Cystic Fibrosis – „co to u licha jest ?”

Cystic Fibrosis – „co to u licha jest ?”
17 listopada 04:46 2013 Print This Article

snap_002Cystic Fibrosis Information

Pulmonology > Cystic Fibrosissnap_004snap_001snap_001




Summary

Description

  • Autosomal-recessive genetic disorder that can affect the respiratory, gastrointestinal, and reproductive systems
  • Most common fatal genetic disorder among Caucasians
  • Characterized by defective chloride transport across epithelial cell membranes. This defect or other ion transport defects caused by the cystic fibrosis mutation are probably involved in the pathophysiology, which leads to dehydrated secretions causing the various pulmonary, pancreatic, hepatic, and intestinal symptoms
  • Highly variable presentation and course depending on specific mutations, gene penetrance, presence of genetic modifiers, and environmental factors
  • Median survival is 37 years, with pulmonary disease being the primary cause of death
  • Median survival of 40 years predicted for children with cystic fibrosis born during the 1990s
  • Considerable advances in treatment, especially for pulmonary disease, have been made in the past 30 years. Standardized care at specialized centers has also enhanced survival and made clinical trials easier to conduct. There is no cure for cystic fibrosis
  • Once the diagnosis of cystic fibrosis has been established, patients are usually treated at specialized cystic fibrosis centers accredited by theCystic Fibrosis Foundation

Synonyms

  • Mucoviscidosis
  • CF

Immediate action

Pulmonary complications, such as respiratory failure, massive hemoptysis, and pneumothorax, need to be addressed immediately.

Urgent action

  • Pulmonary exacerbations need to be evaluated and treated urgently
  • Abdominal pain must be urgently evaluated and treated

Key points

  • Cystic fibrosis is a genetic disease that has variable expression from individual to individual
  • The disease affects multiple organ systems, and attention must be paid to all of its clinical manifestations, which is enabled by referral to a cystic fibrosis center
  • Aggressive treatment of complications, especially airway infection, has led to increased life expectancy

Background

Cardinal features

  • Presentation is variable: severe pulmonary and/or gastrointestinal disease may be present at diagnosis, although some patients have relatively mild disease, which may worsen in adolescence or young adulthood
  • High prevalence of respiratory tract colonization with Pseudomonas aeruginosa and Staphylococcus aureus, organisms that rarely infect the lungs of healthy persons. Haemophilus influenzae is common in younger children
  • Chronic infection of the respiratory tract with an otherwise intact immune system
  • Classic triad of elevated sweat chloride levels, chronic sinopulmonary disease, and pancreatic insufficiency, although some manifestations may be absent in some patients
  • Atypical presentations, including very mild lung disease or primary gastrointestinal symptoms, occur in less than 5% of patients
  • Absent or atretic vas deferens is seen in 98% of male patients with cystic fibrosis
  • The pathology of the disease can be explained by defective sodium and chloride transport across the surface of epithelial cells, which contributes to generation of inspissated, thick, tenacious secretions, leading to obstruction of ducts in various organs
  • Low water content in mucous secretions
  • Elevated sodium content in sweat and serous secretions
  • Digital clubbing: correlates with severity of lung disease
  • Diagnosed before the age of 1 year in two thirds of patients
  • The cystic fibrosis gene, which encodes a cyclic adenosine monophosphate (cAMP)–regulated chloride channel known as the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), was identified in 1989 and mapped to chromosome 7
  • Over 1,500 mutations have been identified on the cystic fibrosis gene (Cystic Fibrosis Mutation Database)
  • Genotyping identifies cystic fibrosis in 95% of patients; the remaining patients have ‚private’ mutations occurring in only one family or cystic fibrosis alleles that are not yet identifiable by commercial testing
  • Complex relationship between genotype and phenotype, with variable penetrance even with the most common and severe genotype
  • Severity of lung disease cannot be predicted by genotype; however, pancreatic insufficiency tends to correlate with genotype
  • Disease is chronic and progressive, requiring regular monitoring and maintenance therapy. It is recommended that routine follow-up be conducted three to four times per year

Causes

Common causes

Genetic disease caused by a mutation on chromosome 7.

Contributory or predisposing factors

  • Carrier parents
  • Sibling with cystic fibrosis
  • Family history of cystic fibrosis

Epidemiology

Incidence and prevalence

High frequency of carriers among individuals of Northern European descent.

Incidence
  • Caucasian: 1 in 2,500 persons
  • Hispanic: 1 in 9,500 persons
  • Native American: 1 in 1,500 (Zuni) to 1 in 3,900 (Pueblo) persons

Prevalence

Approximately 30,000 patients in the U.S.

Frequency

One in 28 Caucasians in the U.S. is a carrier of the defective cystic fibrosis gene.

Demographics

Age
  • Diagnosed before the age of 1 year in two thirds of patients
  • Disease arising in adolescence or young adulthood is generally less severe than that arising earlier in life

Gender

Mortality rates are higher among female patients, independent of childbearing issues.

Race

Incidence varies:

  • Caucasian: 1 in 2,500 persons
  • Hispanic: 1 in 9,500 persons
  • African-American: 1 in 15,000 persons
  • Asian-American: 1 in 32,100 persons
  • Native African: less than 1 in 50,000 persons
  • Native Asian: less than 1 in 50,000 persons
  • Native American (Pueblo): 1 in 3,900 persons
  • Native American (Zuni): 1 in 1,500 persons

Genetics
  • Autosomal recessive with variable penetrance
  • The defective gene, CFTR, was identified in 1989 and mapped to the long arm of chromosome 7
  • More than 1,500 mutations and deoxyribonucleic acid (DNA) sequence variations have been found in the CFTR gene
  • ΔF508 mutation is the most common, found in 70% of cystic fibrosis alleles in Caucasians (less in other racial groups)
  • Twenty other mutations comprise up to 15% of cystic fibrosis alleles, and the remaining mutations are rare
  • Severity of pulmonary and gastrointestinal disease cannot be determined by genotype
  • Several mutations (R117H and 3849+10kbC->T) are associated with preservation of some exocrine pancreatic function
  • A few mutations (eg, R117H) may spare the lungs partially or entirely
  • Single-allele mutations associated with milder disease generally portend a milder clinical course, even if the second allele is associated with severe disease (eg, ΔF508)

Geography
  • Northern and central Europe and places where these inhabitants have settled
  • Incidence is 1 in 377 persons in parts of Brittany

Socioeconomic status
  • Although socioeconomic status does not play a role in the etiology of the disease, low socioeconomic status is associated with significantly poorer outcomes in children with cystic fibrosis
  • Associated environmental factors also may play a role in poor outcomes

Codes

ICD-9 code

  • 277.00 Cystic fibrosis; without mention of meconium ileus
  • 277.01 Cystic fibrosis; with meconium ileus
  • 277.02 Cystic fibrosis; with pulmonary manifestations
  • 277.09 Cystic fibrosis; with other manifestations

Read more about Cystic fibrosis from this First Consult monograph:

Diagnosis | Differential diagnosis | Treatment | Summary of evidence | Outcomes | Prevention | Resources

More Key Resources

Overview

Cystic Fibrosis (Quick Reference)
Ferri: Ferri’s Clinical Advisor 2013, 1st ed.

Cystic Fibrosis (includes Table and Image)
Long: Principles & Practice of Pediatric Infectious Diseases, 3rd ed., Revised Reprint

Cystic Fibrosis (includes Table)
Andreoli : Andreoli and Carpenter’s Cecil Essentials of Medicine, 8th ed.

Cystic Fibrosis
Ferri: Practical Guide to the Care of the Medical Patient, 8th ed.

Cystic Fibrosis (includes Table)
Johns Hopkins: The Harriet Lane Handbook, 19th ed.

Epidemiology

Epidemiology of Cystic Fibrosis (includes Figure)
Cohen and Powderly: Infectious Diseases, 3rd ed.

Epidemiology of Cystic Fibrosis
Marcdante : Nelson Essentials of Pediatrics, 6th ed.

Epidemiology and Demographics of Cystic Fibrosis
Garfunkel: Pediatric Clinical Advisor, 2nd ed.

Prevalence of Cystic Fibrosis
Cleveland Clinic: Current Clinical Medicine, 2nd ed.

Epidemiology of Cystic Fibrosis
Liacouras: Pediatric Gastroenterology: Requisites, 1st ed.

Signs & Symptoms

Clinical Manifestations of Cystic Fibrosis
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed.

Clinical Manifestations of Cystic Fibrosis (includes Table and Figure)
Mason: Murray and Nadel’s Textbook of Respiratory Medicine, 5th ed.

Clinical Presentation of Cystic Fibrosis (includes Table and Images)
Baren: Pediatric Emergency Medicine, 1st ed.

Clinical Manifestation of Cystic Fibrosis (includes Table and Images)
Feigin: Feigin and Cherry’s Textbook of Pediatric Infectious Diseases, 6th ed.

Presenting Signs and Symptoms of Cystic Fibrosis (includes Table)
Taussig: Pediatric Respiratory Medicine, 2nd ed.

Clinical Presentation of Cystic Fibrosis
Garfunkel: Pediatric Clinical Advisor, 2nd ed.

Clinical Features of Cystic Fibrosis
Albert: Clinical Respiratory Medicine, 3rd ed.

Clinical Presentation of Cystic Fibrosis (includes Table and Images)
Zitelli: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 6th ed.

Etiology

Cystic fibrosis: A review of epidemiology and pathobiology
Strausbaugh SD – Clin Chest Med – 01-JUN-2007; 28(2): 279-88

Pathophysiology of Cystic Fibrosis (includes Images and Table)
Mason: Murray and Nadel’s Textbook of Respiratory Medicine, 5th ed.

Etiology and Pathogenesis of Cystic Fibrosis
Weinberger: Principles of Pulmonary Medicine, 5th ed.

Pathophysiology of Cystic Fibrosis (includes Table)
Zaoutis: Comprehensive Pediatric Hospital Medicine, 1st ed.

Pathophysiology of Cystic Fibrosis
Nussbaum: Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th ed.

Pathophysiology of Cystic Fibrosis (includes Tables)
Liacouras: Pediatric Gastroenterology: Requisites, 1st ed.

Pathogenesis of Cystic Fibrosis (includes Images)
Cohen and Powderly: Infectious Diseases, 3rd ed.

Diagnosis

Diagnosis and Assessment of Cystic Fibrosis
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed.

Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic fibrosis foundation consensus report (includes Tables and Image)
Farrell PM – J Pediatr – 01-AUG-2008; 153(2): S4-S14

An update on cystic fibrosis screening
Goetzinger KR – Clin Lab Med – 01-SEP-2010; 30(3): 533-43

Diagnostic Approach of Cystic Fibrosis (includes Image)
Weinberger: Principles of Pulmonary Medicine, 5th ed.

Diagnosis of Cystic Fibrosis
Zitelli: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 6th ed.

Diagnostic Studies of Cystic Fibrosis (includes Tables)
Marcdante : Nelson Essentials of Pediatrics, 6th ed.

Radiologic Diagnosis of Cystic Fibrosis (includes Image)
Adam: Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology, 5th ed.

Diagnosis of Cystic Fibrosis (includes Table)
Zaoutis: Comprehensive Pediatric Hospital Medicine, 1st ed.

Treatment & Management

Treatment of Cystic Fibrosis (includes Tables and Figures)
Mason: Murray and Nadel’s Textbook of Respiratory Medicine, 5th ed.

Treatment of Cystic Fibrosis (includes Figure)
Bope and Kellerman: Conn’s Current Therapy 2012, 1st ed.

Inflammation and anti-inflammatory therapies for cystic fibrosis
Chmiel JF – Clin Chest Med – 01-JUN-2007; 28(2): 331-46

Advances in lung transplantation for patients who have cystic fibrosis
Goldberg HJ – Clin Chest Med – 01-JUN-2007; 28(2): 445-57

Nutrition management of pediatric patients who have cystic fibrosis (includes Tables)
Michel SH – Pediatr Clin North Am – 01-OCT-2009; 56(5): 1123-41

Pregnancy in cystic fibrosis
McArdle JR – Clin Chest Med – March, 2011; 32(1); 111-120

Therapy for Cystic Fibrosis (includes Table)
Albert: Clinical Respiratory Medicine, 3rd ed.

Prognosis

Prognosis of Cystic Fibrosis
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed.

Cystic Fibrosis: Disease Course and Prognosis (includes Figures and Table)
Mason: Murray and Nadel’s Textbook of Respiratory Medicine, 5th ed.

Prognosis of Cystic Fibrosis
Cleveland Clinic: Current Clinical Medicine, 2nd ed.

Prognosis of Cystic Fibrosis
Albert: Clinical Respiratory Medicine, 3rd ed.

Survival in Cystic Fibrosis (includes Figures)
Taussig: Pediatric Respiratory Medicine, 2nd ed.

Disposition of Cystic Fibrosis
Garfunkel: Pediatric Clinical Advisor, 2nd ed.

Screening & Prevention

An update on cystic fibrosis screening
Goetzinger KR – Clin Lab Med – September, 2010; 30(3); 533-543

Carrier screening for cystic fibrosis
Dungan JS – Obstet Gynecol Clin North Am – 01-MAR-2010; 37(1): 47-59

Screening of Cystic Fibrosis
Cleveland Clinic: Current Clinical Medicine, 2nd ed.

Screening of Cystic Fibrosis
Turcios: Pulmonary Manifestations of Pediatric Diseases, 1st ed.

Screening of Cystic Fibrosis
Gleason (was Taeusch): Avery’s Diseases of the Newborn, 9th ed.

Cystic Fibrosis Screening (includes Tables)
Creasy: Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine, 6th ed.

Prevention of Cystic Fibrosis
Feigin: Feigin and Cherry’s Textbook of Pediatric Infectious Diseases, 6th ed.

Patient Education

Practice Guidelines

Guidelines for Management of Infants with Cystic Fibrosis (2009)
Source: Cystic Fibrosis Foundation

Guidelines for Diagnosis of Cystic Fibrosis in Newborns through Older Adults (2008)
Source: Cystic Fibrosis Foundation

Newborn Screening for Cystic Fibrosis (2004)
Source: US Centers for Disease Control and Prevention


Po polsku – translator Google

Mukowiscydoza

Pulmonologii > Cystic Fibrosis

Streszczenie

Opis

  • Autosomalny-recesywny zaburzenie genetyczne, które mogą mieć wpływ na oddechowych, przewodu pokarmowego i układu rozrodczego
  • Najczęstszą śmiertelną chorobą genetyczną wśród rasy białej
  • Określony przez wadliwe transportu chlorku całej nabłonka błon komórkowych. Wada ta lub inne wady transportu jonów spowodowane mutacją zwłóknienie torbielowate są prawdopodobnie zaangażowane w patofizjologii, co prowadzi do odwodnionych wydzielin powodujących różnych płuc, trzustki, wątroby, i objawów jelitowych
  • Prezentacja i bardzo zmienny przebieg w zależności od specyficznych mutacji, penetracja genu, obecność genetycznym i czynnikami środowiskowymi
  • Mediana czasu przeżycia wynosi 37 lat, z chorobą płuc jest główną przyczyną śmierci
  • Mediana przeżycia 40 lat przewiduje się dla dzieci z mukowiscydozą urodzone w 1990
  • Znaczne postępy w leczeniu, zwłaszcza za chorobę płuc, zostały dokonane w ciągu ostatnich 30 lat. Znormalizowany opieki w specjalistycznych ośrodkach również zwiększenie przeżywalności i wykonane badania kliniczne łatwiejsze do przeprowadzenia. Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę
  • Gdy rozpoznanie mukowiscydozy ustalono, pacjenci są zazwyczaj leczone w specjalistycznych ośrodkach torbieli włóknienia akredytowanych przez mukowiscydozy Fundacji

Synonimy

  • Mukowiscydoza
  • CF

Natychmiastowe działanie

Powikłania płucne, takie jak niewydolność oddechowa, krwioplucie masywnej i odma opłucnowa, należy zająć się natychmiast.

Pilna akcja

  • Zaostrzenia płuc należy diagnozować i leczyć w trybie pilnym
  • Ból brzucha musi być pilnie diagnozować i leczyć

Kluczowe punkty

  • Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która ma zmienną ekspresję od osoby do osoby
  • Choroba atakuje wiele narządów, a należy zwrócić uwagę, aby wszystkie jej objawów klinicznych, który jest włączony przez odesłanie do centrum cystic fibrosis
  • Agresywne leczenie powikłań, zwłaszcza infekcji dróg oddechowych, może prowadzić do zwiększenia długości życia

Tło

Cardinal

  • Prezentacja jest zmienna: ciężkie płuc i / lub choroby układu pokarmowego mogą być obecne w momencie rozpoznania, chociaż niektórzy pacjenci mają stosunkowo łagodną chorobę, która może nasilić się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości
  • Wysoka częstość kolonizacji dróg oddechowych z Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus , organizmów, które rzadko infekują płuca osób zdrowych. Haemophilus influenzae jest powszechne w młodszych dzieci
  • Przewlekłe zapalenie dróg oddechowych, a w przeciwnym razie sprawnym układem odpornościowym
  • Klasyczna triada podwyższony poziom chlorków potowych, przewlekła choroba sinopulmonary i niewydolność trzustki, choć niektóre objawy mogą nie występować u niektórych pacjentów
  • Postacie nietypowe, w tym bardzo łagodną chorobą płuc lub przewodu pokarmowego, objawy podstawowych występują u mniej niż 5% pacjentów
  • Nieobecny lub atretic nasieniowodu jest widoczne w 98% mężczyzn chorych na mukowiscydozę
  • Patologia choroby można wyjaśnić wadliwego transportu sodu i chlorku na powierzchni komórek nabłonkowych, co przyczynia się do generowania inspissated, gruba, nieustępliwej wydzielin, co prowadzi do zablokowania kanałów w różnych narządach
  • Niska zawartość wody w wydzielinie śluzowej
  • Podwyższona zawartość sodu w pocie i wydzielina surowiczego
  • Cyfrowe clubbing: koreluje z ciężkością choroby płuc
  • Zdiagnozowane przed ukończeniem 1 roku w dwóch trzecich pacjentów
  • Genu cystic fibrosis, który koduje cykliczny adenozynomonofosforan (cAMP) regulowany kanał znany jako chlorek przezbłonowym cystic fibrosis regulator przewodnictwa (CFTR), został zidentyfikowany w 1989 roku i odwzorowane na chromosomie 7
  • Ponad 1500 zidentyfikowano mutacje w genu cystic fibrosis ( zwłóknienie torbielowate Mutation Database )
  • Badania genetyczne określa mukowiscydozy u 95% chorych, pozostali pacjenci są „prywatne” mutacje występujące tylko w jednej rodzinie lub alleli torbieli włóknienia, że ​​nie są jeszcze rozpoznawalne komercyjnego testowania
  • Complex związek między genotypem a fenotypem, ze zmienną penetracją nawet z genotypem najczęściej i ciężką
  • Ciężkość choroby płuc, nie można przewidzieć w zależności od genotypu, ale niewydolność trzustki zazwyczaj skorelowane z genotypem
  • Choroba jest przewlekła i postępująca, wymagające stałej kontroli i leczenia podtrzymującego. Zaleca się, rutynowej obserwacji prowadzone 03:57 razy w roku

Przyczyny

Najczęstsze przyczyny

Choroba genetyczna spowodowana mutacją na chromosomie 7.

Składkowych i czynniki predysponujące

  • Rodzice Carrier
  • Rodzeństwo z mukowiscydozą
  • Historia rodziny z mukowiscydozą

Epidemiologia

Częstości występowania

Wysoka częstotliwość przewoźników wśród osób pochodzenia europejskiego Północnej.

Padanie
  • Kaukaska: 1 na 2500 osób
  • Hiszpanie: 1 w 9500 osób
  • Indianie: 1 w 1500 (Zuni) do 1 w 3900 (Pueblo) osoby

Rozpowszechnienie

Około 30.000 pacjentów w USA

Częstotliwość

Jeden na 28 rasy białej w USA jest nosicielem wadliwego genu cystic fibrosis.

Demografia

Wiek
  • Zdiagnozowane przed ukończeniem 1 roku w dwóch trzecich pacjentów
  • Choroby, które powstają w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości jest mniej dotkliwe, niż powstałe wcześniej w życiu

Płeć

Śmiertelność jest wyższa wśród kobiet chorych, niezależnie od kwestii rozrodczym.

Wyścig

Częstość występowania waha się:

  • Kaukaska: 1 na 2500 osób
  • Hiszpanie: 1 w 9500 osób
  • African-American: 1 na 15000 osób
  • Asian-American: 1 na 32100 osób
  • Native African: mniej niż 1 na 50000 osób
  • Native Azji: mniej niż 1 na 50000 osób
  • Native American (Pueblo): 1 na 3900 osób
  • Native American (Zuni): 1 na 1500 osób

Genetyka
  • Autosomalny recesywny ze zmienną penetracją
  • Wadliwy gen, CFTR , stwierdzono w 1989 r. i odwzorowywany na długim ramieniu chromosomu 7
  • Ponad 1500 mutacji i kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), odmiany sekwencji stwierdzono w CFTR genie
  • ΔF508 mutacja jest najczęstszą, stwierdzono u 70% torbielowatych alleli włóknienia u osób rasy kaukaskiej (mniej w innych grupach rasowych)
  • Dwadzieścia inne mutacje zawierać do 15% torbielowatych alleli włóknienia, a pozostałe są rzadkie mutacje
  • Ciężkość choroby płuc i przewodu nie może być określona w zależności od genotypu
  • Kilka mutacji (R117H i 3849 +10 KBC-> T) są związane z zachowaniem niektórych funkcji zewnątrzwydzielniczej trzustki
  • Kilka mutacji ( np. , R117H) może oszczędzać płuca częściowo lub w całości
  • Pojedynczego allelu mutacji związanych z łagodną chorobą ogół zapowiadają łagodniejszy przebieg kliniczny, nawet jeśli drugi allel jest związany z ciężką chorobą ( np. , ΔF508)

Geografia
  • Północna i środkowa Europa oraz miejsc, w których te mieszkańcy osiedlili
  • Częstość występowania wynosi 1 na 377 osób w części Bretanii

Status społeczno-ekonomiczny
  • Mimo, status społeczno-ekonomiczny nie odgrywa rolę w etiologii choroby, niski status socjoekonomiczny wiąże się ze znacznie gorszych wyników u dzieci z mukowiscydozą
  • Associated czynniki środowiskowe również mogą odgrywać rolę w złych wyników

Kody

Kod ICD-9

  • 277,00 Mukowiscydoza, bez wzmianki o niedrożności jelit smółki
  • 277,01 Mukowiscydoza, ze smółki niedrożności
  • 277,02 Mukowiscydoza, z objawami płucnymi
  • 277,09 Mukowiscydoza, z innych przejawów

Czytaj więcej na temat mukowiscydozy z tym najpierw skonsultować monografii:

Diagnostyka | Diagnostyka różnicowa | Obróbka | Podsumowanie dowodów | Outcomes | Profilaktyka | Resources

Więcej Kluczowe zasoby

Przegląd

Mukowiscydoza (Quick Reference)
Ferri: Clinical Advisor Ferri w 2013, 1st ed.

Mukowiscydoza (zawiera tabela i obraz)
Long: Principles & Practice of Pediatric Infectious Diseases, wydanie 3, Revised Reprint.

Mukowiscydoza (zawiera tabela)
Andreoli: Andreoli i Cieśli Cecil Essentials of Medicine, 8-gi ed.

Mukowiscydoza
Ferri: Praktyczny przewodnik do Opieki Medycznej Pacjenta, 8-ci ed.

Mukowiscydoza (zawiera tabela)
Johns Hopkins: Harriet Lane Handbook, 19 ed.

Epidemiologia

Epidemiologia mukowiscydozy (obejmuje rysunek)
Cohen i Powderly: choroby zakaźne, 3rd ed.

Epidemiologia mukowiscydozy
Marcdante: Nelson Essentials of Pediatrics, 6th ed.

Epidemiologia i Demografii mukowiscydozy
Garfunkel: Pediatric Clinical Advisor, 2nd ed.

Częstość występowania mukowiscydozy
Cleveland Clinic: Obecny Medycyny Klinicznej, 2. wyd.

Epidemiologia mukowiscydozy
Liacouras: Pediatric Gastroenterology: artykuły, 1st ed.

Znaki i objawy

Kliniczne objawy mukowiscydozy
Kliegman: Podręcznik Nelson Pediatrii, 19 ed.

Kliniczne objawy mukowiscydozy (zawiera tabela i wykres)
Mason: Podręcznik Murray i Nadel w pulmonologii, 5th ed.

Kliniczny mukowiscydozy (zawiera tabela i obrazy)
Baren: Pediatric Emergency Medicine, 1st ed.

Kliniczny mukowiscydozy (zawiera tabela i obrazy)
Feigin: Feigin i Podręcznik Cherry of Pediatric Infectious Diseases, wyd 6-te.

Przedstawiając oznaki i objawy mukowiscydozy (zawiera tabela)
Taussig: Pediatric pulmonologii, 2nd ed.

Kliniczny mukowiscydozy
Garfunkel: Pediatric Clinical Advisor, 2nd ed.

Objawy kliniczne mukowiscydozy
Albert: Clinical Medicine oddechowego, 3rd ed.

Kliniczny mukowiscydozy (zawiera tabela i obrazy)
Zitelli: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 6th ed.

Etiologia

Mukowiscydoza: przegląd epidemiologii i Pathobiology
Strausbaugh SD – Clin Chest Med – 01-JUN-2007, 28 (2): 279-88

Patofizjologia mukowiscydozy (zawiera zdjęcia oraz tabela)
Mason: Murray i Podręcznik Nadel w pulmonologii, 5th ed.

Etiopatogeneza mukowiscydozy
Weinberger: Zasady płuc Medycyna, 5th ed.

Patofizjologia mukowiscydozy (zawiera tabela)
Zaoutis: Kompleksowa pediatrii szpitala, 1st ed.

Patofizjologia mukowiscydozy
Nussbaum: Thompson i Thompson Genetyka w medycynie, 7 ed.

Patofizjologia mukowiscydozy (zawiera tabele)
Liacouras: Pediatric Gastroenterology: artykuły, 1st ed.

Patogeneza mukowiscydozy (zawiera obrazy)
i Cohena Powderly: choroby zakaźne, 3rd ed.

Diagnoza

Diagnoza i ocena mukowiscydozy
Kliegman: Podręcznik Nelson Pediatrii, 19 ed.

Wytyczne dotyczące diagnostyki mukowiscydozy u noworodków przez osoby starsze: zwłóknienie torbielowate podstawą raportu konsensus (w tym tabel i obrazu)
Farrell PM – J Pediatr – 01-AUG-2008, 153 (2): S4-S14

Aktualizacja na mukowiscydozę przesiewowych
Goetzinger KR – Clin Lab Med – 01-SEP-2010, 30 (3): 533-43

Diagnostic Approach mukowiscydozy (zawiera obraz)
Weinberger: Zasady Medycyny płucnego ed 5 miejsce.

Diagnoza mukowiscydozy
Zitelli: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 6th ed.

Badania diagnostyczne mukowiscydozy (zawiera tabele)
Marcdante: Nelson Essentials of Pediatrics, 6th ed.

Diagnoza Radiologic mukowiscydozy (zawiera obraz)
Adam: Grainger & Diagnostic Radiology Allison, 5th ed.

Diagnoza mukowiscydozy (zawiera tabela)
Zaoutis: Kompleksowa pediatrii szpitala, 1st ed.

Leczenie i Zarządzanie

Leczenie mukowiscydozy (zawiera tabele i ryciny)
Mason: Murray i podręcznik Nadel w pulmonologii, 5th ed.

Leczenie mukowiscydozy (obejmuje rysunek)
BOPE i Kellerman: Ta terapia Conna 2012, 1st ed.

Zapalenie i przeciwzapalne terapie mukowiscydozę
Chmiel JF – Clin Chest Med – 01-JUN-2007; 28 (2): 331-46

Postępy w transplantacji płuc u pacjentów z mukowiscydozą
Goldberg HJ – Clin Chest Med – 01-JUN-2007, 28 (2): 445-57

Zarządzanie Odżywianie pacjentów pediatrycznych z mukowiscydozą (zawiera tabele)
Michel SH – Pediatr Clin Północnej Am – 01-OCT-2009, 56 (5): 1123/41

Ciąża w przebiegu mukowiscydozy
McArdle JR – Clin Chest Med – marzec, 2011, 32 (1), 111-120

Leczenie mukowiscydozy (zawiera tabela)
Albert: Clinical Medicine oddechowego, 3rd ed.

Rokowanie

Rokowanie mukowiscydozy
Kliegman: Podręcznik Nelson Pediatrii, 19 ed.

Mukowiscydoza: przebieg choroby i rokowanie (zawiera rysunki i tabela)
Mason: Textbook Murray i Nadel w pulmonologii, 5th ed.

Rokowanie mukowiscydozy
Cleveland Clinic: Obecny Medycyny Klinicznej, 2. wyd.

Rokowanie mukowiscydozy
Albert: Clinical pulmonologii, 3rd ed.

Survival w mukowiscydozy (zawiera rysunki)
Taussig: Pediatric pulmonologii, 2nd ed.

Dyspozycja mukowiscydozy
Garfunkel: Pediatric Clinical Advisor, 2nd ed.

Badania przesiewowe i profilaktyka

Aktualizacja na mukowiscydozę przesiewowych
Goetzinger KR – Clin Lab Med – wrzesień 2010, 30 (3), 533-543

Screening Carrier na mukowiscydozę
Dungan JS – Obstet Gynecol Clin Północnej Am – 01-MAR-2010, 37 (1): 47-59

Badania przesiewowe mukowiscydozy
Cleveland Clinic: Current Medicine Clinical, 2. wyd.

Badania przesiewowe mukowiscydozy
Turcios: Objawy płucne Chorób Dziecięcych, 1st ed.

Badania przesiewowe mukowiscydozy
Gleason (był Taeusch): Avery’ego Choroby noworodków, ed 9-gie.

Screening zwłóknienie torbielowate (zawiera tabele)
Creasy: Creasy i RESNIK za Maternal-Fetal Medicine, 6th ed.

Zapobieganie mukowiscydozy
Feigin: Podręcznikami Feigin i Cherry of Pediatric Infectious Diseases, wyd 6 miejsce.

Edukacja pacjenta

Practice Guidelines

Wytyczne dla Zarządzania niemowląt z mukowiscydozą (2009)
Źródło: Cystic Fibrosis Foundation

Wytyczne dotyczące diagnostyki mukowiscydozy u noworodków poprzez osób starszych (2008 r.)
Źródło: Fundacja zwłóknienie torbielowate

Newborn Screening na mukowiscydozę (2004)
Źródło: US Centers for Disease Control and Prevention

view more articles

About Article Author

write a comment

0 Comments

No Comments Yet!

You can be the one to start a conversation.

Add a Comment

Your data will be safe! Your e-mail address will not be published. Other data you enter will not be shared with any third party.
All * fields are required.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.