by Marek | 28 lutego 2018 07:36
Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy[1]
Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych i kompleksowych, co oznacza że w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy.
[3]
Source URL: http://www.mati-szostak.pl/2018/02/28/ogolnopolski-tydzien-mukowiscydozy/
Copyright ©2020 Mukowiscydoza – Mateusz Szostak unless otherwise noted.