Mutacje CF Naukowcy zidentyfikowali ponad 1800 mutacji w cystic (CF) zwłóknienia genu.Różne mutacje CF są zgrupowane w kilka różnych klas i typów, w oparciu o sposób mutacje wpływ na klucz białka (nazywane CFTR) wytwarzanego przez gen CF.
Naukowcy zidentyfikowali ponad 1800 mutacji w cystic (CF) zwłóknienia genu.Różne mutacje CF są zgrupowane w kilka różnych klas i typów, w oparciu o sposób mutacje wpływ na klucz białka (nazywane CFTR) wytwarzanego przez gen CF.
Korzystanie z tych klas mutacji może pomóc naukowcom i lekarzom lepiej zrozumieć CF i rozwijać potencjalne nowe terapie leczenia.
Genetyka
Oglądaj transmisje na temat zagadnień związanych z genetyką, takie jak mutacje CF i poradnictwo genetyczne.
Specyficznych mutacji CF
Masz pytania dotyczące następujących webcasty? Prześlij swoje pytania poprzez e-mail teraz.
CFTR2
Stworzony przez międzynarodowy zespół naukowców z CF Foundation wsparcia, CFTR2 jest strona internetowa, która zawiera informacje o specyficznych mutacji w genie CF. Zasobów internetowych przeznaczony jest dla osób z mukowiscydozą (CF) i ich rodzin, naukowców, pracowników służby zdrowia i ogółu społeczeństwa.
CFTR2 ma na celu określenie zależności pomiędzy specyficznych mutacji i objawów CF. Strona korzysta z bazy danych zawierającej informacje z prawie 40.000 ludzi z CF, zebranych przez rejestry CF pacjentów i ośrodków opieki na całym świecie.
Różne mutacje CF jest związane z występowaniem objawów różnych choroby.Niektóre mutacje w genie CF nie powodować objawów związanych z mukowiscydozą.
Naukowcy odkryli ponad 1800 mutacji w genie CF; CFTR2 strona aktualnie zawiera informacje o 160 mutacji najczęściej.
Dla każdej mutacji włączone, użytkownicy mogą wyszukiwać informacje, takie jak czynności płuc i poziom chloru potowych u ludzi, którzy mają tę mutację.
Projekt jest wynikiem współpracy pomiędzy mukowiscydozy Fundacji; Johns Hopkins University, Baltimore, Szpital dla Chorych dzieci, Toronto, a mukowiscydoza Centre, Verona, Włochy.
Odwiedź CFTR2 stronę internetową www.cftr2.org .
Dodatkowe zasoby
Aktualizacja 01.08.2012
CFTR-Related Metabolic Syndrome (CRM),
Ty lub Twoje dziecko zdiagnozowano CFTR-Info zespołu metabolicznego (CRMS). CFTR oznacza przezbłonowym cystic fibrosis regulator przewodnictwa. Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną (dziedziczone) choroba. CFTR jest białkiem złożonym przez „CF” genu, który działa jak kanał do przemieszczania się w sól, a z komórek.
Rozpoznanie RMF oznacza, że Ty lub Twoje dziecko nie ma CF. Jednakże, istnieje kilka powodów, nadal ważne jest, aby regularnie kontrolować się u lekarza, który jest CF specjalistą .
Co to jest CRMS?
Kiedy osoba ma test potu, który daje pośrednią (borderline) wynik lub badanie genetyczne, które pokazuje tylko jeden gen CF, on powiedział, że CFTR związanych z zespołem metabolicznym (CRMS).
Lekarz może dać lub dziecko diagnozę RMF, jeżeli:
Co jest przyczyną mukowiscydozy?
Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną (dziedziczone) choroba. Geny dają nasze ciała z instrukcjami, lub kod, na wszystkich naszych cech fizycznych, takich jak kolor oczu i czy nasze włosy będą kręcone lub proste.
Geny występują parami. Pojawić się jeden od matki i jeden od ojca. Zmiana kodu w genie nazywa mutacji. Niektóre mutacje nie powodują żadnych problemów. Niektóre mogą powodować choroby, takie jak CF. Ludzie z CF mają chorobonośnych mutację w każdym ze swoich dwóch genów CFTR – jedna mutacja dziedziczona od matki i jedną mutację od ojca. Czytaj więcej o CF Genetyki tutaj .
Jakie są objawy mukowiscydozy?
Gen CFTR kontroluje kanały soli w skórę. Ludzie z CF mutacje, które powodują ich pot jest bardzo słony. Gen CF kontroluje również kanały soli w:
Ludzie z CF uzyskać gęsty i lepki śluz, w tych częściach ciała. Z tego powodu gęstej wydzieliny, ludzie z CF uzyskać:
Jakie są objawy RMF?
Chociaż nie możemy jasno wiedzieć przyszłego zdrowia osoby z RMF, on lub ona może pozostać zdrowym. Niektórzy ludzie z RMF ma problemy w drogach oddechowych i zatok; jelit i trzustki, lub układ rozrodczy. Ale nie wiemy, jak wiele osób z RMF nie mają tych problemów.
Powinieneś zobaczyć regularnego lekarza i ewentualnie swój CF specjalisty, jeśli Ty lub Twoje dziecko ma którykolwiek z tych objawów:
Co możemy zrobić, aby nasze dziecko jest zdrowe?
Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma CRM, najlepszą rzeczą do zrobienia jest, aby regularnie kontrolować z CF specjalisty , aby wszelkie zmiany zdrowotne lub problemy można znaleźć na początku i traktowane szybko.
Jak się to do wszystkich, ludzie z RMF nie powinno być około dymu tytoniowego . Wszystkie osoby w wieku 6 miesięcy i starszych powinny otrzymywać szczepionki przeciwko grypie co roku jesienią.
Dodatkowe informacje
Comment:*
Nickname*
E-mail*
Website
Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.