Mukowiscydoza – typy i częstość występowania mutacji CFTR w Polsce

Mukowiscydoza – typy i częstość występowania mutacji CFTR w Polsce
29 sierpnia 05:44 2017 Print This Article

Autor  

 

Typ mutacji w obrębie genu CFTR Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków




F508del

 




                     62,4%
CFTRdele2,3(21kb)                      6,2%

 

3849+10KbC>T                       3%

 

2143delT                      2,8%

 

R553X                      2,5%

 

N1303K                      2,1%

 

2184insA                      1,8%

 

G542X                      1,6%

 

2183AA>G                      1,6%

 

W1282X                      1,5%

1717-1G>A                      1,4%

 

R334W                      0,7%

 

K710X                      0,7%

 

3272-26A>G                      0,7%

 

R347P                      0,5%

 

3600+2insT                      0,5%

 

1898+1G>C                      0,5%

 

V1240G                      0,5%

 

inne mutacje                      9%

 

   

 

Na podstawie: Sobczyńska-Tomaszewska A, Ołtarzewski M, Czerska K, et al.; NBS CF working group. Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years’ experience with CFTR sequencing strategy. Eur J Hum Genet. 2013; Apr;21(4):391-6.

  Categories:
view more articles

About Article Author