została odkryta w 1989 roku w parze chromosomów 7 – Tom 7 w naszej encyklopedii genetycznej.

        

      Mukowiscydoza jest przykładem recesywnie. Oznacza to, że osoba musi mieć mutację w obu kopii genu CF na mukowiscydozę. Jeśli ktoś ma mutację w jednej kopii genu CF i druga kopia jest normalne, on lub ona nie będzie miała CF i CF przewoźnik. Zarówno rodzice dziecka z mukowiscydozą są nośniki CF.  nośniki CF dysponują jedną mutację genu CF. Rodzice mogą przekazać tę zmutowaną kopię genu CF do swoich dzieci.

      Każde dwa nośniki CF mają razem dziecko, jest 1 w 4 przypadek, że jak będzie przechodzić wzdłuż ich CF mutację do ich dziecka. Ponieważ dziecko dostanie dwie mutacje genu CF, dziecko będzie chore na mukowiscydozę.Nie ma jednak 3 4 szansy, że każde dziecko nie będzie miało CF. Dzieci dwóch przewoźników może być zdrowe CF przewoźnicy, jak ich rodzice.Istnieje również 1 w 4 szansy, że ich dzieci nie będą się mutacją genu CF.  W rodzinie z czwórką dzieci, możliwe jest żadne lub wszystkie z nich mają CF.Każde dziecko ma taką samą szansę odziedziczyć CF mutacje od obojga rodziców, niezależnie od tego, czy którekolwiek z rodzeństwa są nosicielami lub chore na mukowiscydozę.

      Warianty CF i mutacji

      wszystkich 50 stanach temat prowadzenia  badań przesiewowych noworodków na mukowiscydozę . Jeśli noworodka test przesiewowy jest dodatni, dziecko powinno mieć test chlorku potu, aby dowiedzieć się, czy dziecko ma CF. Informacja genetyczna może być również wykorzystana w celu zdiagnozowania CF przez badania genetyczne. Informacja genetyczna i badania genetyczne mogą być stosowane w celu zdiagnozowania CF. Może być również stosowany do poradnictwa genetycznego i znalezienie CF przewoźników, ale nie może być używany, aby powiedzieć, jak zdrowa czy chora osoba z CF będzie. Czasami jednak, czytając genetyczną wynik badania, szczególnie na zdrowego noworodka, nie jest tak proste. Ponad 1800 różnych zmian genetycznych (mutacje i warianty) zidentyfikowano w genie CF. Te zmiany genetyczne mogą być grupowane w różnych rodzajów, w oparciu o sposób pewność naukowcy, że zmiana rzeczywiście powoduje chorobę CF.

      • Potwierdzony CF-powodując mutacje . Mutacje te są widoczne u osób z mukowiscydozą. Kiedy człowiek dziedziczy dwa z tych mutacji (jeden od każdego rodzica), że człowiek zawsze będzie mieć CF. W testach laboratoryjnych, te mutacje genetyczne jednoznacznie wskazują, że białko CFTR nie działa. Cystic Fibrosis Foundation wspiera projekt, zwany CFTR2, że jest zbieranie informacji na temat wszystkich potwierdzonych CF-powodujących mutacje. Na  CFTR2 stronie internetowej , będzie można znaleźć mutacją genu CF i dowiedzieć się, czy to powoduje CF lub jest neutralny wariant. American College of Medical Genetics (ACMG)  ma listę 23 mutacji, które są używane w wielu badaniach przesiewowych nośnych i programów.
      • Podejrzenia CF-powodując mutacje . Są to mutacje, które zostały zgłoszone w ludzi z CF, ale nie zostały potwierdzone na zawsze powodują CF.
      • Warianty niepewną klinicznego wpływu. Nie wiemy, czy te mutacje powodują CF. Mogą one być w dalszym podziale na:
        • Mutacje, które czasami powodują CF, ale czasami nie.
        • Mutacje, które nie zostały uznane za wystarczająco często, poprzez badania genetyczne, aby wiedzieć na pewno, jeśli tak lub nie powodują CF.
      • Mutacje związane z posiadające jeden lub więcej objawów związanych z CF . Kiedy ludzie, którzy mieli jeden lub dwa z objawów klinicznych CF (np. przewlekłe zapalenie trzustki, choroby zatok lub niepłodność męska), ale nie w pełni choroby CF badano, pewne mutacje CF znalazła. Czasami te mutacje są również u osób z mukowiscydozą.Można je nazwać CF Mutacje związane i często pokrywają się z „wariantów niepewną klinicznego wpływu” grupy.
      • Neutral warianty . Są to zmiany genetyczne, które nie powodują CF.

      Jeżeli testy genetyczne odbywa ponad potwierdzonych CF wywołujących mutacje, można znaleźć zmiany, które nie są znane być neutralne wariant (tj., nie wywołują choroby) lub mutacją, która powoduje, CF. W tym przypadku, osoba ma co najmniej jeden, że zmiany genetyczne naukowców nie są określone przyczyny CF. Dla tych ludzi, dalsze badania, np.  badania potu , może być pomocne.

      Jest też czasem trudno być całkowicie pewien, czy dana osoba ma CF. Osoby te mogą być powiedziano nam, że mają  CRM  i muszą być przestrzegane przez akredytowanego CF Foundation centrum opieki w czasie, aby sprawdzić, czy objawy CF rozwijać. Kiedy osoba ma oznaki lub objawy CF (takie jak infekcje płuc, utrata masy ciała lub niezdolności do nadwagi), powinien on być postrzegany na akredytowanego Foundation centrum opieki CF CF do badania potu, a pełna ocena CF. powrót do gór

    Testowanie Carrier na CF

    Technologia medyczna teraz może dostarczyć informacji na temat przyszłego stanu zdrowia osób. Korzystanie z informacji genetycznej, testy mogą być oferowane, aby dowiedzieć się, czy dana osoba może mieć dziecko, które mogą mieć pewne choroby i potrzeby opieki zdrowotnej, takich jak mukowiscydoza (CF).

    Wiele kobiet w ciąży i ojcowie mogą dostać genetyczny test, aby sprawdzić, czy nosi jeden z CF mutacji. Test zdiagnozować mukowiscydozę jest badanie potu . To jest „złotym standardem” w celu zdiagnozowania CF . Dla kogoś, kto cierpi na tę chorobę, dwie kopie genu CF z mutacjami muszą być dziedziczone – jednej od każdego z rodziców. Przewoźnik ma tylko jedną kopię tej mutacji genu CF i, tym samym, nie mają choroby lub objawy.

    Co to jest testowanie przewoźnik na CF?

    Badania, którą można wykorzystać by stwierdzić, czy osoba niesie mutację genu CF. Test patrzy osoby DNA (materiał genetyczny), które jest wykonane z komórek w próbce krwi lub komórek, które są delikatnie zgarnąć z wewnątrz jamy ustnej.

    Tylko o jednym z każdego 3000 kaukaskiej noworodków ma CF. Wiemy, że istnieje ponad 1800 znanych mutacji genu, który powoduje CF. Jednak nie wszystkie mutacje powodują CF. Te, które mają spowodować, CF są nazywane „chorobotwórczych” mutacje. Aktualne testy szukać najczęstszych chorób powodujących mutacje.

    Mutacje ekranowane testem różnić w zależności od osoby rasy lub grupy etnicznej, lub jeśli ktoś w rodzinie ma CF. Ponad 10 milionów Amerykanów jest nosicielami jednej mutacji genu CF. Wśród Amerykanów kaukaskich, około jedna na 29 osób nosić jedną mutację genu CF. W innych ras i grup etnicznych, z których jeden w 46 latynoskich Amerykanów, jeden w 65 afrykańskich Amerykanów i jeden w 90 azjatyckich Amerykanów niosą mutację genu CF.

    Jeśli masz krewnego, który ma CF lub wiadomo, niosą mutację genu CF, szanse niosący mutację są większe z powodu swojej rodziny historii. Jeśli jesteś w ciąży lub planuje mieć dziecko, powinien omówić ten test i wyniki z profesjonalnej opieki zdrowotnej, który ma wiedzę o badaniach genetycznych, takich jak genetyczna doradcą.

     

     

     


     

    Co to jest CF?

    Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która powoduje, że organizm do gruby, lepki śluz, który zatyka płuca i inne narządy, takie jak trzustka. W płucach, ta śluzu prowadzi do wielu wirusów i uszkodzenia płuc.

    Bloki śluzowe trzustki, więc enzymy trawienne nie docierają do jelit, aby pomóc przełamać i pochłaniają jedzenie. Można również blokować dróg żółciowych w wątrobie i może spowodować trwałe uszkodzenie w około 6 procent osób z mukowiscydozą. Choroba wpływa również na zdolność większości mężczyzn z CF mieć dzieci. Ponadto, większość mężczyzn z CF są bezpłodne.

    Objawy CF obejmują: słony w smaku skóry, stały kaszel, częste infekcje płuc, świszczący oddech lub duszność; niezdolność do tycia w normalnym tempie, być może z dużym apetytem, ​​a trudność w konieczności wypróżnienia lub częste, zaburzenia wypróżnienia.

    Dziś, z powodu ulepszonych metod leczenia i opieki, ponad 47 procent ludzi z CF są wieku 18 lub więcej lat. Wiele osób z CF może spodziewać się żyć w ich 30s, 40s i poza nimi. Choć perspektywy dla ludzi z CF jest poprawa, nie ma lekarstwa.

     

    Czy mogę dostać testy nośną dla CF?

    Twoja decyzja, aby zostać przetestowane, aby dowiedzieć się, czy nosisz mutację genu CF może być trudne. Jest to osobisty wybór. Może chcesz porozmawiać ze swoimi doradcami medycznych lub religijnych, które pomogą Ci podjąć decyzję. Amerykański College Położnictwa i Ginekologii (ACOG) sugeruje, że wszystkie pary, które rozważają posiadanie dziecka – lub tych, którzy są już w ciąży – powinny być złożone testy nośną dla CF.

    Chociaż biali mają wyższe ryzyko niosący mutację genu CF, optyczny sprzyja testowania dla każdej kobiety, która myśli o zajściu w ciążę. Aby dowiedzieć się więcej na temat wytycznych optyczny jest, odwiedź  www.acog.org .

     

    Jak ktoś odziedziczył mutację genu CF?

    Ludzie dziedziczą (lub dostać) geny od swoich rodziców. Aby mieć CF, dziecko musi odziedziczyć jedną kopię mutacji genu CF od każdego z rodziców. Innymi słowy, dziecko musi mieć dwie kopie genu z mutacją, aby mieć CF. Zarówno mężczyźni i kobiety mogą mieć chorobę.

    Ludzie, którzy mają tylko jedną kopię genu CF nie ma. Nazywane są „nosicielami” genu CF.

     

    Co oznacza pozytywny wynik testu nośnikiem CF oznacza?

    „Pozytywne” test nośnikiem CF oznacza, że ​​człowiek ma jedną mutację genu CF. Ten wynik jest więcej niż 99 procent dokładne. „Negatywny” wynik testu przewoźnik nie jest tak dokładny. Z ponad 1800 różnych mutacji genu CF, istnieją pewne rzadkie choroby powodujące te, które testu nie może znaleźć.

    Jeśli wynik testu jest negatywny dla mutacji genu CF, jest jeszcze mała szansa można być nosicielem jednej mutacji. Szansa zależy od rasy lub grupy etnicznej i ile mutacje test wygląda na.

     

    Jak powszechne jest to, aby nieść mutację genu CF lub mieć CF?

    Szanse na bycie nosicielem jednej mutacji CF lub o CF CF (z dwóch mutacji powodujących choroby) zależy od rasy i pochodzenia etnicznego. CF mutacje genowe są najbardziej powszechne wśród Amerykanów kaukaskich (biali ludzie, których przodkowie lub rodzina z Europy).

    W Stanach Zjednoczonych, liczba osób będących nosicielami genu CF jest o:

    • 1 na 29 Amerykanów kaukaskich;
    • 1 w 46 Hispanic Amerykanów;
    • 1 w 65 Afroamerykanów oraz
    • 1 w 90 azjatyckich Amerykanów.

    W Stanach Zjednoczonych, liczba osób, które mają CF jest o:

    • 1 w 2,500-3,500 Amerykanów kaukaskich;
    • 1 w 4,000-10,000 Hiszpanie Amerykanów;
    • 1 w 15,000-20,000 Afroamerykanów oraz
    • 1 w 100.000 azjatyckich Amerykanów.

     

    Jeśli mam jedną mutację CF, może moje dzieci chore na mukowiscydozę?

    Tak. Jeśli masz jedną kopię mutacji genu CF, dziecko może mieć CF. Jednak Twoje dziecko będzie mieć tylko CF, jeśli dziecko jest drugi rodzic ma również jedną kopię mutacji CF genów. Oznacza to, że oboje są nosicielami.

    Każde dziecko trzeba razem ma 25 procent, czyli 1 na 4, szansę o CF. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem, a drugi rodzic genetyczny test jest negatywny dla mutacji CF genów (lub jeśli nie ma informacji o tym, czy on lub ona jest nośnikiem), wciąż jest niewielka szansa, że dziecko może mieć CF.Twój lekarz lub doradca genetyczny może powiedzieć o swoje szanse na posiadanie dziecka z CF. Możesz dowiedzieć się więcej, oglądając dzień edukacja CF webcast „CF poradnictwa genetycznego:. Beyond 1 w 4”

     

    Jak CF „pojawiają się”, gdy nikt w mojej rodzinie nigdy nie miał tej choroby?

    Ponieważ o jedną mutację genu CF nie powoduje objawów, kopia ta może być przekazywana do członków rodziny nie jeden o chorobę. Chyba, że mają dziecko chore na mukowiscydozę, wielu ludzi, którzy są nosicielami nie wie.

    Gdy rodzice mieli dziecko zdiagnozowano mukowiscydozę, wszystkie ich dzieci powinny być badane na choroby, czy mają objawy czy nie. Inni krewni mają również szansę być nosicielami mutacji CF. Mogą one chcą się badanie genetyczne nośną dla CF lub test potu, jeśli mają objawy CF.

     

    Czy niektóre rodzaje mutacji CF zrobić choroba bardziej łagodne lub ciężkie?

    Tak, na niektóre mutacje. Naukowcy nadal badać związek między mutacjami i jak łagodne lub ciężkie CF objawy. Na przykład, niektóre mutacje częściej wpływu na żołądkowo-jelitowe (GI) niż płuca. Jednak znając mutację CF nie może w pełni powiedzieć, jak poważne osoby CF będzie.

    Najczęstszą mutacją CF jest Delta F508 (czasami nazywane F508del).Powoduje to najczęstsze CF objawy. Ale ta mutacja może ulec zmianie w jak poważne CF objawy u osoby. Niektóre mniej powszechne mutacje genu CF może powodować łagodniejsze objawy.

     

    Czy testy genetyczne zdiagnozować mukowiscydozę?

    Testy genetyczne mogą pomóc potwierdzić diagnozę CF, ale badania te są coraz częściej stosowane, aby dowiedzieć się, czy dana osoba jest nosicielem. Standardowy test do diagnozowania mukowiscydozy jest  badanie potu . Test ten mierzy ilość soli w pocie. Ludzie z CF są słone potu niż większości ludzi. Także, jeśli ktoś jest z rozpoznaniem CF przez badanie potu, genetyczny test może wykazać mutację lub mutacje, że osoba jest w trakcie.

     

    Czy płód badania na mukowiscydozę?

    Tak. Jeśli matka i ojciec są zarówno przewoźnicy, lub jeśli jedno z rodziców jest znany przewoźnik, testy genetyczne na mukowiscydozę może być możliwe dla płodu przed urodzeniem. Aby dowiedzieć się więcej o prenatalnych badań genetycznych, należy skontaktować się z lekarzem, położnika, położnej lub doradca genetyczny.

     

    Czy jest nadzieja dla zdrowej przyszłości dla ludzi z CF?

    W 1989

    roku, gdy CF Foundation-wspierane naukowcy odkryli gen CF najczęściej, zyskały one doskonałym narzędziem do odkrywania i rozwoju nowych metod leczenia CF i kiedyś lekarstwo. Dziś są nowe metody leczenia, które pomagają wielu ludzi z CF żyć pełne, aktywne życie, a więcej zabiegów nadchodzą.  Kliknij tutaj, aby zobaczyć, co potencjalne leki są obecnie w rozwoju na mukowiscydozę.

     

    Zwłóknienie torbielowate Fundacja skupia się na znalezienie lekarstwa i kontroli dla CF, poprawę jakości życia osób z chorobą i udostępniania informacji edukacyjnych. Fundacja nie ma szczególnych zaleceń dotyczących którzy powinni mieć badania genetyczne. Jeśli chcieliby Państwo uzyskać więcej informacji na temat badań genetycznych, należy porozmawiać z lekarzem lub doradcą genetycznym.Można znaleźć genetyczną doradca znajomy z CF, kontaktując się z CF Foundation akredytowanych centrum opieki , która zapewnia kompleksową diagnozę i specjalistyczną opiekę dla ludzi z CF. Możesz również odwiedzić National Society of Genetic strony doradców .


    CDN.

view more articles

About Article Author

write a comment

0 Comments

No Comments Yet!

You can be the one to start a conversation.

Add a Comment

Your data will be safe! Your e-mail address will not be published. Other data you enter will not be shared with any third party.
All * fields are required.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.