Najczęściej zadawane pytania

Najczęściej zadawane pytania
26 września 07:24 2013 Print This Article

snap_001   Najczęściej zadawane pytania
O mukowiscydozie w pigułce
Tłumaczenie: translator Google ze strony: http://www.cff.org/AboutCF/Faqs/

 


 

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest zagrażająca życiu choroba genetyczna, która powoduje gromadzenie się śluzu i skleić niektórych narządów w organizmie, zwłaszcza płuca i trzustki. Gdy śluz zatyka płuca, może to zrobić oddychanie bardzo trudne. Gęsty śluz powoduje również bakterie (lub zarazki) utknąć w drogach oddechowych, co powoduje stan zapalny (lub obrzęk) i zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc.

Śluz również zablokować przewodu pokarmowego i trzustki. Śluz zatrzymuje enzymy trawienne dotarcie do jelit. Organizm potrzebuje enzymy te rozbić żywności, która zawiera ważne składniki odżywcze, aby pomóc ludziom rozwijać i zachować zdrowie. Ludzie z mukowiscydozą często trzeba wymienić te enzymy z medycyny biorą z posiłków i przekąsek, które pomaga im trawić jedzenie i uzyskać prawidłowe odżywianie.

Jak ludzie mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że ludzie dziedziczą go od rodziców za pośrednictwem genów (lub DNA), które określają również wiele innych cech, w tym wzrost, kolor włosów i kolor oczu. Geny, znajduje się w jądrze z wszystkich komórek organizmu, kontrola funkcji komórek, służąc jako wzorcem dla produkcji białek.

Aby mieć mukowiscydozę, osoba musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu CF – po jednej od każdego z rodziców. Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu CF (tzn. każdy z nich posiada jedną kopię wadliwego genu, ale nie muszą się chorobą), ich dziecko będzie miało 25% szans na odziedziczenie obu wadliwych egzemplarzy i ma mukowiscydozę, a 50% szans na odziedziczenie jeden wadliwy egzemplarz i jest przewoźnik, a 25% nie ma szans na mukowiscydozę lub przeniesieniem genu.

Kto choruje na mukowiscydozę?

Około 30.000 dzieci i dorosłych w Stanach Zjednoczonych ma mukowiscydozę. Dodatkowe dziesięć milionów więcej – lub o jeden na 31 Amerykanów – są nosicielami wadliwego genu CF, ale nie mają tej choroby.CF jest najczęściej u osób rasy kaukaskiej, ale może mieć wpływ na wszystkie wyścigi.

Nasilenie objawów torbieli włóknienia różni się od osoby do osoby.Najczęstsze objawy to:

  • Bardzo słony w smaku skóry
  • Trwałe kaszel czasami produkuje śluz
  • Częste infekcje płuc, takie jak zapalenie płuc lub oskrzeli
  • Świszczący oddech lub duszność
  • Słaby wzrost / przyrost masy ciała pomimo dobrego apetytu
  • Częste tłuste, nieporęczne stolce lub trudności w wypróżnień
  • Małe, mięsiste narośle w nosie nazywa polipów nosa

Nowe badania wskazują, że nasilenie objawów CF jest częściowo oparta na rodzajach mutacji CF genów (wady) osoby z choroba ma. Istnieje ponad 1000 różnych mutacji genu CF.

Jak CF rozpoznano?

Większość osób z rozpoznaniem CF w chwili urodzenia przez przesiewowych noworodków, lub przed ukończeniem 2. Lekarz, który widzi objawy CF będzie zamówić badanie potu lub badanie genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.

Badanie potu jest najczęstszą badania stosowane do diagnozowania mukowiscydozy i jest uważany diagnostyczne „złoty standard”. Mała elektroda jest umieszczona na skórze (zwykle na ramieniu) stymulowanie gruczołów potowych. Pot jest następnie zbierane i ilość chlorku, składnik soli w potu, jest mierzona. Wysoki poziom chlorków oznacza to, że dana osoba ma mukowiscydozę.

Dla dzieci, które mają mniej niż sześć miesięcy:

  • Poziomy chlorku w lub powyżej 60 mmol / L (miarą koncentracji) oznacza, że ​​dziecko ma mukowiscydozę.
  • Poziomy chlorku między 30 i 59 mmol / L są uważane za granica i muszą być badane indywidualnie dla każdego przypadku.
  • Poziomy chlorku poniżej 30 mmol / l, są uważane za ujemne dla CF.

Dla osób w wieku powyżej sześciu miesięcy:

  • Poziomy chlorku w lub powyżej 60 mmol / L oznacza, że ​​osoba ma CF.
  • Poziomy chlorku między 40 i 59 mmol / L są borderline.
  • Poziomy chlorku poniżej 40 mmol / l, są uważane za ujemne dla CF.

Najlepsze miejsce, aby otrzymać wiarygodne testy potu jest w mukowiscydozy Foundation akredytowanych centrum opieki .

testu genetycznego , próbka krwi lub komórki pochodzące z wnętrza policzka są przesyłane do laboratorium, który specjalizuje się w badaniach genetycznych. Większość laboratoriów tylko test dla najczęstszych mutacji genu CF. Ponieważ istnieje więcej niż 1000 mutacje powodujące CF, przesiewania dla wszystkich mutacji nie jest możliwe. Badanie genetyczne jest często używany gdy wyniki badania potu są niejasne.

Jak CF wpływa na płuca?

Zwykle zdrowy gen CF czyni białko – znany jako CFTR (zwłóknienie torbielowate przewodnictwo Regulator przezbłonowy) – który znajduje się w komórkach, które linii różne narządy, takie jak płuca i trzustki. Białko to kontroluje ruch naładowanych elektrycznie cząstek, jak i chlorku sodu (składniki soli) i z tych komórek.

Gdy białko jest uszkodzona, jak mukowiscydoza, równowagi soli w organizmie jest zakłócony. Ponieważ istnieje zbyt mało soli i wody na zewnątrz komórek, cienka warstwa śluzu, który pomaga utrzymać płuca wolne od zarazków staje się bardzo gęste i trudne do poruszania. I dlatego, że jest tak trudno kaszel się, to śluz zatyka drogi oddechowe i prowadzi do infekcji, uszkodzenia płuc.

Czy istnieje lekarstwo na mukowiscydozę?

Obecnie nie ma leku na mukowiscydozę. Jednak specjalistycznej opieki lekarskiej, agresywne narkotyków zabiegi i terapie , wraz z odpowiednim CFodżywiania , może wydłużyć i poprawić jakość życia osób z CF.

Najlepszym sposobem dla osób z mukowiscydozą walczyć ich chorobę jest do współpracy z ich medycznych opiekunów na akredytowanego CF Foundation centrum opieki . Partnerzy centrum opieki z ludźmi, którzy mają CF, aby pomóc utrzymać je w jak najlepszym zdrowiu możliwe.

Jaki jest typowy dzień dla kogoś z CF?

Ponieważ nasilenie CF różni się znacznie od osoby do osoby i infekcje CF płuc wybuchają od czasu do czasu, nie ma „typowy” dzień. Jednak każdego dnia większość ludzi z CF:

  • Weź enzymów trzustkowych suplementów kapsułek z każdym posiłkiem i większości przekąsek (nawet niemowlęta i karmiących piersią może potrzebować enzymy).
  • Weź wielu witamin.
  • Czy jakąś formę oczyszczaniu dróg oddechowych co najmniej raz, a czasami nawet do czterech lub więcej razy dziennie.
  • Weź aerozolu leki – płynnych leków, które są wykonane w mgły lub aerozolu, a następnie wdychane przez rozpylacz.

Jaka jest średnia długość życia dla ludzi, którzy mają CF (w Stanach Zjednoczonych)? 

Nie ma sposobu, by dokładnie przewidzieć, jak długo osoba z mukowiscydozą będą żyć, jak wiele różnych czynników wpływa na stan zdrowia danej osoby.Ciężkość choroby i czas rozpoznania są dwa takie czynniki. Wiele osób ma łagodny przypadek CF, podczas gdy inne mogą mieć umiarkowane lub ciężkie przypadki.

Ponadto, niektórzy dorośli z mukowiscydozą dopiero niedawno zaczęły stosować nowe metody leczenia, a po urodzeniu niemowlę rozpoznaje będą mieli przewagę począwszy specjalistyczne zabiegi, które nie były dostępne nawet dziesięć lat temu.

Dane z rejestru Fundacji CF pacjenta , narzędzia, które śledzi statystyki zdrowia od pacjentów leczonych na CF Foundation akredytowanych ośrodków opieki, wynika, że ponad 45 procent ludzi z CF w tym kraju wynosi 18 lat lub więcej . Ponadto, Fundacja oblicza średnią przewidywaną wiek przetrwanie dla ludzi z CF. Liczba ta opiera się na metodzie statystycznej z wykorzystaniem analizy tabel życia opracowane przez firmy ubezpieczeniowe do obliczenia trendów w przetrwanie.

W 2009 r. średni przewidywany wiek przeżycia był w połowie lat 30-tych . Mediana przeżycia przewiduje wiek to wiek, w którym połowa obecnego populacji pacjentów CF rejestru należy spodziewać się, aby przeżyć, biorąc pod uwagę wiek pacjentów w rejestrze oraz rozkład zgonów w 2009 roku.

Stały wzrost mediany wieku przewidywanego przeżycia sugeruje, jak poprawa w leczeniu i opiece postępują życie osób z CF. W 1955 roku, dzieci z CF nie ma żyć na tyle długo, aby wziąć udział szkoły podstawowej. Dziś, dzięki kontynuacji badań wspieranych Foundation i opieki specjalistycznej, coraz więcej osób z mukowiscydozą żyje w dorosłość i prowadzi zdrowsze życie, które zawierają kariera, małżeństwo i własne rodziny.
Co CF zabiegi lub terapie są dostępne? 

najlepsze zabiegi i terapie dla mukowiscydozy różnią się od osoby do osoby.Opiekunowie CF na akredytowanego CF Foundation centrum opieki ściśle współpracować z pacjentów z CF i ich rodzin do tworzenia zindywidualizowanych planów leczenia.

Ponieważ mukowiscydoza wpływa na płuca u większości pacjentów, duża część schemat leczenia jest usunięcie śluzu z dróg oddechowych za pomocą różnych technik oczyszczania dróg oddechowych. Techniki te użyciu drgań celu poluzowania śluzu w płucach, dzięki czemu można go z kaszlu. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj technik oczyszczania dróg oddechowych. Istnieje kilka leków, które leczą infekcje płuc i pomóc osobom z mukowiscydozą lepiej oddychać. Są to:

  • Śluz rozcieńczalniki – lek, który rozrzedza śluz, ułatwiając kaszel out.
  • Antybiotyki – Leki, które mogą zabić lub spowalniają rozwój bakterii zwanych bakterii. Jednym z powszechnie stosowanych leków CF jest TOBI ® , lub „Tobramycin do inhalacji”.
  • Przeciwzapalne – Leki, takie jak ibuprofen, zmniejszyć stan zapalny lub obrzęk tkanek w organizmie. Ludzie z CF mają zapalenie płuc. To jest główną przyczyną uszkodzenia płuc.
  • Leki rozszerzające oskrzela – Leki, które otwierają drogi oddechowe, ułatwiając oddychanie.

Gdzie ludzie z CF uzyskać najlepszą opiekę?

Ponieważ CF jest złożoną chorobą, która dotyka tak wielu części ciała, właściwa pielęgnacja wymaga specjalistycznej wiedzy. Najlepsze miejsce, aby otrzymać, że opieka jest w jednym z ponad 110 ogólnopolskich CF Foundation akredytowanych ośrodków opieki .

Każdy ośrodek musi spełniać surowe wytyczne, aby otrzymywać Fundacji „pieczęć aprobaty” z roku na rok. Care Center personel składa się na całą grupę specjalistów, w tym lekarzy, pielęgniarek, terapeutów oddechowych i fizycznych, dietetyków i pracowników socjalnych. Ta utalentowana grupa pracuje z każdym pacjentem CF spotkać tej osoby specyficznych potrzeb i zachować je tak zdrowe, jak to możliwe.

Najnowsze potencjalne metody leczenia CF zostały przetestowane w badaniach klinicznych w wielu akredytowanych CF Foundation ośrodków opieki. Pacjenci mogą pomóc poprzez wolontariat do wzięcia udziału wbadaniu klinicznym , które pomogą badania na wyleczenie. Aby znaleźć centrum opieki CF, zadzwoń (800) WALKA CF , lub kliknij tutaj .

Czy przeszczep płuc leczy CF? 

Nie Płuca nie leczy CF powodu wadliwego genu, który powoduje chorobę jest we wszystkich komórkach organizmu, a nie tylko w płucach. W tym czasie naukowcy nie są w stanie „naprawić” geny na stałe (patrz terapii genowej) .Choć przeszczep nie daje osobie CF nowy zestaw płuc, reszta komórek w organizmie jeszcze CF i może być już uszkodzony przez chorobę. Ponadto, odrzucenie narządu jest zawsze możliwe i leki, które pomagają zapobiegać odrzuceniu przeszczepionego narządu mogą powodować inne problemy zdrowotne.

Co o terapii genowej? Czy jest to zabieg dla osób z CF? 

Kiedy naukowcy znaleźli gen, który najczęściej powoduje CF w 1989 roku, było wiele emocji o możliwości opracowania terapii genowej. Terapia genowa jest procesem, w którym zdrowy geny są dostarczane do komórek i tkanek organizmu, stosując takie „pojazdy” co specjalnie zaprojektowanej wirusa.

Naukowcy trzeba dodać tyle zdrowe geny do uchylenia skutków wadliwych nich. Jeśli zostanie pomyślnie wykonane, terapia genowa ma potencjał leczenia mukowiscydozy, ponieważ odnosi się do przyczyny choroby (uszkodzony gen CF), a nie tylko objawy.

Naukowcy badają obecnie stosowanie terapii genowej na wiele chorób, ale miał niewielki sukces. Wynika to z faktu, że jest bardzo trudno znaleźć bezpieczne i niezawodne sposób dostarczania genów do zdrowych komórek i tkanek organizmu. Z tego powodu, nie można przewidzieć, kiedy i czy terapia genowa będzie dostępny jako lek.

Terapia genowa, podobnie jak inne badania medycznego, muszą być bezpieczne i skuteczne, zanim może on być stosowany jako lek. Trwają badania, zarówno w przychodni i laboratoriu

Co to ​​jest badanie kliniczne? 

Gdy badacze wykazali, że nowy lek jest bezpieczny i potencjalnie skuteczne w laboratorium, badanie kliniczne jest przeznaczony do studiowania w ludzi.Wszystkie badania kliniczne muszą być zatwierdzone przez Food and Drug Administration, zanim można rozpocząć badania na ludziach.

Naukowcy znaleźć wolontariuszy z CF, który pasuje do kryteriów konkretnejpróbie klinicznej . W niektórych badaniach, na przykład, może być skierowane tylko do dzieci lub tylko na ludziach z problemów trawiennych. Inne próby mogą być tylko dla osób z CF których czynność płuc jest w określonym zakresie. Niektóre badania kliniczne rzeczywiście zacząć z wolontariuszami, którzy są zdrowe i nie mają CF w ogóle. Badacze zaobserwować, jak zachowuje się leku w organizmie w bardzo kontrolowanych i kontrolowanych warunkach, i czy leczenie jest pomocne dla osób z mukowiscydozą.

Z ponad 25 leków w badaniach klinicznych i kilku w laboratorium, więcej osób z mukowiscydozą są potrzebne, aby dołączyć do badań klinicznych.Najlepszym sposobem, aby upewnić się, że CF badania narkotyków nadal jest dla ludzi z CF jest skontaktować się z centrum obsługi CF i dołącz do badania klinicznego.
Czy są dostępne programy do opłacenia CF leków i opieki? 

Wiele osób z CF używać zwłóknienie torbielowate Services, Inc apteki specjalność to zależną Cystic Fibrosis Foundation. Zapewnia on dostęp do leków, CF, oferuje programy wsparcia pacjentów i działa w celu rozwiązania złożonych problemów ubezpieczeniowych. CF Services jest udział dostawca z ponad 5000 ubezpieczeniowych planów i blisko 40 państwowych i programów finansowanych przez rząd federalny. Odwiedź www.cfservicespharmacy.comlub zadzwoń (800) 541-4959 .

W 2008 r. Fundacja rozpoczęła CF Pacjenta pęcherzykowy zwłóknienie Assistance Program (CFPAF) jako nonprofit zależnej. CFPAF pomaga ludziom z CF (którzy kwalifikują) , którzy potrzebują zatwierdzającego lekarstwa lub uwierzytelnionych urządzeń dostarczania leku do leczenia CF nebulizacji związanych choroba płuc, lub zatwierdzającego leków w leczeniu niewydolności trzustki związane z CF.  Case Menedżerowie w CFPAF pomóc ludziom z CF z sposobów ograniczenia out-of-pocket koszty leków na CF.Wszystkie fundusze dystrybuowane przez CFPAF są dotacjami od producentów leków. Odwiedź http://www.cfpaf.org lub zadzwoń (888) 315-4154 .

Firmy CF narkotyków często oferują szereg pacjentów programów pomocowych – z rozdawanie próbek nowych produktów CF, aby zapewnić darmowe suplementy, do przyjmowania płatności kupon CF leków. Dowiedz się więcej informacji w Fundacji archiwum sieci oddanych zatytułowany „Advocacy Patient : Problemy i odpowiedzi na CF „.

Kiedy pojawi się lek na mukowiscydozę? 

zwłóknienie torbielowate Fundacja działa tak szybko, jak to możliwe, a środki jedne z najlepszych i najzdolniejszych umysłów w nauce, aby znaleźć lekarstwo. Ponieważ badacze CF są płonącego nowe szlaki w rozwoju leków i terapii genowej, eksperci nie mają możliwości mówić na pewno, kiedy lekarstwa będą dostępne. Z pewnością wiele dzieci mają dziś szansę żyć długo i pełne życia. W rzeczywistości, po raz pierwszy w historii choroby, wiele osób z mukowiscydozą żyje obecnie w dorosłość – prawie połowa CF ludności w Stanach Zjednoczonych jest w wieku 18 lub więcej lat.

„Starzenia się” społeczności z cystic fibrosis jest głównie ze względu na wzrost nowych, innowacyjnych metod leczenia i specjalistycznej opieki medycznej.Ale lepsza jakość życia i częściowo wzrosła długość życia, są po prostu nie wystarczy. Dlatego Fundacja pracuje niestrudzenie, aby rozwinąć i wzmocnić swoją rurociąg rozwoju leków w nadziei na znalezienie ratujących życie nowe terapie, podczas gdy, w tym samym czasie, wspierając istotną sieć centrum opieki.

Trwającym wyzwaniem jest znalezienie wystarczającej CF pacjentów dołączyć klinicznych zachować badania posuwają się naprzód. Bez wolontariuszy pacjenta, badania naukowe i postęp nie są możliwe.
Jak ludzie mogą przyczynić się do postępu w nauce / research / support? 

zwłóknienie torbielowate badania jest zbiorowym. Naukowcy na całym świecie pracują, aby zrozumieć i pokonać tę złożoną chorobą, z nadzieją, że jeden lub więcej z wielu podejść do terapii doprowadzi do wyleczenia.

Możesz pomóc zaliczki CF badań na kilka sposobów:

  1. Przekaż darowiznę  – Pieniądze kupuje nauka i nauka kupuje życie.
  2. Dołącz do CF badania klinicznego.
  3. Skontaktuj się z lokalnym oddziałem CF Foundation i wolontariuszy.Dowiedz się o wielu wydarzeń specjalnych, które podnoszą pieniądze zachować nauka posuwają się do przodu!
  4. Zostań Advocate  i podnoszenie świadomości – pomaga wychowywać swoje wybranych urzędników o CF.



    [wysija_form id=”5″]
  Article "tagged" as:
  Categories:
view more articles

About Article Author

write a comment

0 Comments

No Comments Yet!

You can be the one to start a conversation.

Add a Comment

Your data will be safe! Your e-mail address will not be published. Other data you enter will not be shared with any third party.
All * fields are required.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.