Tajemnice mukowiscydozy

Tajemnice mukowiscydozy
04 sierpnia 07:45 2014 Print This Article
Ashampoo_Snap_2014.08.04_07h39m33s_001_Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną wśród ludzi rasy białej. Co drugi dzień na 2500 zdrowych noworodków rodzi się jedno dziecko z mukowiscydozą. Co 25. Polak jest nosicielem tej choroby.
O diagnozowaniu i leczeniu mukowiscydozy rozmawiam z ekspertem: dr hab. n. med. prof. nadzw. Dorotą Sands z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Ashampoo_Snap_2014.02.23_06h08m20s_002_
– Pani Profesor, od jak dawna przyczyna mukowiscydozy znana jest medycynie?– Od 1989 roku, kiedy naukowcy zidentyfikowali gen, odpowiedzialny za tę chorobę. Przyczyną mukowiscydozy są mutacje w obrębie genu CFTR. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Autosomalny, to znaczy niezwiązany z chromosomami odpowiedzialnymi za płeć dziecka – dlatego może wystąpić u obu płci. Mechanizm dziedziczenia recesywnego oznacza, że do wystąpienia choroby potrzebne są dwie zmiany w genie, pochodzące od obojga rodziców. Jeśli dziecko odziedziczy po rodzicach tylko jedną zmianę, to jest nosicielem, ale zdrowym człowiekiem. Gdy dwie takie osoby połączą się w parę, to ich potomek będzie chory.

Od czasu odkrycia wadliwego genu bardzo zmieniło się zarówno diagnozowanie jak i leczenie mukowiscydozy. Na początku rozpoznawano ją głównie na podstawie sekcji zwłok. Dzieci umierały w pierwszym roku życia nie tylko z powodu choroby dróg oddechowych, ale ciężkiego niedożywienia. Dziś wykrywamy chorobę zaraz po urodzeniu dzięki badaniom przesiewowym, a dzięki coraz skuteczniejszemu leczeniu, średni wiek życia chorych wydłużył się znacznie.

W dniu 8 Września odbędzie się pierwszy Światowy Dzień Mukowiscydozy „Worldwide Cystic Fibrosis Day” Odwiedź naszego Facebooka i dowiedz się więcej na temat tego wydarzenia i bieżących działań fundacji, kliknij w link obok i „polub” nas
https://www.facebook.com/FundacjaMATIO.

– Mukowiscydozę uważa się za chorobę ogólnoustrojową. Co to dokładnie znaczy?

– Jest to choroba, która może dotyczyć wielu układów i narządów. Jej objawy spowodowane są nieprawidłowym funkcjonowaniem gruczołów zewnątrzwydzielniczych, produkujących np. pot, śluz, enzymy trawienne. Zmienione gruczoły wytwarzają duże ilości gęstego, lepkiego śluzu, który zatyka drogi oddechowe, co prowadzi do niewydolności oddechowej i częstych zakażeń. Choroba może objąć również trzustkę i wątrobę, powodując upośledzenie trawienia i wchłaniania. Lepki gęsty śluz może zaczopować także przewody żółciowe, a zastój żółci stać się przyczyną marskości wątroby. Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki występuje u 85 procent chorych, kamica żółciowa u 12 procent, stłuszczenie wątroby – u 20 procent, marskość wątroby – 5 procent, ogniskowe zwłóknienie dróg żółciowych – u 20 procent chorych na mukowiscydozę. Skutkiem uszkodzenia gruczołów potowych jest wydalanie się wraz z potem nadmiernych ilości soduchloru i potasu. Zatem lecząc mukowiscydozę, musimy uwzględniać objawy z różnych układów.

Prawo działa na niekorzyść chorych, którzy pracują

4:17 min

Prawo działa na niekorzyść chorych, którzy pracują

– Od 1 lipca 2009 roku mukowiscydoza weszła w skład badań przesiewowych noworodków obok fenyloketonurii i niedoczynności tarczycy. Na czym polegają testy przesiewowe w kierunku tej choroby?

– Pobiera się od dziecka kroplę krwi, nanosi na bibułkę i bada poziom immunoreaktywnej trypsyny (IRT). U dzieci, które mają najwyższe wyniki, przeprowadzane są badania molekularne (badanie mutacji genu CFTR), a następnie test potowy, który w wypadku mukowiscydozy wykazuje podwyższone wartości chlorków.

Wcześniej, kiedy nie było badań przesiewowych, na ślad tej choroby naprowadzała lekarza przede wszystkim niedrożność smółkowa jelit i słony smak potu noworodka. U nieco starszych dzieci były to takie objawy jak: nawracający świst oddechowy, stały kaszel z odkrztuszaniem dużych ilości śluzu, powtarzające się zapalenie płuc, częste oddawanie obfitych tłuszczowych i cuchnących stolców. Charakterystyczne dla tej choroby jest również to, że dziecko, mimo dużego apetytu, słabo przybiera na wadze.

 


– Jak wygląda leczenie mukowiscydozy?

– Terapia dotyczy przede wszystkim układu oddechowego. Polega na systematycznym, codziennym oklepywaniu chorego, czyli drenażu oskrzeli, który ułatwia odrywanie się śluzu, zalegającego w drogach oddechowych. Rozrzedzeniu wydzieliny służy systematyczne podawanie wziewnych leków mukolitycznych. Starsze dzieci dmuchają w różne przyrządy, aby „uruchomić” wydzielinę i doprowadzić do jej usunięcia. Przy gęstym śluzie, zalegającym w oskrzelach, łatwo dochodzi do zakażeń bakteryjnych i zaostrzenia stanu chorego – wtedy konieczna jest antybiotykoterapia. Podaje się duże dawki leków przez dłuższy czas. Chorzy, którzy mają bardziej nasilone objawy ze strony trzustki, przyjmują (z zewnątrz) enzymy trzustkowe. Przy postaci wątrobowej, znacznie rzadszej, przy której dochodzi do zaczopowania dróg żółciowych, też trzeba podawać preparaty rozrzedzające wydzielinę. Jeśli chodzi o układ trawienny, medycyna potrafi skutecznie pomóc, natomiast progresywna postać mukowiscydozy dotyczy układu oddechowego. Mimo leczenia postępuje niszczenie płuc i oskrzeli.

– Jakie problemy czekają jeszcze na rozwiązanie? 
– Cięższe stany zakażeń wymagają długotrwałej antybiotykoterapii i długiego pobytu dziecka w szpitalu, co stwarza dla niego dodatkowe zagrożenie w postaci kolejnych zakażeń. W większości szpitali nie można zapewnić tym dzieciom izolatki. Logicznym i tańszym wyjściem byłoby podawanie chorym antybiotyków w warunkach domowych, ale jest to niemożliwe, ponieważ NFZ nie przewiduje finansowania takiej procedury. Antybiotykoterapia refundowana jest tylko w warunkach szpitalnych. Od lat walczymy o zmianę tych niekorzystnych przepisów, na razie bez rezultatu.

Kolejnym problemem jest brak interdyscyplinarnych poradni dla chorych na mukowiscydozę. W tej chwili rodzice z dzieckiem chodzą od specjalisty do specjalisty, od pulmonologa do gastrologa, potem do fizjoterapeuty i dietetyka, wszędzie uzyskując tylko cząstkową poradę. Niestety NFZ nie przewiduje funkcjonowania takich placówek. Instytut Matki i Dziecka prowadzi wprawdzie wielospecjalistyczną poradnię dla dzieci chorych na mukowiscydozę, ale kontrakt z NFZ przewiduje finansowanie tylko porady lekarskiej. Tymczasem taki zespół, składający się z kilku specjalistów, powinien być powołany w każdym regionie, bo tylko w ten sposób można objąć dziecko czy starszego chorego wszechstronnym leczeniem.

Obciążenie rodziców w tej chorobie jest bardzo duże. Większość matek musi pozostawać w domu, aby dopilnować przyjmowania leków, wykonywać zabiegi fizykoterapeutyczne, asystować przy nauczaniu indywidualnym. U wielu rodziców po pewnym okresie trwania choroby obserwuję zespół wypalenia, który może prowadzić do depresji. Dużą dla nich pomocą byłoby przychodzenie do domu fizjoterapeuty, tak jak to się dzieje w państwach zachodnich. U nas fizjoterapeuci dostępni są tylko w przychodni, uczą rodziców odpowiedniego postępowania z dzieckiem w domu.

 


– Czy leki potrzebne w mukowiscydozie są refundowane? 
-Są, ale nie wszystkie. Na przykład, jeśli rodzice nie zdecydują się na leczenie dziecka w szpitalu, tylko leczone jest w domu, uiszczają pełną odpłatność za antybiotyki, podawane najczęściej przez kilka tygodni. Największy problem mamy z wysokokalorycznymi suplementami żywieniowymi, które są niezbędne w tej chorobie. Nie są to tanie produkty, a dochodzą jeszcze koszty związane z artykułami spożywczymi. Dzieci chore na mukowiscydozę mają zaburzone przyswajanie składników pokarmowych, dlatego muszą być odżywiane bardzo energetycznie, potrzebują więcej białka i innych składników pokarmowych. Raz na 5 lat jest refundowany przez NFZ inhalator. Próbowaliśmy oszacować średni koszt leczenia i utrzymania dziecka chorego na mukowiscydozę – otrzymaliśmy sumę około 2000 zł. A przecież zdarzają się rodziny, w których choruje więcej niż jedno dziecko. Jedyne, na co mogą liczyć opiekunowie chorych, to symboliczny zasiłek pielęgnacyjny, wynoszący 157 zł. To wszystko odbija się na długości życia chorych. W Polsce średnia życia osoby chorej na mukowiscydozę wynosi ok. 30 lat, na świecie ok. 40. Oczywiście są odstępstwa od tej średniej zarówno w dół, jak i w górę.

– Terapią ostatniej szansy jest przeszczep płuc. Jak wygląda dostępność tego leczenia w naszym kraju?

– W tym zakresie od ubiegłego roku mamy impas. Zapotrzebowanie na przeszczepy płuc w mukowiscydozie  w Polsce wynosi od 10-15 operacji rocznie. Dotychczas posyłaliśmy naszych chorych, u których stwierdzono zasadność takiego przeszczepu, do Wiednia na podstawie umowy z Eurotransplantem. Jest to organizacja, która zobligowuje państwa członkowskie do współpracy – z jednej strony pacjent może korzystać z leczenia w Wiedniu, a z drugiej – dany kraj musi dostarczać organy do przeszczepu i płacić składki. Teraz nie mamy tej możliwości, ponieważ Polska nie zdecydowała się na przystąpienie do Eurotransplantu. Gotowość wykonywania takich operacji zgłosiło natomiast Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu. W ubiegłym roku przeszczepiono tam oba płuca 30-letniemu choremu z ciężką postacią mukowiscydozy. Jednak dalsze przeszczepu płuc w Zabrzu będą możliwe dopiero po wybudowaniu nowego pawilonu, ponieważ chorzy na mukowiscydozę często zarażeni są opornymi szczepami bakterii i wymagają dodatkowej izolacji w czasie pobytu w szpitalu. Odpowiedni dla nich budynek będzie gotowy za dwa lata.

– Od dłuższego już czasu duże nadzieje wiązano z terapią genową. Kiedy ten sposób leczenia mukowiscydozy ma szansę wejść do praktyki klinicznej?

– Niestety terapia genowa, która 20 lat temu liczyła na Nobla, po nieudanych próbach i zgonach pacjentów, nadal jest w fazie prób. Są kłopoty z dobraniem nośnika do przenoszenia prawidłowego genu do organizmu – wykorzystywane do tego celu nieszkodliwe wirusy są mało efektywne, te groźniejsze z kolei powodują dodatkowe zakażenia. Prace badawcze nad terapią genową prowadzi duże konsorcjum w Anglii, współpracujące z ośrodkami badawczymi w USA, ale genoterapia musiała wykonać wiele kroków wstecz po nieudanych próbach w latach 90. Obecnie trwają badania kliniczne. Większą nadzieję pokładam w różnych nowych lekach, które zostały opracowane z myślą o leczeniu przyczynowym. Badania przechodzi kilkadziesiąt leków, które będą mogły w różny sposób zapobiegać skutkom obecności uszkodzonego genu w organizmie, oddziałując na produkt genu, czyli białko. Polska bierze udział w badaniach klinicznych nowych specyfików. Innowacyjnym motorem w tych badaniach są zdecydowanie Stany Zjednoczone.

 


– Mimo wszystko można chyba mówić o sukcesie w leczeniu mukowiscydozy?

– Na pewno. Kiedy zaczęliśmy opisywać mukowiscydozę jakieś 50 lat temu, dzieci chore umierały w pierwszym roku życia. W 2012 roku rozmawiamy o leczeniu przyczynowym, ale jest to wciąż terapia przyszłości. Nowe leki, korygujące białko uszkodzonego genu, są jeszcze w trakcie badań klinicznych, a jednak średnia przeżycia chorych z mukowiscydozą wydłużyła się niepomiernie. Przy samym ulepszaniu leczenia objawowego udaje się wiele osób doprowadzić do wieku dorosłego. W krajach zachodnich żyje w tej chwili więcej dorosłych niż dzieci z mukowiscydozą. To znaczy, że dzięki dobremu wielospecjalistycznemu leczeniu objawowemu odnieśliśmy ogromny sukces. Ciągła poprawa jakości życia chorych związana jest z ulepszaniem leków objawowych, z lepszymi mukolitykami, enzymami, skuteczniejszymi antybiotykami, z intensywniejszą i nowocześniejszą fizjoterapią, z coraz skuteczniejszą profilaktyką. Dobre inhalatory dostarczają skuteczne preparaty bezpośrednio do miejsc, do których powinny docierać. To wszystko sprawia, że chorzy na mukowiscydozę coraz częściej osiągają wiek dorosły. Jest to rezultat ulepszania tych cegiełek, które składają się na kompleksowe wielospecjalistyczne leczenie. Dlatego tak bardzo zależy nam na finansowaniu przez NFZ wielospecjalistycznych zespołów, pod opieką których znajdowaliby się chorzy na mukowiscydozę. Ja pracowałam w ośrodkach leczenia mukowiscydozy w kilku miejscach: w Anglii, we Francji, ostatnio przez rok w Belgii. Przedstawiciele tamtych środowisk medycznych byli zszokowani informacją, że w Polsce rodzina musi codziennie wykonywać fizjoterapię. Leki są u nas dostępne, może czasem zbyt drogie, ale problemem pozostaje ten codzienny trud członków rodziny chorego. Człowieka stać na duży wysiłek o charakterze zrywu, natomiast przy przewlekłym wysiłku i stresie po jakimś czasie się wypala. Naszym chorym potrzebny jest fizjoterapeuta dostępny w domu, antybiotykoterapia w warunkach domowych, a przy konieczności umieszczenia chorego w szpitalu – izolatki. To pozwoliłoby nam dogonić średnią życia chorych na mukowiscydozę na Zachodzie.

– Dziękuję Pani Profesor za rozmowę. 

Tekst: Barbara Skrzypińska

Ashampoo_Snap_2014.02.23_06h08m20s_002_

Onet.

 

[wysija_form id=”7″]

view more articles

About Article Author

write a comment

0 Comments

No Comments Yet!

You can be the one to start a conversation.

Add a Comment

Your data will be safe! Your e-mail address will not be published. Other data you enter will not be shared with any third party.
All * fields are required.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.