Zły gen CFTR. Jak teraz leczymy mukowiscydozę?

Zły gen CFTR. Jak teraz leczymy mukowiscydozę?
Lipiec 25 06:05 2016 Print This Article
SYLWIA SAŁWACKA
24.07.2016 09:00
Kiedyś pacjenci rzadko dożywali 18 lat, dziś przekraczają nawet 50. To zasługa nowoczesnych terapii. Niestety, Polak z mukowiscydozą ma mniejsze szanse na dożycie tego wieku niż Francuz czy Anglik.
Artykuł otwarty w ramach bezpłatnego limitu prenumeraty cyfrowejsnap_001
Brakuje nam wysokospecjalistycznych ośrodków leczenia tej choroby. Taki ośrodek działa m.in. w Kopenhadze, w uniwersyteckim szpitalu. W Poznaniu pulmunolodzy chcą wybudować podobny. – To jeden z priorytetów regionalnej mapy zdrowia – mówią.

Niszczy wszystko

Jola, pacjentka z Poznania, miała 10 lat, kiedy dowiedziała się, że cierpi na mukowiscydozę. Późno. Choroba zdążyła już bardzo zniszczyć płuca: – Wiecznie coś mi dolegało. Zapalenie zatok, oskrzeli, biegunki. Pamiętam, że wiecznie bolał mnie brzuch. Rodzice wozili mnie od specjalisty do specjalisty. Nikt nie wiedział, co właściwie jest tej chudej dziewczynce? W końcu ciotka, która jest lekarzem, wysłała mnie do jednej z łódzkich klinik dziecięcych na badania – opowiada. – Nikt mi nie dawał wiele szans. A dziś jestem już po trzydziestce.

Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna, którą powoduje mutacja genu CFTR. Po raz pierwszy opisała ją Dorothy Andersen w 1938 roku.

W układzie oddechowym i pokarmowym chorego powstaje gęsty, lepki śluz, który zalega w płucach i jelitach. Nie można go usunąć, a jedynie ograniczyć nieco jego ilość. Chorzy nie są w stanie szybko chodzić. Czasami mają problem, by przejść kilka metrów. Żeby móc oddychać, biorą po kilka inhalacji dziennie, robią często drenaże płuc. Rano – przed wyjściem z domu. Po południu. Wieczorem – łykają garściami leki.

Ale chore płuca to niejedyny problem. Mukowiscydoza to choroba ogólnoustrojowa. Niszczy też trzustkę i układ kostny. Wiele z pacjentów cierpi na zaawansowaną osteoporozę. Ratunkiem na przedłużenie życia są nowoczesne leki i przeszczep płuca.

W Polsce na mukowiscydozę choruje około 1600 osób, każdego roku choroba rozpoznawana jest u kolejnych 70-80. W krajach Europy Zachodniej średni czas przeżycia pacjentów z mukowiscydozą udało się przedłużyć do około 30-35 lat. W Polsce jest on wciąż znacznie krótszy – mediana przeżycia wynosi 23 lata.

W Polsce tylko 1 proc. pacjentów przekroczyło 40. rok życia, we Francji – 4,4 proc., a w Wielkiej Brytanii – aż 7 proc. – podaje Polski Rejestr Mukowiscydozy.snap_001

Skąd te różnice?

Wprowadzenie antybiotyków, leków mukolitycznych, enzymów trzustkowych wraz z odpowiednią dietą, skuteczniejsze techniki rehabilitacyjne powodują, że rośnie liczba chorych, którzy dożywają dorosłego wieku. Niestety nie wszędzie w Polsce możemy im zapewnić świetną opiekę medyczną. Wciąż brakuje u nas wyspecjalizowanych, nowoczesnych ośrodków, które leczyłyby chorych według światowych standardów.

O ile dość dobrze leczymy dzieci, to z dorosłymi mamy już problem. Część z nich wciąż przechodzi terapię w ośrodkach pediatrycznych (w Rabce, Gdańsku i w Karpaczu). Opiekę nad dorosłymi oferuje bowiem zaledwie kilka oddziałów pulmonologicznych w kraju: w Poznaniu – w klinice uniwersyteckiej przy Szamarzewskiego – leczy się ok. 89 pacjentów, w Warszawie w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc – 52 pacjentów, niewielka grupa pacjentów leczy się też w Białymstoku i w Zabrzu.

– Dwa najbardziej liczne oddziały pulmonologii dorosłych – czyli w Poznaniu w Szpitalu Klinicznym Przemienienia Pańskiego i Warszawie w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc – cierpią na ograniczone możliwości lokalowe. Brakuje w nich np. izolatek, czyli miejsc, gdzie chorzy – którzy często są nosicielami lekoopornych bakterii – nie zarażaliby się nawzajem – opowiada Szczepan Cofta, wojewódzki konsultant ds. chorób płuc w Wielkopolsce.

Leczenie w domu?

W nowoczesnych ośrodkach powinny działać między innymi oddziały intensywnej terapii (warunek bezwzględny), pracownie radiologiczne, pracownie badań czynnościowych układu oddechowego, fizjoterapia, tlenoterapia, opieka potransplantacyjna.

Ale zdaniem pulmunologów równie ważne jak rozwój specjalistycznych wielodyscyplinarnych ośrodków jest też propagowanie wśród pacjentów i lekarzy terapii domowych. Chorzy źle znoszą częste wizyty w szpitalu, nie tylko psychicznie. Narażeni są tu na zakażenia.

Dlatego Ministerstwo Zdrowia i NFZ zezwoliło na stosowanie dożylnej antybiotykoterapii w domach u chorych z mukowiscydozą. Pierwsze dawki leków chorzy otrzymują w szpitalu, potem terapię kontynuują już w domu. Leki chorym podają trzy razy dziennie pielęgniarki. Pierwszy taki program w kraju rozpoczął rok temu Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego w Poznaniu. Pod jego opieką w programie jest kilkunastu chorych. To bezpieczniejsze i tańsze rozwiązanie dla systemu zdrowia. – Udało nam się je wprowadzić po wielu próbach. Na razie wszystko działa świetnie – mówi Szczepan Cofta.

Wszystkie nasze artykuły znajdziesz na Twitterze i Google+
Jesteśmy też na Facebooku. Dołącz do nas, dyskutuj i dziel się opiniami.

 

snap_001

Cały tekst: http://poznan.wyborcza.pl/poznan/1,36037,20434105,zly-gen-cftr-jak-teraz-leczymy-mukowiscydoze.html#ixzz4FOCh3FnM





  Categories:
view more articles

About Article Author