Postępy w leczeniu mukowiscydozy oznaczają, że wielu pacjentów może obecnie dożyć wieku średniego i więcej – żałujemy, że nie w Polsce

Postępy w leczeniu mukowiscydozy oznaczają, że wielu pacjentów może obecnie dożyć wieku średniego i więcej – żałujemy, że nie w Polsce
26 września 06:22 2014 Print This Article
m_jmn140076faMedyczny Nowości i Perspektywy |

Postępy w leczeniu mukowiscydozy oznacza, że wielu pacjentów może obecnie sięgać wieku średniego i Beyond DARMO

Bridget M. Kuehn, MSJ
JAMA. 2014; 312 (12): 1182/83. doi: 10.1001 / jama.2014.12285.
Rozmiar tekstu: nie tak odległej przeszłości, radził, że rodzice dzieci z mukowiscydozą nie mogły żyć obok swoich młodzieńczych lat. Ale nowy szacunek życia pacjentów rozciąga sugeruje, że wiele może się teraz spodziewać się żyć w wieku 40 i później.

Według ekspertów w tej dziedzinie, połączenie wczesnej diagnostyki poprzez przesiewowych noworodków, ulepszonych metod leczenia i lepszej koordynacji opieki znacznie rozszerzone życia pacjentów. Oczekuje się, że dalsze ulepszenia w długości życia, jak pacjenci zdiagnozowani jako noworodków czerpać pełne korzyści z wczesnej diagnostyki i nowych genetycznie terapii celowanych.

„Wielki dokonuje się postęp, a pacjenci prowadzą dłuższe, bardziej produktywnego życia,” powiedział Joseph M. Pilewski, MD, profesor medycyny na Uniwersytecie w Pittsburghu.

Obraz niedostępny.

Pacjenci z mukowiscydozą, którzy skorzystali z lepszych metod leczenia może żyć w wieku średnim i poza nią.

Mukowiscydoza był kiedyś uważany za chorobę o dzieciństwie i niemowlęctwie, ponieważ kilka przeżycia pacjentów poza ich wczesnych lat, powiedział David Orenstein, MD, dyrektor Antonio J. i Janet Palumbo Centrum Mukowiscydozy w Szpitalu Dziecięcym w Pittsburghu i Uniwersytetu w Pittsburghu. Ale w połowie 1950 roku, Leroy Matthews, MD, i Carl Doershuk, MD, z Case Western Reserve University w Cleveland, w stanie Ohio, opracowała kompleksowy program leczenia dla dzieci z chorobą (Doershuk CF i in. J Pediatr1964; 65. : 677-693).

„Zasady te nie były używane świst-bang fantazyjne nauki”, wyjaśnia Orenstein.

Zamiast Matthews i Doershuk stosowane leczenie już dostępne dla innych chorób dla pacjentów z mukowiscydozą. Na przykład, że wyczyszczone dróg oddechowych pacjenta i agresywnie traktować je antybiotykami, aby zapobiec infekcji. Podaje się również enzymy trzustkowe poprawić stan odżywienia pacjentów. Pracowali zgromadzić wielodyscyplinarne zespoły opieki w leczeniu problemów związanych z torbielowate zwłóknienie-w wielu narządów i układów, Orenstein powiedział.

Te proste kroki, w połączeniu z większą świadomością wśród lekarzy i wcześniejszego rozpoznania choroby, aktywne leczenie pacjentów, aby przejść przed rozwinął rozległą uszkodzenie płuc. Jak wcześniejszej diagnozy i kompleksowych programów opieki rozsianych po całym kraju, więcej pacjentów zaczęło się przeżyć w ich nastolatków.

„Dopiero kilkadziesiąt lat później, że nowe leki zaczęły być doprowadzone do skutku,” powiedział Orenstein.

Te nowe zabiegi wliczone lek, który pomaga rozbić śluzu w płucach pacjentów, wziewnych postaci antybiotyków i innych leków, i ulepszone enzymy wspomagające trawienie.

Od tego czasu, Cystic Fibrosis Foundation, grupa założona przez rodziców dzieci z zaburzeniami, stworzył program akredytacji ośrodków klinicznych, które następują model opieki zatwierdzony przez organizację.Fundacja prowadzi pacjenta rejestru śledzenia wyników leczenia i poprawy jakości informowania wysiłki, według Bruce C. Marshall, MD, wiceprezes do spraw klinicznych w fundacji.

„Teraz, około połowa pacjentów z mukowiscydozą są dorośli,” powiedział Marshall. „Populacja dorosłych jest po prostu będzie nadal rosnąć.”

Marshall i jego współpracownicy wykorzystali fundacji pacjenta rejestru oszacować długość życia pacjentów leczonych w akredytowanych ośrodkach w ostatnich latach. Liczba pacjentów w rejestrze wzrosła z 21 000 do 26 000 w latach 2000 i 2010, a średni wiek chorych wzrosła z 14,3 do 16,7 lat. Jeśli śmiertelność pobyt stały, średni pacjentka będzie żył 37 lat, a średni mężczyznę, 40 (MacKenzie T et al. Ann Intern Med 2014; 161:. 233-241). Jeśli śmiertelność nadal poprawiać, ponieważ w przeszłości, przeciętny pacjent może w przyszłości oczekiwać, aby żyć 50 lat.

Dłuższe życie tworzą nowe wyzwania dla pacjentów z mukowiscydozą i klinicystów, którzy się nimi opiekują. W ich wieku, pacjenci są na większe ryzyko osteoporozy, cukrzycy i niektórych nowotworów.

„To są problemy, nie widzimy jak często 15 lat temu, ponieważ pacjenci nie żył wystarczająco długo, aby mieć te komplikacje,” powiedział Pilewski.

U wszystkich pacjentów z mukowiscydozą w obliczu znacznego obciążenia oczyszczalni, zauważył Marshall.Wziewne leczenie trwać wiele godzin każdego dnia i nie może zostać pominięta.

„To sobie na pacjentów i rodzin,” Marshall powiedział.

Dorastania jest często niebezpieczny czas dla pacjentów z mukowiscydozą, bo normalny nastoletni bunt może prowadzić u niektórych pacjentów, aby nie współpracować z schematów leczenia. Takie problemy przylegania może prowadzić do infekcji.

Jak poruszać się w dorosłym życiu, pacjenci mogą mieć trudny czas przylegającą do terapii, gdy są w szkole, pracy, lub opieki nad rodziną.

Nowa klasa wyłania terapii, które mogą pomóc zmniejszyć obciążenia terapii układu oddechowego dla pacjentów. Ale koszty tych nowych terapii mogą stanowić oddzielną przeszkodę. Orenstein zauważył, że jedna nowa terapia kosztuje 300 dolarów 000 rocznie, a niektóre systemy opieki zdrowotnej już spadł na pokrycie leczenia.

„To będzie ogromne wyzwanie, jak marsz ku lepszej terapii,” powiedział.

Wielu rodziców, nawet tych, którzy mają ubezpieczenie, już napotykają przeszkody w płaceniu za leczenie, witamin i żywności oraz w zarządzaniu kosztów podróży i dni wolne, podczas gdy szuka pomocy medycznej.

Pacjenci starzenie się prawdopodobnie zmierzy dodatkowe wyzwania, jak skumulowane efekty leczenia i progresji choroby stają się widoczne w ich 40s, 50s i 60s.

„Jest to niezbadane terytorium,” Marshall powiedział.

Pomimo tych problemów, ciągłe udoskonalenia opieki torbielowatego zwłóknienia stanowią znaczny postęp. Eksperci w tej dziedzinie są optymistyczne, że obecne prognozy wzorcowe życie lekceważyć skutków pojawiających się postępom w badaniach przesiewowych i leczenia.

Na przykład, rozszerzone badania przesiewowe noworodków w ostatniej dekadzie oznacza, że ​​większość dzieci rodzi się z mukowiscydozą są określone wkrótce po urodzeniu i otrzymać pomoc, zanim rozwijać bliznowacenie płuc lub niedobory żywieniowe.

„Możemy być pewni, że dziecko z mukowiscydozą zidentyfikowane na wczesnym etapie życia można spodziewać się dobrej opieki, aby dobrze żyć w dorosłość”, powiedział Pilewski.

Nowa klasa doustnymi kierowanych molekularnych podstaw choroby pacjenta można zmniejszyć ciężar terapii wziewnych. Mutacje w genie kodującym mukowiscydoza regulatora konduktancji przezbłonowej (CFTR) białka powodują mukowiscydozę. Leki te, zwane modulatory CFTR przeciwdziałać skutkom specyficznych mutacji w genie. Pilewski wyjaśniono, że leki pomóc komórki pacjentów z mukowiscydozą, aby zachować bardziej komórkach od osób bez zmian.

Pierwszy taki lek, ivacaftor, został zatwierdzony w 2012 roku, ale według Marshall, to działa tylko dla pacjentów, którzy mają specyficzną mutację genetyczną, około 5% populacji pacjentów. Kilka innych podobnych leków, które posuwają się naprzód w bardzo agresywnej linii czasu rozwoju, może pracować dla innych pacjentów, powiedział. Fundacja pomogła fundusz i wspieranie wcześniejszego procesu opracowywania leków, aby przyspieszyć leków do obrotu.

Szacunki długowieczność Fundacji nie obejmują wpływu tych leków. „Modulatory CFTR mogą przekształcić w przyszłości u pacjentów z mukowiscydozą,” Pilewski mówi.

Ashampoo_Snap_2014.09.26_06h17m16s_002_

[wysija_form id=”1″]

view more articles

About Article Author

write a comment

0 Comments

No Comments Yet!

You can be the one to start a conversation.

Add a Comment

Your data will be safe! Your e-mail address will not be published. Other data you enter will not be shared with any third party.
All * fields are required.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.