1900 mutacji genu CFTR

1900 mutacji genu CFTR
09 września 14:16 2014 Print This Article

6 września 2014 Dorota Dejmek
II Światowy Dzień Mukowiscydozy. Okazja do obalenia stereotypów związanych z chorobą. Na mukowiscydozę do tej pory nie ma skutecznego lekarstwa, jednak rozwój medycyny pozwala na ciągłe podnoszenie jakości życia pacjentów i zwiększa jego długość. Obecnie ponad 1/3 osób chorych na mukowiscydozę w Polsce ma ponad 18 lat. 8 września będziemy obchodzić II Światowy Dzień Muko­wiscydozy. Krakowska Fundacja
Ashampoo_Snap_2014.09.09_14h09m42s_001_

Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO od lat wspiera chorych i ich bliskich, więc w tym dniu będzie również aktywnie uczestniczyć. – Dzięki prowadzonym co roku kampaniom społecznym coraz więcej osób zna słowo „mukowiscydoza”, jednak ze względu na trudny charakter i skomplikowany obraz tej nieuleczalnej

choroby genetycznej, wciąż trudno zrozumieć dramat dotkniętych nią dzieci, dramat ich rodzin – mówi Ewa Wróbel, wicedyrektor Fundacji MATIO. W poniedziałek, 8 września, na krakowskiej kładce Ojca Bernatka przedstawiciele Fundacji5409ddc5ad667_k2 MATIO wraz z przyjaciółmi zawieszą symboliczną kłódkę. Będzie to gest solidarności z chorymi. 1900 mutacji genu Mukowiscydoza jest najczęściej występującą przewlekłą chorobą genetyczną. O dzieciach z mukowiscydozą mówi się potocznie „słone dzieci”, gdyż jednym z pierwszych objawów występowania choroby jest podwyższone stężenie chlorków w pocie. Do chwili obecnej znanych jest już ponad 1900 różnych mutacji genu CFTR, odpowiadającego za objawy mukowiscydozy. Występują one najczęściej ze strony układu oddechowego i pokarmowego. Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokuje przewody trzustkowe. W przypadku układu oddechowego śluz utrudnia oddychanie – konieczna jest rehabilitacja oddechowa wykonywana kilka razy w ciągu dnia. Zaleganie śluzu jest podłożem do rozwoju chorób układu oddechowego, między innymi zapalenia oskrzeli, płuc i stopniowego zmniejszania ich wydolności. W układzie pokarmowym śluz zaburza natomiast proces wydzielania enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwioobiegu. W konsekwencji organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych. Prowadzi to do spadku wagi ciała i niedożywienia. Dlatego chorzy powinni przyjmować enzymy trzustkowe wraz z każdym posiłkiem, a ich dietę należy wzbogacać odpowiednio skomponowanymi odżywkami. Wszystko po to, by pomóc im utrzymać właściwą masę ciała i zapewnić możliwość wzrostu i rozwoju. Na mukowiscydozę do tej pory nie ma skutecznego lekarstwa, jednak rozwój medycyny pozwala na ciągłe podnoszenie jakości życia pacjentów i zwiększa jego długość. Do niedawna chore dzieci nie osiągały pełnoletności, dzisiaj Fundacja MATIO może poszczycić się już dorosłymi podopiecznymi. Koszty leczenia i rehabilitacji są nadal ogromne – wahają się od 800 do 3000 zł miesięcznie. To wydatki konieczne, aby utrzymać organizm chorego w jak najlepszej kondycji. Solidarni z chorymi W poniedziałek 8 września o godz. 13.30 na krakowskiej kładce Ojca Bernatka przedstawiciele Fundacji MATIO wraz z przyjaciółmi zawieszą symboliczną kłódkę w geście solidarności z chorymi, a następnie zebrani zostaną zaproszeni do siedziby Fundacji, gdzie odbędzie się spotkanie edukacyjne dotyczące mukowiscydozy. Fundacja MATIO od 18 lat związana jest z chorymi trwałymi więzami, które tworzone są poprzez wzajemne zrozumienie, pomoc, wsparcie. Kłódki zawieszane przez ludzi z całego świata na kładce Ojca Bernatka mają symbolizować trwałość międzyludzkich więzi, przyjaźń, miłość i zrozumienie. Fundacja MATIO chce pokazać, że warto poznać mukowiscydozę – po to właśnie, by móc zrozumieć. – Każdy z nas ma określoną liczbę genów – mówi Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji MATIO. – Pamiętajmy, że kod genetyczny to nie tylko nasz kolor włosów czy oczu. To także nasz potencjał intelektualny, zdrowie fizyczne. Nikt z nas nie wie, jakiego rodzaju geny w nim drzemią. Najczęściej przypadek sprawia, że dowiadujemy się o własnym nosicielstwie mukowiscydozy. Są nim narodziny chorego dziecka. Poczujmy jedność z tymi, którzy tak trudną diagnozę otrzymali – diagnozę ważącą na całym ich życiu. W symbolicznym geście zawieszenia kłódki uczestniczyć będą także osoby z innymi niepełnosprawnościami niż mukowiscydoza. To fakt skłaniający do myślenia – jeżeli inni chorzy, pomimo własnych problemów, rozumieją muko­wiscydozę i wykazuję solidarność z chorymi na nią osobami, dlaczego nie czynią tego ci, którzy otrzymali największy dar od losu – zdrowie i życie?

FUNDACJA MATIO 30-507 Kraków, ul. Celna 6, tel./faks 12 292 31 80 www.mukowiscydoza.pl dorota.dejmek@dziennik.krakow.pl

Czytaj więcej: http://www.dziennikpolski24.pl/artykul/3564257,1900-mutacji-genu-cftr,id,t.html?cookie=1Obchody

[wysija_form id=”1″]

  Categories:
view more articles

About Article Author

write a comment

0 Comments

No Comments Yet!

You can be the one to start a conversation.

Add a Comment

Your data will be safe! Your e-mail address will not be published. Other data you enter will not be shared with any third party.
All * fields are required.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.