back to homepage

O chorobie

O chorobie

Więcej o mukowiscydozie w naszym dziale: Mukowiscydoza

Co to jest Mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (Mucoviscidosis, cystic fibrosis, torbielowate zwłóknienie trzustki) jest to wielonarządowa choroba dzieci i dorosłych, uwarunkowana genetycznie. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością części zewnątrzwydzielniczej trzustki, niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.

 

Mukowiscydoza jest jednym z ważniejszych problemów pediatrycznych, stanowiąc częstą przyczynę ciężkich i   przewlekłych zmian w układzie oddechowym,niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, polipowatości błony śluzowej nosa, zapaleń zatok obocznych nosa, wypadania błony śluzowej odbytu, zaburzeń odżywiania, czasami marskości wątroby i innych form dysfunkcji tego narządu.

Zwiększona lepkość wydzieliny oskrzelowej w mukowiscydozie jest wynikiem wytwarzania nieprawidłowych mukoprotein, niedostatecznego uwodnienia oraz uwalniania znacznych ilości DNA z neutrofilów rozpadających się w oskrzelach w odpowiedzi na przewlekłe zakażenie. Zawartość DNA w ropnej treści oskrzelowej u chorych na mukowiscydozę przekracza kilkakrotnie stężenia występujące w innych chorobach oskrzeli.

Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce oceniana jest na 1:2300 żywo urodzonych dzieci. Chorobą tą dotknięte są zarówno noworodki, niemowlęta, dzieci starsze, jak i dorośli. Długość przeżycia, jak i jakość życia pacjentów w dużej mierze zależą od wczesnego rozpoznania i prawidłowego leczenia. Mimo znacznego postępu konwencjonalnych metod terapii, średnia długość życia chorych, przy idealnym leczeniu i niesamowitym szczęściu wynosi 30 lat.

Przy częstości urodzeń 400.000, w Polsce rocznie rodzi się około 200 dziecidotkniętych tą chorobą. Około dwóch milionów Polaków, w równym stopniu mężczyzn i kobiet, jest nosicielami zmutowanego genu CFTR.

Dane z kwietnia 2007 roku mówią o 1134 osobach chorych na mukowiscydozę w Polsce.

CD

Mukowiscydoza, inna nazwa zwłóknienie torbielowate (łac. mucoviscidosisang.cystic fibrosis, CF) wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością części zewnątrzwydzielniczej trzustki, niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.

Jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jestmutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu7. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, wykryto około tysiąca różnychmutacji genu CFTR. Najczęściej występuje odmiana delta F 508; jest ona prawdopodobnie czynnikiem determinującym ciężki przebieg choroby.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen w 7. chromosomie. Gen to fragment chromosomu odpowiedzialny za wystąpienie rozmaitych cech (np. koloru włosów i oczu, wzrostu itp.) oraz niektórych chorób. Składa się on z dwóch części (alleli), które są kopiami informacji genetycznej otrzymanej od matki i ojca. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny; autosomalny oznacza, że nie jest związana z chromosomami odpowiedzialnymi za płeć dziecka (X, Y) i może wobec tego wystąpić u dzieci obu płci. Dziedziczenie w sposób recesywny oznacza, że do wystąpienia choroby konieczne są dwie nieprawidłowe “części” genu (allele) pochodzące od obojga rodziców (osobę posiadającą gen złożony z dwóch takich samych “części” określa się jako homozygotę), jeżeli gen zawiera tylko jedną nieprawidłową “część”, to taki człowiek (określany jako heterozygota) nie jest chory, jest natomiast nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej.

Objawia się to tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucachukładzie pokarmowym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. “słony pot”).

Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych)

  • gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii, zwłaszcza dla gronkowca złocistego (Staphylococcus aureus) i pałeczki ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa)
  • występuje suchy i uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym)
  • nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc
  • przewlekłe zapalenie zatok przynosowych bocznych nosa z polipami(głównie u starszych dzieci)

Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)

  • gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione a zarazem wchłaniane doprowadzają do niedoborów w odżywianiu
  • występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce od wczesnego dzieciństwa
  • powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
  • niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykający jelito grube

Inne objawy

  • opóźnienie rozwoju fizycznego, wtórny niski wzrost
  • upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
  • objawy przewlekłego niedotlenienia – palce pałeczkowate, paznokcie w kształcie “szkiełek od zegarków”
  • nadmierna męczliwość

Leczenie objawów ze strony układu oddechowego

  • antybiotykoterapia
  • inhalacja beta-mimetykiem
  • fizykoterapia
  • sport
  • mukolityki
  • DNA-aza (Pulmozyme) inhalacje preparatu enzymatycznego prowadzą do hydrolizy endogennego DNA, uwalniającego się z granulocytów w przebiegu reakcji zapalnej; przez to zmniejsza lepkość wydzieliny oskrzelowej; niestosowana dotychczas rutynowo, terapia jest niezwykle kosztowna
  • terapia tlenowa
  • przeszczepy płuc – przy całkowitej niewydolności płuc

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego oraz spowolnienia nieodwracalnych zmian oskrzelowo-płucnych antybiotykoterapią. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej plwociny wymaga podawania leków upłynniających wydzielinę i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnych uszkodzeń oskrzeli. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego

  • substytucja enzymatyczna
  • dieta wysokokaloryczna
  • suplementacja witaminowa

Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K.

Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. Koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi ponad 4000 zł miesięcznie, nie licząc czasu rodziców (przynajmniej jedno z nich musi zrezygnować z pracy zawodowej) oraz kosztów ponoszonych przez służbę zdrowia.

Aktualny stan badań nad przyczyną choroby Od 1989 r. datuje się kolosalny wzrost osiągnięć w poznaniu istoty mukowiscydozy. Zakrojone na szeroką skalę w całym świecie badania naukowe stwarzają nadzieję na leczenie przyczynowe w najbliższych latach. Do podstawowych kierunków można zaliczyć:

  • diagnostykę molekularną (genetyczną)
  • transplantację (przeszczep płuc)
  • podawanie chorym UTP w monoterapii lub w skojarzeniu z amilorydem
  • terapia genowa: polegająca na wbudowaniu prawidłowego genu CFTR do wektora adenowirusowego, którego następnie wprowadza się do płuc chorych

 

(opis choroby pochodzi z witryny: www.wikipedia.org )

Badania informują nas, ze 80% dzieci chorych na mukowiscydozę nie dożyje 20 roku zycia!!!!

 

Pozwolę sobie przedstawić tekst Grzegorza Brożka ze strony

http://mam-mukowiscydoze-nie-pozwol-mi-zgasnac.blog.onet.pl/

, który powiem szczerze mnie bardzo przeraził a jednocześnie dał nadzieję , że przeszczep płuc jest możliwy i może przedłużyć życie chorych na mukowiscydozę.

 

Cieszyłam się Ingą, (* Nie Inga, ale Iga, w artykule pojawił się tzw. czeski błąd ) pierwszym dzieckiem, i nic nie wiedziałam o chorobie z taką dziwną nazwą: mukowiscydoza – wspomina Dorota Hedwig z Wielogłów koło Nowego Sącza. Pomimo żmudnej, prowadzonej codziennie przez rodziców, rehabilitacji dziecku w miarę przybywania lat, ubywało sił. – Jesteśmy aktywną rodziną, uprawialiśmy różne sporty, narty, kajaki a ja zaczęłam słabnąć. Wyniki były coraz gorsze – opowiada Inga. Gdy jako nastolatka trafiła na leczenie do Rabki, zobaczyła jak inni zmagają się z mukowiscydozą, do czego ta choroba prowadzi i. jak się kończy. – Już chyba godziłam ze śmiercią – wyznaje Iga. Jej zegar życia zaczął tykać coraz szybciej. W Polsce chorzy na mukowiscydozę umierają zwykle mając zaledwie 17-19 lat. Śmierć przychodzi przez uduszenie.

Szkoła życia i pokory.

Jedyną nadzieją jest przeszczep płuc, zabieg bardzo ryzykowny i kosztowny. -Zaczęłam się zastanawiać, czy Iga będzie normalnie funkcjonować po przeszczepie czy w ogóle warto się starać? – wspomina Dorota. Ale zaczęli zbierać pieniądze. Operacja w Wiedniu kosztowała 100 tys. euro. Kwota nie do przeskoczenia. Miejscowa szkoła zaproponowała, że zrobi akcję na rzecz Igi. Różni ludzie, przyjaciele, rodzina, zaczęli przychodzić z pomocą dłonią – Tamten czas był szkołą życia i pokory ­- mówi mama Igi. – Dotąd to zwykle my, jako że byliśmy w miarę dobrze sytuowani, pomagaliśmy innym, a teraz sami otrzymywaliśmy pomoc. Kiedy mieli już 200 tys. złotych, połowę kwoty na przeszczep, Iga gwałtownie zaczęła czuć się gorzej.

Bożo-ludzka Opatrzność.

Po tym, jak w jednej z komercyjnych telewizji ukazał się reportaż o dzieciach z mukowiscydozą, w domu Hedwigów zadzwonił telefon: – Pani Doroto, pojawił się człowiek, który chce sfinansować operację, dołożyć drugą połowę pieniędzy na przeszczep – usłyszała w słuchawce głos lekarza z Rabki. Powiało cudem. Dobroczyńca pochodził z Częstochowy. Pojechali na spotkanie. Spóźnili się godzinę, bo byli na Mszy św. na Jasnej Górze. – Zaznaczyłem, żeby Dorota nie miała pretensji do Pana Boga, jak nic z tego nie wyjdzie, albo jak na nas nie będą już czekać – wspomina Jarosław, tata Igi. Czekali. – Jadąc, miałam takie myśli, że nic nie załatwię, ale może uda się choć trochę pieniędzy zdobyć na leki dla innych chorych – mówi Dorota, która była już wtedy prezesem Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą. Dobroczyńcy, prowadzący prywatną fundację, obiecali sfinansować przeszczep Igi, dwa inne, i dali jeszcze ponad 200 tys. dla chorych. Cud? Opatrzność działa także przez ludzi.

Jezu, ufam Tobie.

Ostatni rok przed przeszczepem Iga, już przez całą dobę musiała korzystać z tlenu. Nie udało się pierwsze “podejście” do zabiegu. Płuca dawcy okazały się za duże. Inga wróciła do domu. Wtedy był nim bardziej szpital w Rabce. – Codziennie patrzyłam na jej cierpienia i atakowała mnie uparta myśl, że naprawdę zbliża się koniec. – głos Doroty drży. Iga mogła spać tylko na siedząco, bo tak łatwiej było oddychać. Ale nigdy nie narzekała, nie pytała: “dlaczego ja?”. Wszystko znosiła dzielnie. Kiedy usiedli do wigilii rok temu Dorota Hedwig pomyślała, że oto zbliża się czas dopełnienia ofiary. Mimo to modliła się: “Jezu, ufam Tobie, wbrew nadziei. Ty możesz wszystko, jeżeli tylko zechcesz”.

Nadzieja z poziomu z 54 do 63.

W drugi dzień świąt Bożego Narodzenia stan Igi zaczął się dramatycznie pogarszać. Rodzina przy łóżku odmawiała różaniec. Kiedy skończyli, Szymon, brat Igi, wówczas trzynastolatek, zaczął jakąś inną swoją spontaniczną modlitwę: “Wiem, że muszę umrzeć, ale nie wiem kiedy i nie wiem jak, ale wiem, że jeśli umrę w grzechu śmiertelnym, będę potępiony na wieki”. Nikt już nie mógł powstrzymać łez. Tymczasem spirometria pokazała, że poziom tlenu zaczął się podnosić z 54 do 63. Po świętach pojechali do Rabki.

Niebo otwarte.

Są organy do przeszczepu, już wysyłamy samolot – Dorota nieoczekiwanie usłyszała w słuchawce głos pielęgniarki z wiedeńskiej kliniki. Niebo się otworzyło. W styczniu będzie rok od przeszczepu Igi. – Płuca mam od węgierskiej dziewczyny. Jest częścią naszej rodziny, codziennie się za nią modlimy, aby Bóg dał jej mieszkanie w niebie – mówi Iga. – Bóg niejako zwrócił nam Igę wtedy, kiedy my pogodziliśmy się z Jego wolą, że musi przejść do innego życia – dodaje jej mama. Ponowne narodziny Igi nastąpiły w chwili, kiedy wydawało się, że to już niemożliwe, kiedy inni chorzy, będący nawet w lepszej kondycji niż ona, zwykle odchodzili do wieczności. Dziwne, że znalazło się tylu dobrych ludzi. Dziwić w tej historii może niejedno. – Cała nasza rodzina widzi w tym wszystkim Boże działanie – przyznaje otwarcie Dorota. – Bóg pozwolił nam wzmocnić wiarę, dał możliwość dojrzewania do przyjęcia krzyża. Ale nie zostawił nas samych. Jakby powtórnie przyszedł na świat w naszym życiu, aby nas wesprzeć.

Nowe życie.

Szóstego grudnia zeszłego roku zmarła przyjaciółka Igi, Daga, która też czekała na przeszczep, ale bezskutecznie. Spotkała Boga jakiś miesiąc, półtora przed śmiercią. Z mężem byli tylko po ślubie cywilnym. Prowadzili, by tak rzec, artystyczne życie. Kilka tygodni przed odejściem do wieczności życie rodzinne Dagi całkowicie się przewartościowało. Ona sama wyciszyła się, nawróciła i napisała piękny duchowy pamiętnik. Bożena, mama Dagi po odejściu córki powiedziała, że gdyby Daga umarła dwa miesiące wcześniej, jako matka, nie byłaby w stanie przeżyć jej śmierci. Ale skoro córka pogodziła się z Bogiem, to ona sama z wiarą, spokojnie mogła przyjąć jej odejście.

Moc modlitwy.

Chora na mukowiscydozę Sandra buntowała się przeciw Bogu. Dziewczynę, kiedy była na skraju życia, odwiedził “podesłany” przez znajomych, ksiądz Bartek. Sandra nie mogła mówić, więc zwyczajna spowiedź nie wchodziła w grę, może nawet jej nie chciała. Ale pojednała się z Bogiem. Tego samego dnia wieczorem zaczęła się głośno modlić, a właściwie wołać do Boga, aby dał jej płuca, by pozwolił jej żyć. Kiedy w trybie nagłym ściągano z Polski rodzinę, aby zdążyła pożegnać się z Sandrą, znalazł się dla niej dawca. – Można sobie takie rzeczy różnie tłumaczyć, może przypadek. Ale ja wiem, że kiedy towarzyszy choremu modlitwa wielu ludzi, to mogą zdarzyć się cuda, cuda ponownych narodzin. Bóg jest blisko, tylko trzeba Mu zaufać – przekonuje Dorota Hedwig. Będzie dobrze Hedwigowie maja piątkę dzieci. Iga jest najstarsza. W usportowionej rodzinie pełno medali. Dorota była m.in. złotą medalistką mistrzostwa świata juniorów w kajakarstwie górskim, w konkurencji drużynowej. – A Iga to nasz pierwszy sukces w kategorii seniorów – dodaje z uśmiechem Jarosław. Najmłodsza latoroślą jest niespełna 4-letnia Julka. Ona, jako druga w rodzinie, ma mukowiscydozę. – W sprawie Julki, pamiętam, wadziłam się z Bogiem ­- wyznaje Dorota. – W Łagiewnikach z pretensją prosiłam Go o to, aby było dobrze, aby Julka była zdrowa, wolna od tej strasznej choroby. Wtedy usłyszałam wewnętrzny głos: “Nie powiedziałem ci, że będzie zdrowa, ale że będzie dobrze”.

Będzie dobrze.

Hedwigowie są dziś o tym przekonani.

W opowieści wigilijnej nie musi być nawet wigilii. Najważniejszy jest Bóg, który rodząc się w ludzkich sercach przynosi radość, pokój i nadzieję.

write a comment

0 Comments

No Comments Yet!

You can be the one to start a conversation.

Add a Comment

Your data will be safe! Your e-mail address will not be published. Also other data will not be shared with third person.
All fields are required.

Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.