Zabieg dla najczęstszą przyczyną mukowiscydozy przekroczyła oczekiwania, znacznie poprawiając jakość życia ponad tysiąc dzieci z chorobą genetyczną. Proces był zbyt krótki, aby ustalić, czy kombinacja leków obejmuje również długość życia dzieci z chorobami, ale naukowcy są optymistyczne.
Mukowiscydoza wpływa na płuca, wątrobę i trzustkę[5] dzieci urodzonych z jednego z kilku mutacji. Białka, które działają jako kanały dla komórek chlorkowych nie krotnie normalnie, zatrzymując chlorek wewnątrz komórek. A mówiąc poważnie, płuca wypełniają się lepkiego śluzu, co utrudnia oddychanie i zwiększa podatność na infekcje płuc.
Dziesiątki tysięcy ludzi na całym świecie są dotknięte, częstotliwość jest najwyższy wśród osób z północnej pochodzenia europejskiego. Poczyniono pewne powolne postępy w zmniejszaniu śmiertelności tych z chorobą[6] , ale średnia długość życia pozostaje tylko około połowę niż w populacji ogólnej.
Zabiegi, które działają przeciwko jednemu Mukowiscydoza mutacji często nie pomagają innym. Prawie połowa osób z mukowiscydozą mają mutacji genu F508del i brakuje trzech nukleotydów w genie mukowiscydozy transbłonowy regulator przewodności (CFTR), podczas gdy inne mutacje są rzadsze.
Więc ogłoszenie w New England Journal of Medicine[7] udanej próbie F508del mutacji jest ważnym wydarzeniem.
„Będąc w stanie leczyć a nie tylko objawy, ale przyczyna mukowiscydozy poprzez ukierunkowanie tej konkretnej mutacji genowej, jest głównym zmieniarka gra, ponieważ jest zdecydowanie najczęściej u pacjentów z tą chorobą”, dr Bonnie Ramsey z seattle dzieci Research Institute powiedział w oświadczeniu[8] .
Leczenie polega na połączeniu dwóch istniejących leków, Lumacaftor i Ivacaftor. Ivacaftor jest już używany jako lek na mukowiscydozę[9] , ale tylko dla G551D mutacji odpowiedzialnych za 4-5% przypadków.[2]
Ivancaftor otwiera kanał CFTR, tak że chlorek może być łatwiej transportowany. Lumacaftor jest badany jako potencjalnie zwiększając białkami na powierzchni komórek, tak że istnieje więcej kanałów chlorkowych na początku. W in vitro badań zarówno dla były obiecujące, ale jest to pierwszy dowód sukcesu u ludzi.
Dwa podwójnie ślepe badania przeprowadzono z pacjentów z mukowiscydozą podanych albo kombinacją dwóch leków lub placebo przez okres 24 tygodni. Odcinki objawów staje ostre zostały zmniejszone o 30-39% w odniesieniu do tych na połączenie leków. Te z placebo były również bardziej prawdopodobne, aby być hospitalizowany i potrzebować antybiotyków dożylnych.
Ramsey zwraca się do „poprawy zdrowia u pacjentów we wszystkich grupach wiekowych, we wszystkich lokalizacjach oraz z wszystkich poziomach zaawansowania choroby.”
Autorzy podkreślają, że leczenie nie jest lekarstwem. Jednakże może to wydłużyć żywotność tych z F508del wystarczająco długo dla prawdziwego lekarstwa można znaleźć. Koszt pozostaje poważnym problemem, jednak. Dawki stosowane w Ivacaftor sam kosztować więcej niż ćwierć miliona dolarów rocznie[10] , chociaż produkcja większego rynku może zmniejszyć tę.
FDA rozważy zatwierdzenia w lipcu.