O mukowiscydozie raz jeszcze.

O mukowiscydozie raz jeszcze.
Sierpień 16 06:17 2016 Print This Article

Mukowiscydozasnap_002

Mukowiscydoza jest poważnym chorobą dziedziczną, która dotyka głównie płuc i trzustki, ale może dotyczyć innych narządów. Objawy zwykle zaczynają się we wczesnym dzieciństwie i obejmują kaszel, świszczący oddech uporczywe, nawracające zakażenia klatki piersiowej, trudności z wchłanianiem pożywienia i ogólny zły stan zdrowia. Zabiegi obejmują antybiotyki, fizjoterapii, śluz leków Przecinka, enzymów trzustkowych zamienniki i inne terapie.

Mukowiscydoza jest schorzeniem, które dotyka głównie płuc i trzustki, ale może wpływać na inne części ciała, w tym wątroby, nosa i zatok oraz gruczołów potowych. Normalnie komórki w tych częściach ciała sprawiają, śluz i inne soki wodniste i wydzieliny.

U osób z mukowiscydozą, komórki te nie funkcjonują prawidłowo i dokonać śluzu i wydzieliny, które są grubsze niż normalnie. Może to powodować różne objawy i problemy (opisanych poniżej).

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Zaburzenie genetyczne to taka, która może być przekazywana z rodziców poprzez swoje geny. Jeśli masz mukowiscydozę, jeden z twoich genów nie działa prawidłowo. Jest to znane jako gen CFTR, który znajduje się na chromosomie 7. Istnieją różne błędy, które mogą występować w tym genie, a to oznacza, że istnieją różne stopnie ważności mukowiscydozy, które występują.

Gen CFTR pomaga kontrolować sposób, w jaki komórki uchwyt (jonów sodowych i chlorkowych) soli. Błąd w wynikach genów w komórkach będących w stanie obsłużyć sodu i chlorek prawidłowo.

W rezultacie, komórki narządów dotkniętych posiada usterkę w podróży sposób sodu i chlorków w i na zewnątrz komórek. Zasadniczo, przemieszcza się zbyt duża ilość sodu w komórkach. Woda następuje sodu, który pozostawia zbyt mało wody na zewnątrz komórek. Powoduje to, że wydzieliny lub wodnistych wydzielin poza komórkami, które mają być zbyt gruba, (na przykład w drogach oddechowych w płucach).

Schemat pokazać Mukowiscydoza dziedziczeniesnap_002

Około 1 na 2500 dzieci w Wielkiej Brytanii rodzi się z mukowiscydozą. Ponad 9000 osób ma obecnie mukowiscydozę w Wielkiej Brytanii. Mukowiscydoza jest autosomalny recesywny zaburzenie. Oznacza to, że w celu opracowania mukowiscydozę trzeba odziedziczyć dwa geny torbielowate zwłóknienie, jeden od matki i jeden od ojca. Jeśli odziedziczy tylko jeden gen zwłóknienie torbielowate, jesteście wezwani nosicielem.

Około 1 na 25 osób w Wielkiej Brytanii białego europejskim (rasy) Zejście są nosicielami genu cystic zwłóknienia. Jest to znacznie mniej powszechne u osób afro-karaibskich i Azji.Przewoźnicy nie mają tej choroby, ponieważ mają jeden normalny gen, który może kontrolować transport soli w swoich komórkach. Ale przewoźnicy mogą przekazać zwłóknienie torbielowate gen swoim dzieciom.

Kiedy dwoje ludzi, którzy noszą zwłóknienie torbielowate gen mieć dziecko, jest:

  • 1 w 4 szansa, że dziecko będzie miało mukowiscydozę (poprzez dziedziczenie Mukowiscydoza gen od obojga rodziców).
  • 2 do 4 prawdopodobieństwo, że dziecko nie ma mukowiscydozę, ale będzie nośnik (przez dziedziczy gen mukowiscydozą z jednego macierzystego, ale normalny gen z innej rodzic).
  • 1 w 4 szansa, że dziecko nie będzie miało mukowiscydozę i nie będzie nosicielem (poprzez dziedziczenie normalny gen od obojga rodziców).

Zwłóknienie torbielowate objawy zwykle najpierw rozwija się w pierwszym roku życia, ale może pojawić się dopiero w późniejszym okresie dzieciństwa. Nasilenie objawów może zmieniać się.

objawy płucne

Komórki wyściełające dróg oddechowych płuc, aby plwociny (śluzu), który jest grubszy niż normalnie, a które nie są usuwane z płuc łatwo. Może to pułapka bakterie w małych dróg oddechowych i prowadzić do infekcji i stanów zapalnych. Tak więc objawy, które zazwyczaj rozwijają obejmują:

  • Uporczywy kaszel zazwyczaj wytwarza wiele plwociny.
  • Świszczący oddech.
  • Duszność i trudności z oddychaniem.
  • Powtarzające się infekcje klatki piersiowej. Mogą być one ciężkie, takie jak zapalenie płuc. Powtarzające się infekcje i stany zapalne mogą doprowadzić do uszkodzenia płuc i doprowadzić do złej czynności płuc.

Gut objawysnap_002

Trzustka zwykle czyni soki trawienne, które zawierają substancje chemiczne (enzymy).Soki trawienne normalnie wypływać z przewodu trzustkowego do dwunastnicy i trawieniu pokarmów.

Schemat przedstawiający szczegółowo wokół trzustki
wątroba

U osób z mukowiscydozą, zagęszczone wydzieliny blokuje normalny przepływ soków trawiennych z trzustki. Może to doprowadzić do żywności nie jest absorbowana lub trawionym odpowiednio – w szczególności żywności tłuszczowe i rozpuszczalne w tłuszczach witaminy (witaminy A, D, E i K).

Może to powodować:

  • Niedożywienie prowadzi do słabego wzrostu i słaby przyrost masy ciała (nawet jeśli masz dobry apetyt i jeść dużo, ponieważ problem jest z trawienia i absorpcji żywności).
  • Duże, tłuste, śmierdzące, stolce tłuszczowe (odchody) występują u około jednej trzeciej przypadków.
  • Nadęty brzuch (brzuch).
  • Zaparcie.

W około 3 w 10 przypadkach oraz funkcje trzustki i nie ma, lub minimalne objawy jelitowe i głównie tylko objawy płuc.

Objawy występują czasem przy urodzeniu

Około 1 na 10 dzieci z mukowiscydozą z rozpoznaniem wkrótce po urodzeniu. Jest to spowodowane stan zwany smółki niedrożność gdzie w niektórych przypadkach jelita zostaje zablokowany z smółki. Smółki jest gruba, ciemna, lepka substancja, która jest przez jelito dziecka przed urodzeniem. Pilna operacja może być konieczna, aby zwolnić blokadę.

Inne objawy i powikłania

Inne narządy może być ograniczona, które mogą powodować różne problemy w pewnych innych przypadkach. Ponadto, trzustki i dróg oddechowych może być poważnie zagrożone.W związku z tym inne problemy, które mogą wystąpić w niektórych przypadkach zawierają:

  • Powtarzające się infekcje zatok.
  • Narośli (polipy) tworzące w nosie.
  • Niepłodność (zwłaszcza u samców, jak rury, które przenoszą plemniki mogą zostać zablokowane).
  • Uszkodzenia wątroby, co może doprowadzić do “blizny” w wątrobie (marskość).Uszkodzenie wątroby występuje u około 1 na 12 przypadków (jeśli małe kanały w wątrobie zostać zablokowany lub uszkodzony).
  • Cukrzyca. (Komórki w trzustce specjalne sprawiają insuliny. Jeśli trzustka zostaje poważnie uszkodzony przez czas, a następnie zejść poziom insuliny i cukrzyca może rozwinąć). Jest to rzadko u dzieci, ale jest bardziej powszechne u osób dorosłych, które miały mukowiscydozę.
  • Zapalenie trzustki (zapalenie trzustki).
  • Wypadanie odbytnicy.
  • “Przecinka” kości (osteoporoza) mogą wystąpić z powodu słabego wchłaniania niektórych pokarmów, aw szczególności, witaminy D, która jest niezbędna do utrzymania zdrowych kości.
  • Pot smakuje bardzo słony.

łagodne przypadki

Niektóre przypadki mukowiscydozy są diagnozowane u dorosłych, którzy mają stosunkowo łagodne objawy. Może to być spowodowane pewnymi błędami w cystic fibrosis genu nie jest tak uszkodzony jak inni. Obchodzenie się z chlorku sodu i mogą być umiarkowanie zakłócona jedynie w tych przypadkach.

Test potu

Lekarz może zlecić badanie potu , jeśli on lub ona podejrzewa mukowiscydozę z objawami.W teście tym mierzy się ilość soli (chlorku sodu i) potem skóry. Ludzie z mukowiscydozą mają nienormalnie wysoki poziom soli w pocie.

genetyczne testy

Test genetyczny może potwierdzić diagnozę . Niektóre komórki zeskrobuje albo od środka policzka lub pobierane z próbki krwi. Mogą one być badane w celu wykrycia genu zwłóknienie torbielowate.

Badanie przesiewowe

Wszystkie noworodki w Wielkiej Brytanii są obecnie pod kątem mukowiscydozy . Małe ukłucie pięty Badanie krwi jest wykonana około szóstego dnia po urodzeniu. Można to wykryć chemiczną o nazwie immunologicznie trypsynogenu która jest wysoka u dzieci z mukowiscydozą. Jeśli jest duża, test pot i badanie genetyczne można zrobić, aby potwierdzić diagnozę. Screening jest uważany za ważny, ponieważ wcześniejsza diagnoza jest wykonana, tym szybciej można rozpocząć leczenie, które poprawia Outlook (rokowania).

Inne testy

Inne badania mogą być przeprowadzane w celu sprawdzenia rozwoju powikłań. Mogą to być promieniowanie rentgenowskie, USG i usuwania małej ilości tkanki (biopsji) w celu zbadania pod mikroskopem.

Leczeniesnap_002

Istnieje wiele aspektów leczenia osób z mukowiscydozą.Leczenie polega na wejściowy, porad i wiedzy różnych specjalistów. Należą do nich lekarzy dziecięcych, specjalista zdrowia pielęgniarek, fizjoterapeutów, dietetyków, doradców i psychologów, a także swój podstawowy zespół opieki zdrowotnej.

Jest to zwykle mieć regularne kontrole i testy, które monitorują stan i na bieżąco sprawdzać na dzieci wzrost, rozwój i dobre samopoczucie.

Poniższa lista jest krótki przegląd powszechnie stosowanych zabiegów. Jednak to nie jest pełny lub wyczerpującej uwzględnieniem wszystkich zabiegów stosowanych. Indywidualny plan leczenia jest konieczne w każdym przypadku brać pod uwagę indywidualne okoliczności.

ZABIEGI płuca PROBLEMÓW

Fizjoterapia i ćwiczenia

Regularna fizjoterapia klatki piersiowej jest bardzo ważne. To pomaga usunąć oddechowe gęstej śluzu. Fizjoterapeuta zwykle pokazuje rodzicom, jak to zrobić dla swoich dzieci.Polega ona w szczególny sposób stanowczo Pat the pierś podczas gdy dziecko leży głową w dół, aby zachęcić śluzu i plwociny być zakaszlał się. Dwa razy dziennie fizjoterapia klatki piersiowej jest powszechną praktyką. Może to być konieczne zwiększenie w czasie infekcji klatki piersiowej.

Istnieje wiele różnych technik oczyszczania dróg oddechowych dostępne a fizjoterapeuta będzie w stanie doradzić w sprawie najbardziej odpowiedniej techniki lub technik dla Ciebie. Są to może się zmienić, choć jak się starzeją lub wprowadzonych zmian chorobowych w czasie.

Ważne jest również, aby zachęcić dzieci do ćwiczeń i być tak aktywne i sprawne, jak to możliwe. Tak, są zachęcani sport i gry, takie jak bieganie, pływanie, piłka nożna i tenis.

Antybiotyki i leki przeciwgrzybicze

Kurs antybiotyki są podstawą leczenia . Wiele dzieci z mukowiscydozą podjąć regularne antybiotyków długoterminowych. Dawka jest zwiększana i / lub inne rodzaje antybiotyków podano gdy Infekcja rozwija. Różne drobnoustroje (bakterie) mogą powodować infekcje i antybiotyki wybrane zależą od bakterii w próbkach plwociny. Antybiotyki podaje się dożylnie (dożylnie) są często wymagane w przypadku ciężkich zakażeń, które nie są kontrolowane z tabletek antybiotyku. Mogą być również podawany przez nebulizator. Nebulizatora pozwala lekiem być wdychane w postaci delikatnej mgiełki, przez maskę.

Bakterią Pseudomonas aeruginosa zazwyczaj ustępuje w grubych śluzu w drogach oddechowych. Aby zachować to od spalania się na nawracające zakażenia, antybiotyk podaje nebulizatora lub inhalatora jest wspólne leczenie.

Czasami płuca zarażone grzybem i wymaga przeciwgrzybiczy lek.

inhalatory

Inhalatory, które otwierają się do dróg oddechowych, jak to tylko możliwe mogą być stosowane – na przykład salbutamol . To jest podobne do stosowanego w leczeniu astmy.

dornaza alfa

Jest to lek podaje nebulizatora w niektórych przypadkach. To pomaga rozbić i rozrzedzenia gęstego śluzu, co ułatwia kaszel i usunąć śluz z dróg oddechowych. Może to zmniejszyć liczbę zakażeń płuc i przyczyni się do poprawy funkcji płuc.

Tlen

Osoby z zaawansowaną chorobą płuc mogą korzystać z tlenu, szczególnie na noc.

Inne leki w celu poprawy funkcji płuc – na przykład, ibuprofenu i azytromycyny – może też być zalecane w pewnych przypadkach.

ZABIEGI NA PROBLEMY TRZUSTKI

Odżywianie

Substancje chemiczne (enzymy) potrzebne do trawienia pokarmu jest znacznie ograniczona, w większości osób z mukowiscydozą. Dlatego dzieci z mukowiscydozą potrzebują wysokiej zawartości tłuszczu i węglowodanów diety. Dietetyka zazwyczaj zawierają szczegółowe informacje. Mogą być również potrzebne wysokoenergetyczne suplementy picia. Ponadto, suplementy witaminowe są potrzebne, tak jak wiele witamin w żywności nie wchłania się bardzo dobrze. Będąc dobrze odżywiona, pomogą Ci w walce żadnych infekcji klatki piersiowej.

suplementy enzymatyczne

W większości przypadków potrzebne są dodatki enzymatyczne do pomocy trawienia pożywienia. (Zastępują one enzymy, które zazwyczaj pochodzą z trzustki). Trzeba wziąć te dodatki za każdym razem jesz żywność. Może to oznaczać, biorąc wiele dawek dziennie.

Inne zabiegi

Szereg innych problemów, które są związane z mukowiscydozą może wystąpić w niektórych przypadkach wymaga leczenia. Na przykład:

Nowsze metody leczenia są opracowana i, jeśli powiedzie się, może być szerzej stosowana w przyszłości. Na przykład:

  • Terapia genowa. Wiąże się to z użyciem wziewnych aerozolu do dostarczania normalnego kopii genu torbielowatego zwłóknienia do płuc.
  • Leki są testowane, które mogą poprawić nieprawidłowej regulacji soli i wody z komórek, które prowadzi do zagęszczony śluzu i wydzieliny są wykonane w płucach i innych narządach.
  • Nowe metody, aby poprawić działanie obecnych metod leczenia są opracowywane.

Mukowiscydoza jest warunkiem całe życie. Dzięki ulepszonym leczeniu nastąpił dramatyczny wzrost przeżycia osób z mukowiscydozą w okresie 20 lat.

W latach 1960 i wcześniej, większość dzieci urodzonych z mukowiscydozą tylko przetrwały przez kilka miesięcy lub lat. Dzisiaj wiele osób z mukowiscydozą żyją w późnych latach 30. i później. Dzięki optymalnej opieki i leczenia, szacuje się, że wielu dzisiejszych dzieci z mukowiscydozą powinni żyć w ich połowie lat 40-tych lub 50-tych. Z leczenia, większość osób z mukowiscydozą mogą żyć rozsądnie normalne i produktywne życie.

Jednak nie będzie wtedy, gdy objawy są bardziej nasilone – głównie wtedy, gdy zakażenie rozwija się w klatce piersiowej. Nawet przy leczeniu, głównym ryzykiem jest nawracające infekcje klatki piersiowej i płuc. Może to mieć negatywny wpływ na powtarzające się czynności płuc, która może ulec pogorszeniu z upływem czasu. Śmierć w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości nadal nie jest niczym niezwykłym. Większość osób cierpiących na zwłóknienie torbielowate matrycy powikłań płucnych, głównie dróg oddechowych i niewydolności serca.

Osób z wywiadem rodzinnym w kierunku mukowiscydozy mogą chcieć mieć poradnictwa genetycznego i badania, aby dowiedzieć się ryzyko przeniesienia stan na ich dzieci.Prosty test można przeprowadzić patrzeć genów w komórkach od środka policzka i od krwi. Badanie może wykryć gen mukowiscydozy, który może pokazać, czy jesteś nosicielem nieprawidłowego genu.

Dalsza pomoc i informacje

Oryginalny Autor:
dr Tim Kenny
Aktualna wersja: Peer recenzent:
prof Cathy Jackson
Dokument ID:
4837 (V42)
Ostatnio sprawdzone: 06/05/2015 Następna weryfikacja:
06.04.2018
Informacji Standard - sprawdzonym członkiem

snap_002



view more articles

About Article Author