Fundacja: mukowiscydoza może dotknąć każdego

Fundacja: mukowiscydoza może dotknąć każdego
02 marca 04:27 2014 Print This Article

134965_800Mu­ko­wi­scy­do­za jest za­li­cza­na do cho­rób rzad­kich, może jed­nak do­ty­czyć wielu z nas, choć­by dla­te­go, że no­si­cie­lem mu­ta­cji, która ją po­wo­du­je, jest co 25 osoba – przy­po­mi­na Fun­da­cja MATIO z oka­zji XIII Ogól­no­pol­skie­go Ty­go­dnia Mu­ko­wi­scy­do­zy.
Ashampoo_Snap_2014.01.11_03h30m30s_001_



W tym roku jest on ob­cho­dzo­ny od 24 lu­te­go do 2 marca pod ha­słem „Mu­ko­wi­scy­do­za – może do­ty­czyć rów­nież Cie­bie”.

Większość Polaków uważa, że choroby genetyczne ich nie dotyczą. Mukowiscydoza jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, ale może dotyczyć potencjalnie dużej części społeczeństwa. Przecież co 25 osoba jest nosicielem mutacji związanej z mukowiscydozą, a z reguły o tym nie wie. Teoretycznie może to być każdy z nas. Jeśli spotkamy partnera, który również jest posiadaczem takiej mutacji, to może urodzić nam się chore dziecko – powiedział Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, która jest inicjatorem i organizatorem Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy.

Poza tym możemy spotykać chorych na mukowiscydozę i o tym nie wiedzieć. Może to być na przykład kolega czy koleżanka z klasy naszego dziecka. – Mukowiscydoza nie manifestuje się niczym w wyglądzie dzieci – dodał Wójtowicz.

Najczęstszym objawem choroby jest przewlekły kaszel. Ma on związek z genetyczną przyczyną choroby – mutacją w genie CFTR, który koduje białko tworzące w błonie komórek kanał dla jonów chlorkowych. Znanych jest ponad 1900 mutacji tego genu związanych z mukowiscydozą.

 

Nieprawidłowe działanie kanału chlorkowego w komórkach odbija się w największym stopniu na czynności układu oddechowego i pokarmowego. W oskrzelach, płucach i przewodach trzustkowych chorych osób zalega gęsty, lepki śluz. Jest to przyczyną duszności, przewlekłego kaszlu, częstych, nawracających infekcji i utrzymującego się stanu zapalnego w dolnych drogach oddechowych. U pacjentów dochodzi też do zaburzeń w wydzielaniu enzymów trzustkowych, odpowiedzialnych za rozkładanie tłuszczów, białek i węglowodanów. Skutkiem tego są problemy z wchłanianiem składników odżywczych, ich niedobory oraz niedowaga pacjenta.

Aby normalnie funkcjonować chorzy na mukowiscydozę muszą zażywać enzymy trzustkowe, stosować leki mukolityczne, tj. rozluźniające śluz w drogach oddechowych i codziennie przechodzić mozolną rehabilitację oddechową. Dzięki temu można znacznie wydłużyć długość ich życia oraz poprawić jego komfort
[wysija_form id=”5″]

pap_logo

view more articles

About Article Author

write a comment

0 Comments

No Comments Yet!

You can be the one to start a conversation.

Add a Comment

Your data will be safe! Your e-mail address will not be published. Other data you enter will not be shared with any third party.
All * fields are required.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.