Objawy mukowiscydozy – PTWM

by Marek | 14 lutego 2015 05:11

Różnorodność objawów klinicznych, ich zmienne nasilenie, od łagodnych do bardzo ciężkich sprawia, że mukowiscydoza przebiega pod wieloma postaciami klinicznymi. Niejednokrotnie mukowiscydoza występuje w postaciach o nietypowym przebiegu jak sporadyczne infekcje dróg oddechowych, izolowana przewlekła infekcja zatokowa czy polipowatość błony śluzowej nosa.

Ashampoo_Snap_2014.03.04_04h53m02s_003_[1]


Rys 1. Objawy kliniczne, powikłania i późne następstwa mukowiscydozy (w zależności od mutacji, przebiegu choroby, fizjoterapii i leczenia, mogą wystąpić tylko wybrane objawy).Nawrotowe zakażenia dróg oddechowych i postępująca obturacja oskrzeli prowadzące do przewlekłej choroby płuc oraz objawy niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki to znamienna manifestacja kliniczna mukowiscydozy. Postawienie rozpoznania nie stwarza większych trudności w przypadkach typowych. Problem diagnostyczny stanowią dzieci z dyskretnymi lub atypowymi objawami klinicznymi, jak też zmiennymi czy granicznymi wartościami stężeń chlorków w pocie. Ponadto rozpoznanie utrudnia złożoność, zmienność i różny czas występowania objawów.

Układ oddechowy

Podstawowym objawem ze strony układu oddechowego jest kaszel, zwykle najbardziej męczący po nocy, ze względu na zaleganie lepkiego śluzu w drzewie oskrzelowym.

Dla najmłodszych dzieci charakterystyczne jest zapalenie oskrzelików. U wielu chorych nawrotowe zakażenie i postępująca obturacja oskrzeli prowadzą do przewlekłego zapalenia oskrzeli, rozstrzeni oskrzeli oraz włóknienia płuc.

Mukowiscydoza jest także bardzo częstą przyczyną przewlekłego zapalenia zatok i częstą przyczyną występowania popów śluzówki nosa. Różnorodność objawów klinicznych, ich zmienne nasilenie, od łagodnych do bardzo ciężkich sprawia, że mukowiscydoza przebiega pod wieloma postaciami klinicznymi. Niejednokrotnie mukowiscydoza występuje w postaciach o nietypowym przebiegu jak sporadyczne infekcje dróg oddechowych, izolowana przewlekła infekcja zatokowa czy polipowatość błony śluzowej nosa.

na stronę[2]
Układ pokarmowy

Ponad 80% nieleczonych dzieci chorych na mukowiscydozę cechuje upośledzenie rozwoju somatycznego związane z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki. Chorych charakteryzuje zwykle bardzo dobre łaknienie, oddawanie tłuszczowatych stolców z niestrawionymi resztkami pokarmowymi. zaniżenie wskaźników rozwoju firycznego zarówno masy ciała, jak i wysokości.

Dość częstym objawem u dzieci do 3 roku życia jest wypadanie śluzówki odbytu.

Najwcześniejszą postacią kliniczną mukowiscydozy może być niedrożność smółkowa spowodowana nagromadzeniem zagęszczonej smółki w jelitach. W badaniu radiologicznym jamy brzusznej poza charakterystycznym objawem rozdęcia pętli jelitowych bez poziomów płynu (duża lepkość smółki) mogą być widoczne zwapnienia gdy powikłanie (perforacja jelita i zapalenie otrzewnej) nastąpiło w życiu płodowym.

Z wiekiem chorych zwiększa się częstość występowania ekwiwalentów niedrożności smółkowej, czyli zespołu DIOS (distal intestinal obstruction syndrom), objawiającego się bólami brzucha, miękkim guzem w prawym podbrzuszu, radiologicznie cechami zalegania mas kałowych.

W mukowiscydozie częściej niż w ogólnej populacji stwierdza się występowanie refluksu żołądkowo-przełykowego; powyżej 10 roku życia u około 25% chorych. Manifestacja wątrobowa obejmuje: przedłużającą się żółtaczkę noworodkową wymagającą różnicowania zwłaszcza z atrezją dróg żółciowych, marskość wątroby i kamicę żółciową występującą na ogół w drugiej dekadzie życia.

na stronę 2[3]
Manifestacja ze strony innych układów

Niezależnie od objawów upośledzenia czynności do zewnątrzwydzielniczej trzustki dochodzi czasami do zaburzeń endokrynnych pod postacią cukrzycy. Dotyczy to na ogół chorych powyżej 10 roku życia.

Ponad 90% chorych mężczyzn jest bezpłodna, głównie z powodu zaporowej azoospermii. Nadmierna utrata elektrolitów poprzez gruczoły potowe może stanowić przyczynę zapaści, szczególnie u niemowląt w okresach upałów jak i w czasie stanów gorączkowych.

na strone 3[4]
Anna Nowakowska, Dorota Sands

Klinika Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie

Artykuł pochodzi z czasopisma Mukowiscydoza nr 11[5]

 Przedruk artykułu bez zgody Fundacji, do której wysłałem już zgodnie z informacją na stronie, dwa pisma z prośbą o przedruk artykułów, niestety bez odpowiedzi. Zaryzykowałem i sa na stronie Mateusza.

[wysija_form id=”1″]

Endnotes:
  1. [Image]: http://www.ptwm.org.pl/base/kliniczne-kryteria-mukowiscydoz
  2. [Image]: http://www.mati-szostak.pl/wp-content/uploads/2015/02/na-stronę.jpg
  3. [Image]: http://www.mati-szostak.pl/wp-content/uploads/2015/02/na-stronę-2.jpg
  4. [Image]: http://www.mati-szostak.pl/wp-content/uploads/2015/02/na-strone-3.jpg
  5. Artykuł pochodzi z czasopisma Mukowiscydoza nr 11: http://www.ptwm.org.pl/images/upload/baza_wiedzy/Mukowiscydoza_11-1997.pdf

Source URL: http://www.mati-szostak.pl/2015/02/14/objawy-mukowiscydozy-ptwm/