Mukowiscydoza istnieje w pokoleniach

Mukowiscydoza istnieje w pokoleniach
23 kwietnia 04:14 2015 Print This Article

Kiedy nie dotyka nas bezpośrednio rzadko wykazujemy chęć, by poznać ją bliżej. Zwłaszcza, gdy chodzi o chorobę genetyczną, chorobę rzadką. Tymczasem większość z nas nie ma pojęcia, jakiego rodzaju wadliwy gen posiada i kiedy choroba objawi się w rodzinie. Mukowiscydoza – choroba genetyczna, wyniszczająca, nieuleczalna, najczęstsza wśród chorób rzadkich. Jej nosiciele nie mają żadnych objawów. Pojawia się, gdy ze związku dwóch nosicieli rodzi się chore dziecko.

  • Autor:Ashampoo_Snap_2015.04.23_03h57m57s_001_
  • 2015-04-20, Aktualizacja: 2015-04-20 01:01
  • Artykuł sponsorowany

 

Rodzina Joanny żyje z mukowiscydozą. Ona i jej mąż są nosicielami uszkodzonego genu wy-wołującego chorobę. Nie mieli o tym pojęcia. Chora jest ich nastoletnia córka, Ola. Badania genetyczne pokazały, że mukowiscydoza zagraża także innym członkom rodziny. O takich rodzinach mało wiemy. Od nas różnią się niewidocznym – z góry wyznaczoną granicą życia. Mukowiscydoza jest śmiertelna. – Kiedy córka jest zagadnięta o przyczynę kaszlu, mówi ma chorobę genetyczną – i tą informacją zamyka sprawę. Więcej mówi tym, którzy rzeczywiście się zainteresują – mówi Joanna o swojej córce – Ma za sobą już bolesne doświadczenie niedowierzania, że mukowiscydoza jest wyniszczającą chorobą. Ludzie mają mało wyobraźni. Nie są w stanie pojąć, że wystarczy jedna poważna zapaść, a wyniszczany od urodzenia organizm po prostu się posypie. Tak, że nie będzie można oddychać, tak że nie będzie ratunku. Ashampoo_Snap_2015.04.23_03h57m57s_001_

Szkoła empatii

Ola, jak i wielu innych chorych, musi robić pięć inhalacji dziennie, więc część z nich odbywa się w szkole. Ma bezgłośny inhalator, ale inhalacje stara się robić na przerwach lub na lekcjach, w czasie których czuje się bezpiecznie. To bezpieczeństwo dotyczy postawy nauczyciela, jego zrozumienia. Przy każdym posiłku musi też łykać enzymy trzustkowe, bo bez nich pokarm nie spełniłby swojej roli. Ola mogłaby jedząc – umrzeć z głodu. – W szkole rzadko kto rozumie, że moje dziecko nie jest zagrożeniem dla innych – mówi Joanna – lata doświadczeń spowodowały, że nauczyłam się rozmawiać z nauczycielami. To nie było łatwe. Dziecko, które ciągle kaszle budzi lęk. A ten kaszel nie zaraża – to walka płuc o oddech.
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową powodującą zaburzenia w narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym i pokarmowym). Objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki, a więc zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Brak powstrzymywania nadmiernie gromadzącego się w układzie oddechowym śluzu spowoduje, że płuca zmniejszają swoją powierzchnię oddechową, co prowadzi do uduszenia. Kaszel dzieci z mukowiscydozą jest elementem niezbędnym – służy usuwaniu nadmiernej ilości wydzieliny.
Rodzice chorych na mukowiscydozę dzieci mówią, że w większości przypadków szkoła nie jest wyedukowana. Znam przypadek, gdy chora dziewczynka starała się ukrywać ataki kaszlu, by nie zwracać na siebie uwagi. Kiedy jednak się to nie udawało, nauczycielka twierdziła, że dziecko kaszle, bo symuluje chorobę. Sugerowała bardziej surowe ocenianie, by dziecko oduczyło się do-stawać oceny “na litość”.

Obowiązkowa wiedza

Mukowiscydoza wymaga opieki wielu specjalistów – Rodzice muszą cały czas myśleć o tym, jak pomóc swojemu dziecku. Specyfika mukowiscydozy polega na tym, że niewielu jest lekarzy, którzy ogarniają chorobę w całości – hasło: lekarze to dla Joanny temat – rzeka. Jest ga-stroenterolog, jest pulmonolog, jest specjalizacja. Kiedyś usłyszałam od lekarza: ”Proszę pani, ale mnie nie obchodzi żołądek, mnie obchodzą płuca”. Wtedy zrozumiałam, że to ja muszę wiedzieć wszystko, co tej choroby dotyczy. W Polsce zbyt mało jest ośrodków, które sprawują fachową opiekę nad dziećmi tak przewlekle chorymi. Jesteśmy rozsiani po całym kraju, więc często wielu z nas musi pokonywać ogromne odległości, by dotrzeć do właściwego lekarza. Rodzice więc muszą myśleć medycznie o swoim dziecku; nie tylko się nim opiekować i dbać o to, by żyło mu się łatwiej w rodzinie. Często to jest bardzo trudne, więc Fundacja MATIO wraz z całym środowiskiem zajmującym się mukowiscydozą prowadzi starania, by wszedł w życie program kompleksowej opieki ambulatoryjnej nad chorym na mukowiscydozę (KAOS CF). Wszyscy wiemy, jak ogromnie ważne jest właściwe prowadzenie chorego, eliminacja z jego otoczenia czynników ryzyka, częstotliwość wykonywanych badań o możliwość konsultacji. Ze względu na zmiany w zakresie wielu narządów i układów, chorzy na mukowiscydozę wymagają leczenia kompleksowego i wielospecjalistycznego obejmującego: profilaktykę i leczenie choroby oskrzelowo-płucnej, terapię niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, leczenie żywieniowe, leczenie powikłań. Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w mukowiscydozie wymaga regularnego monitorowania czynności płuc, skojarzonego stosowania wielu farmaceutyków oraz regularnej, prowadzonej przez całe życie chorego fizjoterapii układu oddechowego. W epidemiologii choroby wskazuje się także na potrzebę stałego monitorowania stanu odżywienia, a w razie konieczności leczenie żywieniowe mające na celu zapobieganie niedożywieniu oraz utrzymanie prawidłowego stanu odżywienia chorego. Program KAOS CF ma zapewnić chorym kompleksową opiekę uwzględniającą pakiet niezbędnych badań i konsultacji u lekarzy wielu specjalności. To nadzieja, że opieka nad chorym na mukowiscydozę może ulec znacznej poprawie.
Mukowiscydoza jest podstępna – zostawia czas, by przyzwyczaić się do bólu. Płuca stop-niowo mają coraz mniejszą wydolność, a to przejawia się w trudnościach w pokonywaniu schodów, szybszym marszu – Mnie także umykają pewne rzeczy – mówi Joanna – to, że dziecko jest już w gorszej kondycji. Ola od jakiegoś czasu widzi, że nie może pewnych rzeczy robić, pojawia się mnóstwo ograniczeń. Mówi, że pójdzie na studia, a potem będzie robić coś fajnego. Kiedy to słyszę myślę: rób już teraz to coś fajnego. Nic nie możesz odkładać na później.
Od Joanny i podobnych jej kobiet nauczyłam się pozytywnego myślenia, a przede wszystkim właściwego wartościowania i umiejętności dostrzegania człowieka. Tego ostatniego my, zdrowi, narzekający na nasz ciężki pracujący los, możemy nich – chorych. I dostrzegania piękna życia, które przecież także dla nas może okazać się za krótkie. Możemy im łatwo pomóc –
przekazując 1% podatku – Fundacja MATIO KRS 00000 97900Ashampoo_Snap_2015.04.23_03h57m57s_001_





Ewa Wróbel

[wysija_form id=”1″]
Ashampoo_Snap_2015.04.23_03h57m57s_001_

view more articles

About Article Author

write a comment

0 Comments

No Comments Yet!

You can be the one to start a conversation.

Add a Comment

Your data will be safe! Your e-mail address will not be published. Other data you enter will not be shared with any third party.
All * fields are required.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.