Autor Oddech Życia
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych w Polsce, a nosicielem genu CFTR z defektem jest, co 25. osoba mieszkająca w Polsce. Poniżej przedstawiany wszystkie możliwe warianty dziedziczenia wadliwych genów CFTR.
Gen CFTR znajduje się na jednym z chromosomów autosomalnych (chromosom 7) – stąd „dziedziczenie autosomalne”. Ten gen zawiera informację o białku CFTR odpowiedzialnym za pracę kanału chlorkowego (to zaburzenia pracy tego kanału powodują problemy zdrowotne u chorych na mukowiscydozę).
Przekazywanie zmutowanych genów nie ma związku z płcią dziecka, dlatego płeć dziecka na schematach jest zupełnie przypadkowa.
Poniższe sytuacje obrazują przenoszenie zmutowanych genów CFTR odpowiedzialnych za mukowiscydozę (nie każda mutacja CFTR jest patogenna, ale w tym artykule opisujemy tylko przenoszenie patogennych mutacji CFTR wywołujących mukowiscydozę i objawy chorobowe).
Sytuacja, w której rodzice i matka i ojciec nie mają wadliwych, zmutowanych genów. Nie ma możliwości przekazania wadliwego genu. Wszystkie dzieci tej pary, zawsze będą pozbawione wadliwego genu CFTR. Szansa mukowiscydozy = 0% dla każdego dziecka.
Sytuacja, w której ojciec jest bezobjawowym nosicielem jednej mutacji CFTR, a matka nie ma mutacji CFTR. Ojciec nie ma objawów mukowiscydozy, ponieważ ma tylko jeden wadliwy gen CFTR, drugi jest prawidłowy.
W takiej sytuacji, ojciec może przekazać wadliwy gen (oznaczony cyfrą „1”) dzieciom – szansa wynosi 50%, w połączeniu z jednym z prawidłowych genów CFTR matki, takie dzieci będą tylko bezobjawowymi nosicielami. 50% wynosi też szansa urodzenia dzieci z parą prawidłowych genów CFTR.
Szansa mukowiscydozy u każdego dziecka: 0%.
Analogiczna sytuacja jak w punkcie 2, tylko tutaj matka jest bezobjawowym nosicielem jednej mutacji CFTR, a ojciec nie ma mutacji CFTR. Matka nie ma objawów mukowiscydozy, ponieważ ma tylko jeden wadliwy gen CFTR, drugi jest prawidłowy.
W takiej sytuacji, matka może przekazać wadliwy gen (oznaczony cyfrą „1”) dzieciom – szansa wynosi 50%, w połączeniu z jednym z prawidłowych genów CFTR ojca, takie dzieci będą tylko bezobjawowymi nosicielami. 50% wynosi też szansa urodzenia dzieci z parą prawidłowych genów CFTR.
To jest najczęstsza sytuacja, w wyniku której rodzi się w Polsce chore na mukowiscydozę dziecko.Ojciec i matka mają po jednym wadliwym, zmutowanym genie CFTR (mogą to być takie same geny, lub różne – nie ma to znaczenia).
W wyniku przekazania genów dziecku istnieje:
Rzadka, ale możliwa sytuacja, w której potomstwo ma ojciec chory na mukowiscydozę (ma dwie mutacje CFTR, oznaczone na schemacie cyframi 1 i 2) z matką będącą bezobjawową nosicielką jednego zmutowanego genu CFTR (oznaczony cyfrą 3).
Analogiczna sytuacja jak w punkcie 5, z tą tylko różnicą, że to matka jest chora na mukowiscydozę (ma dwie mutacje CFTR, oznaczone na schemacie cyframi 3 i 4), a ojciec jest bezobjawowym nosicielem jednego zmutowanego genu CFTR (oznaczonego cyfrą 1).
50% szans na urodzenie dziecka chorego (dziecko otrzymuje wadliwy gen oznaczony na schemacie nr 3 lub 4 od matki oraz wadliwy gen nr 1 od ojca) 50% szans na urodzenie dziecka zdrowego, ale nosiciela jednego wadliwego genu (dziecko odziedziczy w takim przypadku wyłącznie któryś z wadliwych genów matki na schemacie nr 3 lub 4 oraz zdrowy gen ojca nr 2) 0% szans na urodzenie dziecka zdrowego bez wadliwego genu (w tej sytuacji dziecko może być jedynie bezobjawowym nosicielem lub osobą dotkniętą mukowiscydozą).
Ultra rzadka sytuacja, w której i ojciec i matka są chorzy na mukowiscydozę.
Sytuacja, w której ojciec jest chory na mukowiscydozę (ma dwie mutacje CFTR oznaczone na schemacie cyframi 1 i 2), a matka jest zdrowa i nie posiada żadnego zmutowanego genu CFTR.
Podobna sytuacja jak w punkcie 8, ale tutaj to matka jest chora na mukowiscydozę (ma dwie mutacje CFTR oznaczone na schemacie cyframi 3 i 4), a ojciec jest zdrowy i nie posiada żadnego zmutowanego genu CFTR.
Dodatkowe informacje dostępne w artykule: „Dziedziczenie mukowiscydozy? Kto jest narażony? Jak przenosi się zmutowany gen?”
Oddech Życia oraz U.S. National Library of Medicine