by Marek | 29 sierpnia 2017 05:44
Autor [1]Oddech Życia [2]
Typ mutacji w obrębie genu CFTR | Częstość występowania według danych z programu badań przesiewowych noworodków |
F508del
|
62,4% |
CFTRdele2,3(21kb) | 6,2%
|
3849+10KbC>T | 3%
|
2143delT | 2,8%
|
R553X | 2,5%
|
N1303K | 2,1%
|
2184insA | 1,8%
|
G542X | 1,6%
|
2183AA>G | 1,6%
|
W1282X | 1,5%
|
1717-1G>A | 1,4%
|
R334W | 0,7%
|
K710X | 0,7%
|
3272-26A>G | 0,7%
|
R347P | 0,5%
|
3600+2insT | 0,5%
|
1898+1G>C | 0,5%
|
V1240G | 0,5%
|
inne mutacje | 9%
|
[3]
Na podstawie: Sobczyńska-Tomaszewska A, Ołtarzewski M, Czerska K, et al.; NBS CF working group. Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years’ experience with CFTR sequencing strategy. Eur J Hum Genet. 2013; Apr;21(4):391-6.
Source URL: http://www.mati-szostak.pl/2017/08/29/mukowiscydoza-typy-i-czestosc-wystepowania-mutacji-cftr-w-polsce/
Copyright ©2020 Mukowiscydoza – Mateusz Szostak unless otherwise noted.